Transcript #00016236 (NM_000297.3, PKD2 gene)

Transcript name polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)
Gene name PKD2 (polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant))
Chromosome 4
Transcript - NCBI ID NM_000297.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000288.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

475 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Predict/Grantham     

Predict/AGVGD     

Predict/PolyPhen     

Predict/SIFT     

Predict/MutationTaster     
-/. - c.-82G>C r.(?) p.(=) - - - - -
+/. _1_14_ c.(?_1)_(2670+1_?)del r.0? p.0? - - - - -
+?/. 1 c.2T>A r.(?) p.0? - - - - -
-?/. 1 c.54G>T r.(?) p.(=) - - - - -
?/. 1 c.70C>T r.(?) p.(Pro24Ser) 74 C0 benign Tolerated polymorphism
-?/. 1 c.71C>T r.(?) p.(Pro24Leu) - - - - -
+/. 1 c.73_124dup r.(?) p.(Ala42Glyfs*67) - - - - -
-?/. 1 c.83G>C r.(?) p.(Arg28Pro) - - - - -
-?/. 1 c.103_104delinsAA r.(?) p.(Ala35Asn) - - - - -
+/. 1 c.128del r.(?) p.(Pro43Argfs*74) - - - - -
+/. 1 c.128del r.(?) p.(Pro43Argfs*74) - - - - -
?/. 1 c.140G>T r.(?) p.(Cys47Phe) - - - - -
+/. 1 c.145C>T r.(?) p.(Gln49*) - - - - -
+/. 1 c.145C>T r.(?) p.(Gln49*) - - - - -
-?/. 1 c.179G>A r.(?) p.(Arg60Gln) - - - - -
-?/. 1 c.180G>A r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1 c.181C>T r.(?) p.(Gln61*) - - - - -
+/. 1 c.189del r.(?) p.(Ala64Argfs*53) - - - - -
+/. 1 c.189del r.(?) p.(Ala64Argfs*53) - - - - -
+/. 1 c.196_199dup r.(?) p.(Pro67Argfs*26) - - - - -
+/. 1 c.196_199dup r.(?) p.(Pro67Argfs*26) - - - - -
+/. 1 c.200_213del r.(?) p.(Pro67Argfs*20) - - - - -
+/. 1 c.203del r.(?) p.(Pro68Argfs*49) - - - - -
+/. 1 c.203dup r.(?) p.(Ala69Glyfs*23) - - - - -
+/. 1 c.203dup r.(?) p.(Ala69Glyfs*23) - - - - -
+/. 1 c.209del r.(?) p.(Gly70Glufs*47) - - - - -
+/. 1 c.209del r.(?) p.(Gly70Glufs*47) - - - - -
?/. 1 c.239C>T r.(?) p.(Ser80Leu) - - - - -
+/+ 1 c.250del r.(?) p.(Arg84Glyfs*33) - - - - -
+/. 1 c.253C>T r.(?) p.(Gln85*) - - - - -
+/. 1 c.253C>T r.(?) p.(Gln85*) - - - - -
+/. 1 c.283G>T r.(?) p.(Glu95*) - - - - -
-?/. - c.305_307del r.(?) p.(Glu102del) - - - - -
?/. 1 c.305_307dup r.(?) p.(Glu102dup) - - - - -
?/. 1 c.305_307dup r.(?) p.(Glu102dup) - - - - -
-/. - c.305_307dup r.(?) p.(Glu102dup) - - - - -
+/. 1 c.307del r.(?) p.(Val103Trpfs*14) - - - - -
+/. 1 c.307del r.(?) p.(Val103Trpfs*14) - - - - -
+/. 1 c.308_310dup r.(?) p.(Val103dup) - - - - -
-?/. 1 c.321A>T r.(?) p.(Glu107Asp) - - - - -
+/. 1 c.335_339dup r.(?) p.(Met114Trpfs*5) - - - - -
+/. 1 c.339del r.(?) p.(Met114Trpfs*3) - - - - -
+/. 1 c.346del r.(?) p.(Val116*) - - - - -
-?/. 1 c.356G>A r.(?) p.(Arg119His) - - - - -
+/. 1 c.357_368delins(22) r.(?) p.? - - - - -
