Transcript #00022646 (NM_018668.3, VPS33B gene)

Transcript name vacuolar protein sorting 33 homolog B (yeast)
Gene name VPS33B (vacuolar protein sorting 33 homolog B (yeast))
Chromosome 15
Transcript - NCBI ID NM_018668.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_061138.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? ? c.-354-1749dup r.? p.?
+/+ ? c.(?_-354)_(*431+127_?)del r.? p.(0?)
?/? ? c.-325T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-325T>C r.(?) p.(=)
?/? ? c.-7C>T r.(?) p.(=)
-?/-? 1 c.21G>A r.(?) p.(=)
+/+ 1 c.67C>T r.(?) p.(Arg23*)
+/+ 1 c.89T>C r.(?) p.(Leu30Pro)
?/? 1i c.96+576A>T r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+628G>A r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+1127C>T r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+1316C>T r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+1555T>C r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+1614dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+1614dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.96+1871A>G r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1925dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1925dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1925dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1822G>T r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1386dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1232_97-1230dup r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1230del r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-1164T>C r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-890T>C r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-471G>A r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-336T>C r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-331A>G r.(=) p.(=)
?/? 1i c.97-67G>A r.(=) p.(=)
+/+ 1i c.97-2A>C r.spl? p.?
?/? 1i c.97_1230dup r.(?) p.(=)
-?/. - c.133C>A r.(?) p.(Leu45Ile)
-?/. - c.136A>T r.(?) p.(Met46Leu)
?/? 2 c.147G>A r.(?) p.(=)
?/? 2 c.151C>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.151C>A r.(?) p.(Arg51=)
+/+ 2 c.151C>T r.(?) p.(Arg51*)
?/? 2 c.165C>T r.(?) p.(=)
?/? 2 c.174G>A r.(?) p.(=)
+/+ 2i c.177+1G>A r.spl? p.?
?/? 2i c.177+175C>G r.(=) p.(=)
?/? 2i c.177+327dup r.(=) p.(=)
?/? 2i c.177+381_177+382insTATAT r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-375del r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-373del r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-353del r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-352T>A r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-349_178-344dup r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-341A>T r.(=) p.(=)
?/? 2i c.178-113C>A r.(=) p.(=)
+/+ 2i c.178-2A>C r.spl? p.?
+/+ 2i c.178-1G>C r.spl? p.?
+/+ 2i c.178-1G>C r.spl? p.?
+/+ 2i c.178-1G>C r.spl? p.?
-?/-? 3 c.183C>A r.(?) p.(His61Gln)
-?/-? 3i c.239+5G>A r.spl? p.?
?/? 3i c.239+15G>A r.(=) p.(=)
?/? 3i c.239+85G>A r.(=) p.(=)
?/? 3i c.239+115A>G r.(=) p.(=)
?/? 3i c.239+272T>C r.(=) p.(=)
?/? 3i c.239+393C>T r.(=) p.(=)
?/? 3i c.239+587A>G r.(=) p.(=)
?/? 3i c.240-1156A>G r.(=) p.(=)
?/? 3i c.240-907T>A r.(=) p.(=)
?/? 3i c.240-794C>T r.(=) p.(=)
?/? 3i c.240-617G>T r.(=) p.(=)
+/+ ? c.240-577_290-156del r.? p.(Leu81Serfs*5)
-/. - c.240-13_240-12del r.(=) p.(=)
-/. - c.240-13_240-12del r.(=) p.(=)
+/+ 3i c.240-1G>C r.spl? p.?
+/+ 4 c.277C>T r.(?) p.(Arg93*)
+/+ 4 c.277C>T r.(?) p.(Arg93*)
?/? 4i c.289+160_289+164del r.(=) p.(=)
?/? 4i c.290-213A>C r.(=) p.(=)
?/? 4i c.290-193T>G r.(=) p.(=)
?/? 4i c.290-85G>A r.(=) p.(=)
?/? 5 c.291T>A r.(?) p.(Ser97Arg)
+/+ 5 c.319C>T r.(?) p.(Arg107*)
+/+ 5 c.350del r.(?) p.(Pro117Leufs*20)
+/+ 5 c.352C>T r.(?) p.(Gln118*)
?/? 5 c.357G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.357G>A r.(?) p.(Lys119=)
-?/. - c.357G>A r.(?) p.(Lys119=)
?/? 5i c.357+94del r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+386dup r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+407del r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1126C>T r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1701T>G r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1714dup r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1718dup r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1718dup r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1747T>C r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1809_357+1813del r.(=) p.(=)
?/? 5i c.357+1809_357+1813dup r.(=) p.(=)
?/? 5i c.358-1778A>G r.(=) p.(=)
?/? 5i c.358-1452A>G r.(=) p.(=)
?/? 5i c.358-1396A>T r.(=) p.(=)
?/? 5i c.358-1349A>C r.(=) p.(=)
?/? 5i c.358-1122G>T r.(=) p.(=)
?/? 5i c.358-878A>G r.(=) p.(=)
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