Transcript #00018334 (NM_001035.2, RYR2 gene)

Transcript name ryanodine receptor 2 (cardiac)
Gene name RYR2 (ryanodine receptor 2 (cardiac))
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_001035.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001026.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/. - c.1.1kb deletion r.(?) p.(?)
+/. - c.1.1kb deletion r.(?) p.(?)
+/. - c.3.6kb deletion r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
-/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
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+/. - c.? r.(?) p.(?)
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+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
+/. - c.? r.(?) p.(?)
-/. - c.49-172C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.141T>G r.(?) p.(Cys47Trp)
+/. 0 c.184C>T r.(?) p.(?)
+/. - c.230C>T r.(?) p.(Ala77Val)
+/. 0 c.230C>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.230C>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.230C>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.241A>C r.(?) p.(?)
-?/. - c.273+3A>G r.spl? p.?
-/. - c.273+9C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.281A>T r.(?) p.(Asp94Val)
-/. - c.294+7_294+8dup r.(=) p.(=)
?/. - c.309+1_309+5del r.spl? p.?
-?/. - c.309+7C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.310-23_310-21del r.(=) p.(=)
?/. - c.322G>A r.(?) p.(Gly108Ser)
+?/. - c.365G>A r.(?) p.(Arg122His)
-?/. - c.375T>C r.(?) p.(Tyr125=)
-?/. - c.385-9A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.463+3A>G r.spl? p.?
-/. - c.464-8A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.464-8A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.464-8A>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.464-8A>T r.(=) p.(=)
?/. - c.473G>A r.(?) p.(Cys158Tyr)
?/. - c.473G>A r.(?) p.(Cys158Tyr)
+/. 0 c.490C>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.490C>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.493C>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.493C>T r.(?) p.(?)
+?/. - c.506G>A r.(?) p.(Arg169Gln)
+/. 0 c.506G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.506G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.506G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.527G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.527G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.527G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.556G>A r.(?) p.(?)
+/. 0 c.567A>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.567A>T r.(?) p.(?)
+/. 0 c.567A>T r.(?) p.(?)
-?/. - c.576+7G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.576+7G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.576+7G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.577-14G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.577-14G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.577-5_577-4insTT r.spl? p.?
?/. - c.577-4_577-2delinsTTATG r.spl? p.?
-?/. - c.577-3C>T r.spl? p.?
?/. - c.577-2A>G r.spl? p.?
-/. - c.639C>T r.(?) p.(Ser213=)
?/. - c.649A>G r.(?) p.(Ile217Val)
-?/. - c.649A>G r.(?) p.(Ile217Val)
?/. - c.649A>G r.(?) p.(Ile217Val)
-?/. - c.651C>T r.(?) p.(Ile217=)
-/. - c.677-11T>A r.(=) p.(=)
+?/. - c.689G>A r.(?) p.(Gly230Asp)
+?/. - c.704G>A r.(?) p.(Arg235Lys)
-?/. - c.705G>A r.(?) p.(Arg235=)
+?/. - c.724G>C r.(?) p.(Asp242His)
-/. - c.726C>T r.(?) p.(Asp242=)
-?/. - c.726C>T r.(?) p.(Asp242=)
?/. - c.727G>A r.(?) p.(Glu243Lys)
+/. 0 c.727G>A r.(?) p.(?)
?/. - c.745T>C r.(?) p.(Ser249Pro)
?/. - c.760G>A r.(?) p.(Glu254Lys)
-/. - c.773+141C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.774-9_774-8insG r.(=) p.(=)
?/. - c.782A>G r.(?) p.(His261Arg)
-?/. - c.828A>G r.(?) p.(Arg276=)
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