Transcript #00021045 (NM_003239.2, TGFB3 gene)

Transcript name transforming growth factor, beta 3
Gene name TGFB3 (transforming growth factor, beta 3)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_003239.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003230.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -
Date created 0000-00-00 00:00:00 +00:19 (LMT)
Date last edited N/A


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     
-?/. - c.-4966C>G r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4914C>T r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4909C>G r.(?) p.(=) -
-?/. - c.-4903A>T r.(?) p.(=) -
-/- 1 c.-38del r.(?) p.(=) -
+/+ 1 c.-30G>A r.(?) p.(=) -
+/. - c.28del r.(?) p.(Val10Trpfs*6) -
-/- 1 c.39C>T r.(?) p.(=) -
-/. - c.39C>T r.(?) p.(Ala13=) -
-/. - c.39C>T r.(?) p.(Ala13=) -
?/. - c.82A>C r.(?) p.(Thr28Pro) -
-/- 1 c.88T>C r.(?) p.(=) -
-?/. - c.96C>T r.(?) p.(Phe32=) -
+/. - c.106A>T r.(?) p.(Lys36*) -
+/. - c.106A>T r.(?) p.(Lys36Ter) -
?/. - c.125C>G r.(?) p.(Ala42Gly) -
-/- 1 c.170C>T r.(?) p.(Pro57Leu) -
+/. - c.170dup r.(?) p.(Glu58Ter) -
?/. - c.171del r.(?) p.(Glu58SerfsTer4) -
-?/. - c.171T>G r.(?) p.(Pro57=) -
-/- 1 c.179C>T r.(?) p.(Thr60Met) -
-?/. - c.179C>T r.(?) p.(Thr60Met) -
?/? 1 c.188C>A r.(?) p.(Thr63Asn) -
?/. - c.196C>T r.(?) p.(Pro66Ser) -
?/. - c.196C>T r.(?) p.(Pro66Ser) -
+/. - c.232del r.(?) p.(Glu78SerfsTer33) -
+/. 1 c.232delG r.0 p.0? -
?/. - c.275C>A r.(?) p.(Thr92Asn) -
-?/. - c.288C>T r.(?) p.(Thr96=) -
-?/. - c.288C>T r.(?) p.(Thr96=) -
-?/. - c.288C>T r.(?) p.(Thr96=) -
-?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
-?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
-?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
-?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
-?/. - c.293C>T r.(?) p.(Ser98Leu) -
+/. - c.297del r.(?) p.(Glu99Aspfs*12) -
-?/. - c.324C>T r.(?) p.(Phe108=) -
-?/. - c.324C>T r.(?) p.(Phe108=) -
+?/. - c.351C>T r.(?) p.(His117=) -
+?/. - c.351C>T r.(?) p.(His117=) -
-?/. - c.352+16C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.353-811T>C r.(=) p.(=) -
-?/. - c.353-253G>C r.(=) p.(=) -
-?/. - c.353-129G>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.353-5C>T r.spl? p.? -
?/. - c.354C>A r.(?) p.(Asn118Lys) -
-?/. - c.354C>T r.(?) p.(Asn118=) -
?/. - c.389A>G r.(?) p.(Lys130Arg) -
?/. - c.389A>G r.(?) p.(Lys130Arg) -
+?/. - c.404A>T r.(?) p.(Asn135Ile) -
?/. - c.412T>G r.(?) p.(Ser138Ala) -
?/. - c.412T>G r.(?) p.(Ser138Ala) -
?/. - c.412T>G r.(?) p.(Ser138Ala) -
?/. - c.412T>G r.(?) p.(Ser138Ala) -
-?/. - c.426T>C r.(?) p.(=) -
+/. - c.437del r.(?) p.(Leu146HisfsTer68) -
?/. - c.445G>A r.(?) p.(Ala149Thr) -
-?/. - c.471C>T r.(?) p.(Pro157=) -
?/. - c.487C>T r.(?) p.(Arg163Trp) -
-/- 2i c.516+31C>T r.(?) p.(=) -
-?/. - c.517-108C>G r.(=) p.(=) -
-/- 2i c.517-16T>C r.(?) p.(=) -
-/. - c.517-16T>C r.(=) p.(=) -
-/- 2i c.517-6C>G r.(?) p.(=) -
-?/. - c.519C>T r.(?) p.(Ile173=) -
-?/. - c.558C>T r.(?) p.(Ile186=) -
-?/. - c.558C>T r.(?) p.(Ile186=) -
?/. - c.559G>A r.(?) p.(Gly187Ser) -
?/. - c.559G>A r.(?) p.(Gly187Ser) -
?/. - c.559G>A r.(?) p.(Gly187Ser) -
-?/. - c.578C>T r.(?) p.(Thr193Ile) -
?/. - c.578C>T r.(?) p.(Thr193Ile) -
-?/. - c.580C>T r.(?) p.(Arg194Trp) -
-?/. - c.591C>T r.(?) p.(Ala197=) -
-/- 3i c.646+14dup r.(=) p.(=) -
-?/. - c.646+198G>A r.(=) p.(=) -
-/- 3i c.647-98A>G r.(?) p.(=) -
-/- 3i c.647-80del r.(=) p.(=) -
-/- 3i c.647-80del r.(?) p.(=) -
-/. - c.647-68A>G r.(=) p.(=) -
-?/. - c.647-14G>A r.(=) p.(=) -
-?/. - c.647-12C>G r.(=) p.(=) -
-/- 3i c.647-12C>G r.(?) p.(=) -
?/. - c.683C>T r.(?) p.(Pro228Leu) -
?/. - c.683C>T r.(?) p.(Pro228Leu) -
+/. - c.704del r.(?) p.(Asn235MetfsTer11) -
-?/. - c.744C>A r.(?) p.(Ile248=) -
-/. - c.744C>A r.(?) p.(Ile248=) -
-?/. - c.744C>A r.(?) p.(Ile248=) -
+/. - c.754+2T>C r.spl p.(Glu216_Lys251del) -
+/. - c.754+2T>C r.spl? p.? -
-?/. - c.754+37G>T r.(=) p.(=) -
-/- 4i c.754+43dup r.(=) p.(=) -
-/- 4i c.754+47T>G r.(?) p.(=) -
-/- 4i c.754+74C>A r.(?) p.(=) -
-/- 4i c.755-38T>C r.(?) p.(=) -
-?/. - c.757G>A r.(?) p.(Val253Met) -
-?/. - c.764A>G r.(?) p.(Asn255Ser) -
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