Transcript #00019417

Transcript name transcript variant 1
Gene name SMARCA2 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_003070.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003061.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. - c.? r.(?) p.(Glu852Asp)
?/. - c.? r.(?) p.(Phe903Leu)
?/. - c.? r.(?) p.(Gly881Arg)
?/. - c.? r.(?) p.(Leu946Phe)
?/. - c.? r.(?) p.(Ser1146Arg)
./. - c.-1811337_*6006260del r.0? p.0?
?/? - c.-5G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.-5G>A r.(=) p.(=)
?/? - c.-5G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.8C>T r.(?) p.(Thr3Met)
-?/. - c.8C>T r.(?) p.(Thr3Met)
?/. - c.47C>T r.(?) p.(Ser16Leu)
?/. - c.161C>T r.(?) p.(Ser54Phe)
-?/. - c.335C>A r.(?) p.(Pro112Gln)
?/. - c.370C>T r.(?) p.(His124Tyr)
?/. - c.511C>A r.(?) p.(Pro171Thr)
-?/. - c.666A>G r.(?) p.(Gln222=)
?/. - c.668_669del r.(?) p.(Gln223ProfsTer35)
?/? - c.683A>C r.(?) p.(Gln228Pro)
?/? - c.683A>C r.(?) p.(Gln228Pro)
-/. - c.685_686insCGC r.(?) p.(Gln228_Gln229insPro)
-/. - c.685_686insCGC r.(?) p.(Gln228_Gln229insPro)
?/. - c.687_707del r.(?) p.(Gln232_Gln238del)
-?/. - c.693_707del r.(?) p.(Gln234_Gln238del)
-?/. - c.693_707del r.(?) p.(Gln234_Gln238del)
-?/. - c.695A>C r.(?) p.(Gln232Pro)
-?/. - c.696_707del r.(?) p.(Gln235_Gln238del)
-?/. - c.699_707del r.(?) p.(Gln236_Gln238del)
-?/. - c.699_707del r.(?) p.(Gln236_Gln238del)
-?/. - c.699_707del r.(?) p.(Gln236_Gln238del)
-?/. - c.699_707dup r.(?) p.(Gln236_Gln238dup)
-/. - c.699_707dup r.(?) p.(Gln236_Gln238dup)
-/. - c.699_707dup r.(?) p.(Gln236_Gln238dup)
-?/. - c.699_707dup r.(?) p.(Gln236_Gln238dup)
-/. - c.702_707del r.(?) p.(Gln237_Gln238del)
-?/. - c.702_707dup r.(?) p.(Gln237_Gln238dup)
-/. - c.702_707dup r.(?) p.(Gln237_Gln238dup)
-/. - c.702_707dup r.(?) p.(Gln237_Gln238dup)
-?/. - c.702_707dup r.(?) p.(Gln237_Gln238dup)
-/. - c.705_707del r.(?) p.(Gln238del)
-/. - c.705_707del r.(?) p.(Gln238del)
-/. - c.705_707del r.(?) p.(Gln238del)
?/. - c.705_707del r.(?) p.(Gln238del)
-?/. - c.705_707del r.(?) p.(Gln238del)
-/. - c.705_707dup r.(?) p.(Gln238dup)
-/. - c.705_707dup r.(?) p.(Gln238dup)
-?/. - c.705_707dup r.(?) p.(Gln238dup)
-?/. - c.705_707dup r.(?) p.(Gln238dup)
-?/. - c.708A>G r.(?) p.(Gln236=)
?/? - c.716_724dup r.(?) p.(Pro239_Gln241dup)
?/. - c.844G>A r.(?) p.(Ala282Thr)
?/. - c.1018G>C r.(?) p.(Val340Leu)
?/. - c.1282A>G r.(?) p.(Met428Val)
./. - c.1514G>A r.(?) p.(Arg505Gln)
?/? - c.1522-48T>C r.(=) p.(=)
+/. - c.1573C>T r.(?) p.(Arg525Cys)
./. - c.1573C>T r.(?) p.(Arg525Cys)
./. - c.1574G>A r.(?) p.(Arg525His)
-?/. - c.1746+8A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.1821C>T r.(?) p.(Phe607=)
-/. - c.1827A>G r.(?) p.(Pro609=)
-?/. - c.2037-9C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2136G>A r.(?) p.(Val712=)
+?/. - c.2226_2231delinsT r.(?) p.(Leu743Argfs*6)
+/? 15 c.2255G>C r.(?) p.(Gly752Ala)
?/. 15 c.2255G>C r.(?) p.(Gly752Ala)
?/. 15 c.2255G>C r.(?) p.(Gly752Ala)
+/? 15 c.2264A>G r.(?) p.(Lys755Arg)
?/. 15 c.2264A>G r.(?) p.(Lys755Arg)
+/? 15 c.2267C>T r.(?) p.(Thr756Ile)
?/. 15 c.2267C>T r.(?) p.(Thr756Ile)
?/. 15 c.2348C>G r.(?) p.(Ser783Trp)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-10del r.(=) p.(=)
-/. - c.2349-10dup r.(=) p.(=)
?/? - c.2349-9del r.(=) p.(=)
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