-?/. 1 c.362G>C r.(?) p.(Gly121Ala) - - - - -
?/. 1 c.404G>T r.(?) p.(Gly135Val) - - - - -
-/. - c.420G>A r.(?) p.(Gly140=) - - - - -
-?/. 1 c.420G>A r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1 c.423_430del r.(?) p.(Gly142Profs*68) - - - - -
+/. 1 c.428del r.(?) p.(Gly143Alafs*90) - - - - -
+/. 1 c.428del r.(?) p.(Gly143Alafs*90) - - - - -
-?/. 1 c.440C>T r.(?) p.(Ala147Val) - - - - -
-?/. 1 c.441G>A r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. 1 c.444C>T r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1 c.469C>T r.(?) p.(Arg157*) - - - - -
+/. 1 c.469C>T r.(?) p.(Arg157*) - - - - -
+/. 1 c.478C>T r.(?) p.(Gln160*) - - - - -
+/. 1 c.478C>T r.(?) p.(Gln160*) - - - - -
+/. 1 c.526_529dup r.(?) p.(His177Profs*37) - - - - -
-?/. 1 c.538C>T r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1 c.538dup r.(?) p.(Leu180Profs*33) - - - - -
+/. 1 c.538dup r.(?) p.(Leu180Profs*33) - - - - -
+?/. 1 c.540_555dup r.(?) p.(Arg186Glyfs*32) - - - - -
-?/. 1 c.543A>G r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1 c.556C>T r.(?) p.(Arg186*) - - - - -
+/. 1 c.556C>T r.(?) p.(Arg186*) - - - - -
+/. 1 c.567G>A r.(?) p.(Trp189*) - - - - -
+/. 1 c.567G>A r.(?) p.(Trp189*) - - - - -
-/. - c.568G>A r.(?) p.(Ala190Thr) - - - - -
-?/. 1 c.568G>A r.(?) p.(Ala190Thr) - - - - -
-?/. 1 c.568G>A r.(?) p.(Ala190Thr) - - - - -
-?/. 1 c.570G>T r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1i c.595+1G>A r.spl p.? - - - - -
+/. 1i c.595+1G>A r.spl p.? - - - - -
+/. 1i c.595+1G>C r.spl p.? - - - - -
-?/. 1i c.596-16C>T r.(?) p.(=) - - - - -
+/. 1i_2 c.596-12_599del r.spl p.? - - - - -
+/. 1i_2 c.596-12_599del r.spl p.? - - - - -
+/. 2 c.602G>A r.(?) p.(Trp201*) - - - - -
+/. 2 c.602G>A r.(?) p.(Trp201*) - - - - -
+/. 2 c.636_637insT r.(?) p.(Arg213Serfs*6) - - - - -
+/. 2 c.636_637insT r.(?) p.(Arg213Serfs*6) - - - - -
+/+ 2 c.637C>T r.(?) p.(R213*) - - - - -
+/+ 2 c.637C>T r.(?) p.(R213*) - - - - -
+/. 2 c.637del r.(?) p.(Arg213Glufs*20) - - - - -
+/. 2 c.640G>T r.(?) p.(Glu214*) - - - - -
+/. 2 c.640G>T r.(?) p.(Glu214*) - - - - -
+/. 2 c.667del r.(?) p.(Glu223Asnfs*10) - - - - -
+/. 2 c.667del r.(?) p.(Glu223Asnfs*10) - - - - -
+/. 2 c.681C>A r.(?) p.(Tyr227*) - - - - -
+/. 2 c.681C>A r.(?) p.(Tyr227*) - - - - -
+/. 2 c.693dup r.(?) p.(Ile232Hisfs*38) - - - - -
+/. 2 c.693dup r.(?) p.(Ile232Hisfs*38) - - - - -
+/. 2i c.709+1G>A r.spl p.? - - - - -
+/. 2i c.709+1G>A r.spl p.? - - - - -
+/. 2i c.710-2A>G r.spl p.? - - - - -
+/. 2i c.710-2A>G r.spl p.? - - - - -
+/. - c.710-2A>G r.spl? p.? - - - - -
+/. - c.710-2A>G r.spl? p.? - - - - -
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