Transcript #00018678 (NM_006640.4, SEPT9 gene)

Transcript name transcript variant 3
Gene name SEPT9 (septin 9)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_006640.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006631.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

111 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-38798A>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-38798A>C r.(=) p.(=)
?/. - c.-38771del r.(?) p.(=)
-/. - c.-38431T>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-32229C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.-13307G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-13148G>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-13111T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-13111T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-12907G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-851C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.-134G>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-20_-16dup r.(?) p.(=)
-?/. - c.22+20C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.23-28563T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.23-28563T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.23-28440C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.23-26011del r.(=) p.(=)
-/. - c.23-25802C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.23-25694G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.99A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.147C>T r.(?) p.(Gly49=)
?/. - c.169G>T r.(?) p.(Ala57Ser)
+/. - c.262C>T r.(?) p.(Arg88Trp)
+/. - c.262C>T r.(?) p.(Arg88Trp)
+/. - c.262C>T r.(?) p.(Arg88Trp)
+/. - c.278C>T r.(?) p.(Ser93Phe)
?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Phe)
?/. - c.299A>C r.(?) p.(Gln100Pro)
+?/. - c.299_300delinsCC r.(?) p.(Gln100Pro)
+?/. - c.299_300delinsCC r.(?) p.(Gln100Pro)
?/. - c.300G>C r.(?) p.(Gln100His)
-/. - c.380C>T r.(?) p.(Pro127Leu)
?/. - c.406A>G r.(?) p.(Ile136Val)
-?/. - c.460G>A r.(?) p.(Val154Ile)
?/. - c.546C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.656G>A r.(?) p.(Arg219Gln)
-/. - c.667+2405G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.667+2405G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.667+2406C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.667+2414C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.668-6464G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.668-6458C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.859+64C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.859+277T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.860-4C>T r.spl? p.?
-?/. - c.860-4C>T r.spl? p.?
-/. - c.882C>T r.(?) p.(Ser294=)
?/. - c.920G>A r.(?) p.(Arg307Gln)
-/. - c.988+10C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.989-321G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.989-249T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.989-166C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.989-119del r.(=) p.(=)
-?/. - c.989-18G>T r.(=) p.(=)
?/. - c.1010G>A r.(?) p.(Arg337Gln)
-/. - c.1071-109A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1071-28T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1071-5C>T r.spl? p.?
-?/. - c.1071-5C>T r.spl? p.?
-?/. - c.1071-5C>T r.spl? p.?
?/. - c.1097A>G r.(?) p.(Asn366Ser)
-?/. - c.1194C>T r.(?) p.(Pro398=)
-/. - c.1208+68A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.1208+192del r.(=) p.(=)
-/. - c.1209-143C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.1209-57_1209-56insC r.(=) p.(=)
-/. - c.1326+261G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.1344G>A r.(?) p.(Leu448=)
?/. - c.1391C>T r.(?) p.Ser464Leu
?/. - c.1406T>C r.(?) p.(Val469Ala)
-/. - c.1423-89C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1423-47T>C r.(=) p.(=)
+?/. - c.1519+2T>A r.spl? p.?
-/. - c.1519+9C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1519+9C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1519+9C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1519+58C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1519+86A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1519+125dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1519+125dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1519+125dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.1520-10C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1520-10C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1520-10C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.1571+10_1571+11del r.(=) p.(=)
?/. - c.1637G>A r.(?) p.(Arg546His)
-/. - c.1672A>G r.(?) p.(Met558Val)
-/. - c.1672A>G r.(?) p.(Met558Val)
-/. - c.1698G>A r.(?) p.(Pro566=)
-?/. - c.1698G>A r.(?) p.(Pro566=)
-?/. - c.1698G>A r.(?) p.(Pro566=)
-/. - c.*6A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.*40A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*40A>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*55dup r.(?) p.(=)
-/. - c.*55dup r.(=) p.(=)
-/. - c.*55dup r.(=) p.(=)
-/. - c.*325T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*325T>C r.(=) p.(=)
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »