Transcript #00021780 (NM_016381.4, TREX1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name TREX1 (three prime repair exonuclease 1)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_016381.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_057465.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

181 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. 2 c.? r.? p.?
?/. - c.-19438C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-16413G>A r.(?) p.(=)
+?/. - c.-7134A>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.-5961C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-5813C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-2686C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1841G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-1653G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1611G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1583C>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-1573C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1501A>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-1419C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-223T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-18C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.5G>A r.(?) p.(Gly2Asp)
+?/. - c.16C>T r.(?) p.(Arg6Cys)
-?/. - c.21A>G r.(?) p.(Arg7=)
-?/. - c.45G>T r.(?) p.(Arg15Ser)
?/. - c.70C>G r.(?) p.(Pro24Ala)
?/. - c.70C>G r.(?) p.(Pro24Ala)
-?/. - c.72T>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.75C>A r.(?) p.(Thr25=)
-?/. - c.91C>T r.(?) p.(Arg31Trp)
+?/. 1 c.? r.(?) p.?
?/. - c.139G>A r.(?) p.(Gly47Ser)
?/. 1 c.139G>A r.(?) p.(Gly47Ser)
-?/. - c.164C>T r.(?) p.(Thr55Ile)
?/. - c.166A>G r.(?) p.(Met56Val)
-?/. - c.192G>A r.(?) p.(Gly64=)
?/. - c.197T>C r.(?) p.(Met66Thr)
+?/+? 1 c.203C>A r.(?) p.(Thr68Asn)
?/. - c.208_210dup r.(?) p.(Ile70dup)
+/+ 1 c.217G>A r.(?) p.(Asp73Asn)
+/? 1 c.217G>A r.(?) p.(Asp73Asn)
+/? 1 c.217G>A r.(?) p.(Asp73Asn)
+/? 1 c.217G>A r.(?) p.(Asp73Asn)
?/+? 1 c.223dup r.(?) p.(Glu75Glyfs*82)
+/? 1 c.223dup r.(?) p.(Glu75Glyfs*82)
+/? 1 c.223dup r.(?) p.(Glu75Glyfs*82)
+/? 1 c.223dup r.(?) p.(Glu75Glyfs*82)
+?/? 1 c.260C>G r.(?) p.(Thr87Arg)
?/. - c.260C>T r.(?) p.(Thr87Met)
-?/. - c.307C>T r.(?) p.(Pro103Ser)
+/. - c.309del r.(?) p.(Thr104ProfsTer16)
+/? 1 c.309dup r.(?) p.(Thr104Hisfs*53)
+?/. - c.309dup r.(?) p.(Thr104HisfsTer53)
-?/. - c.310A>C r.(?) p.(Thr104Pro)
+/? 1 c.315_316del r.(?) p.(Gln106Glyfs*50)
+/? 1 c.315_316del r.(?) p.(Gln106Glyfs*50)
-?/. - c.348G>A r.(?) p.(=)
+?/. 1 c.358_360dup r.(?) p.(Asp120dup)
-/. - c.363G>A r.(?) p.(Lys121=)
-/. - c.363G>A r.(?) p.(Lys121=)
-/. - c.363G>A r.(?) p.(Lys121=)
?/. - c.377T>C r.(?) p.(Val126Ala)
?/? 1 c.377_378dup r.(?) p.(Ala127Trpfs*17)
+/? 1 c.377_378dup r.(?) p.(Ala127Trpfs*17)
+/? 1 c.401_408dup r.(?) p.(Ser137Leufs*9)
+/? 1 c.405dup r.(?) p.(Ala136Serfs*21)
-?/. - c.446C>T r.(?) p.(Ala149Val)
+/. - c.455G>A r.(?) p.(Arg152His)
+?/. - c.455G>A r.(?) p.(Arg152His)
+?/. - c.457dup r.(?) p.(Gln153Profs*4)
+/. - c.459dup r.(?) p.(Cys154MetfsTer3)
+/. - c.459dup r.(?) p.(Cys154MetfsTer3)
+?/. 1 c.459dup r.(?) p.(Cys154Metfs*3)
-?/. - c.477G>C r.(?) p.(Leu159=)
-?/. - c.504G>A r.(?) p.(Arg168=)
+?/. - c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/. - c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/. - c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+?/. - c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/+ 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+?/? 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
+/+ 1 c.506G>A r.(?) p.(Arg169His)
-?/. - c.513A>G r.(?) p.(=)
?/+? 1 c.530T>C r.(?) p.(Val177Ala)
?/+? 1 c.531_533dup r.(?) p.(Ala178dup)
+?/. - c.539A>G r.(?) p.(Asn180Ser)
+/+ 1 c.540dup r.(?) p.(Gly181Trpfs*2)
-?/- 1 c.540dup r.(?) p.(Gly181Trpfs*2)
-?/? 1 c.540T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.547C>T r.(?) p.(Arg183Cys)
-?/. - c.552C>T r.(?) p.(Tyr184=)
-?/. - c.552C>T r.(?) p.(Tyr184=)
?/. - c.553G>A r.(?) p.(Asp185Asn)
?/+? 1 c.558_573dup r.(?) p.(Glu192Profs*24)
?/? 1 c.562del r.(?) p.(Leu188Cysfs*27)
+?/. - c.562del r.(?) p.(Leu188CysfsTer27)
?/. - c.572C>T r.(?) p.(Ala191Val)
+/? 1 c.580_581del r.(?) p.(Ala194Tyrfs*16)
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