Transcript #00021045

Transcript name transforming growth factor, beta 3
Gene name TGFB3 (transforming growth factor, beta 3)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_003239.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003230.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

83 entries on 1 page. Showing entries 1 - 83.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     
-?/. - c.-4909C>G r.(?) p.(=) -
-/- 1 c.-38del r.(?) p.(=) -
+/+ 1 c.-30G>A r.(?) p.(=) -
-/- 1 c.39C>T r.(?) p.(=) -
-/. - c.39C>T r.(?) p.(Ala13=) -
?/. - c.82A>C r.(?) p.(Thr28Pro) -
-/- 1 c.88T>C r.(?) p.(=) -
-?/. - c.96C>T r.(?) p.(Phe32=) -
-/- 1 c.170C>T r.(?) p.(Pro57Leu) -
+/. - c.170dup r.(?) p.(Glu58Ter) -
?/. - c.171del r.(?) p.(Glu58SerfsTer4) -
-/- 1 c.179C>T r.(?) p.(Thr60Met) -
-?/. - c.179C>T r.(?) p.(Thr60Met) -
?/? 1 c.188C>A r.(?) p.(Thr63Asn) -
?/. - c.196C>T r.(?) p.(Pro66Ser) -
+/. - c.232del r.(?) p.(Glu78SerfsTer33) -
?/. - c.275C>A r.(?) p.(Thr92Asn) -
-?/. - c.288C>T r.(?) p.(Thr96=) -
-?/. - c.288C>T r.(?) p.(Thr96=) -
-?/. - c.288C>T r.(?) p.(Thr96=) -
?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
-?/. - c.324C>T r.(?) p.(Phe108=) -
-?/. - c.324C>T r.(?) p.(Phe108=) -
-?/. - c.352+16C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.353-129G>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.353-5C>T r.spl? p.? -
-?/. - c.354C>T r.(?) p.(Asn118=) -
?/. - c.389A>G r.(?) p.(Lys130Arg) -
?/. - c.412T>G r.(?) p.(Ser138Ala) -
?/. - c.412T>G r.(?) p.(Ser138Ala) -
-?/. - c.471C>T r.(?) p.(Pro157=) -
-/- 2i c.516+31C>T r.(?) p.(=) -
-/- 2i c.517-16T>C r.(?) p.(=) -
-/. - c.517-16T>C r.(=) p.(=) -
-/- 2i c.517-6C>G r.(?) p.(=) -
-?/. - c.519C>T r.(?) p.(Ile173=) -
-?/. - c.558C>T r.(?) p.(Ile186=) -
-?/. - c.558C>T r.(?) p.(Ile186=) -
?/. - c.559G>A r.(?) p.(Gly187Ser) -
-?/. - c.591C>T r.(?) p.(Ala197=) -
-/- 3i c.646+14dup r.(=) p.(=) -
-/- 3i c.647-98A>G r.(?) p.(=) -
-/- 3i c.647-80del r.(=) p.(=) -
-/- 3i c.647-80del r.(?) p.(=) -
-/- 3i c.647-12C>G r.(?) p.(=) -
?/. - c.683C>T r.(?) p.(Pro228Leu) -
-?/. - c.744C>A r.(?) p.(Ile248=) -
-/. - c.744C>A r.(?) p.(Ile248=) -
-?/. - c.744C>A r.(?) p.(Ile248=) -
+/. - c.754+2T>C r.spl? p.? -
-/- 4i c.754+43dup r.(=) p.(=) -
-/- 4i c.754+47T>G r.(?) p.(=) -
-/- 4i c.754+74C>A r.(?) p.(=) -
-/- 4i c.755-38T>C r.(?) p.(=) -
-?/. - c.757G>A r.(?) p.(Val253Met) -
-?/. - c.764A>G r.(?) p.(Asn255Ser) -
-?/. - c.797G>A r.(?) p.(Arg266His) -
?/. - c.797G>A r.(?) p.(Arg266His) -
?/. - c.813G>C r.(?) p.(Lys271Asn) -
-?/. - c.813G>C r.(?) p.(Lys271Asn) -
?/. - c.873G>A r.(?) p.(Pro291=) -
?/. - c.873G>A r.(?) p.(Pro291=) -
+/. - c.898C>T r.(?) p.(Arg300Trp) -
+/. - c.898C>T r.(?) p.(Arg300Trp) -
+/. - c.899G>A r.(?) p.(Arg300Gln) -
+/. - c.899G>A r.(?) p.(Arg300Gln) -
-/- 5 c.912C>G r.(?) p.(=) -
?/. - c.958C>T r.(?) p.(Leu320Phe) -
+/. - c.976C>T r.(?) p.(Gln326Ter) -
+?/. - c.1075A>C r.(?) p.(Ser359Arg) -
-?/. - c.1080+128G>A r.(=) p.(=) -
+?/. - c.1081-2A>T r.spl? p.? -
-/- 7 c.1122C>G r.(?) p.(=) -
-/. - c.1122C>G r.(?) p.(Ala374=) -
?/. - c.1138C>T r.(?) p.(Pro380Ser) -
?/. - c.1175T>C r.(?) p.(Val392Ala) -
-?/. - c.1185C>T r.(?) p.(Thr395=) -
?/. - c.1222T>G r.(?) p.(Ser408Ala) -
-?/. - c.1230A>G r.(?) p.(Lys410=) -
-/- 7 c.*8C>T r.(?) p.(=) -
-/- 7 c.*9G>A r.(?) p.(=) -
+/+ 7 c.*495C>T r.(?) p.(=) -
?/. - c.*495C>T r.(=) p.(=) -
Legend