Transcript #00022703

Transcript name von Willebrand factor
Gene name VWF (von Willebrand factor)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_000552.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000543.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

ClassClinical     

Protein     

Predict/MutationTaster     

Predict/PolyPhen     

Predict/SIFT     
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/? _1 c.-1507C>T r.(=) EAHAD-CFDB: ? p.(=) - - -
?/. _1 c.-1468C>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-1403C>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-1403C>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
-?/? _1 c.-1391A>G r.(=) EAHAD-CFDB: ? p.(=) - - -
?/? _1 c.-1298C>T r.(=) EAHAD-CFDB: ? p.(=) - - -
?/? _1 c.-1298C>T r.(=) EAHAD-CFDB: ? p.(=) - - -
-?/? _1 c.-1298C>T r.(=) EAHAD-CFDB: ? p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-852A>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-672C>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-651G>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-651G>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-651G>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-649A>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. _1 c.-426G>C r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. 1 c.-138A>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
-?/. - c.-112T>A r.(?) likely benign p.(=) - - -
-?/. - c.-112T>C r.(?) likely benign p.(=) - - -
+/. _1_52_ c.(?_-1)_(*1_?)del r.0 EAHAD-CFDB: . p.0 - - -
+/+? 27i_28 c.3675-45_3692con[NG_001212.4:g.6361_6423] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Val1229Gly;Asn1231Thr)] - - -
+/+? 28 c.3686_3692con[NG_001212.4:g.6417_6423] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Val1229Gly;Asn1231Thr)] - - -
+/+? 28 c.3686_3692con[NG_001212.4:g.6417_6423] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Val1229Gly;Asn1231Thr)] - - -
+/+? 28 c.3686_3692con[NG_001212.4:g.6417_6423] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Val1229Gly;Asn1231Thr)] - - -
+/+? 28 c.3789_3797con[NG_001212.4:g.6520_6528] r.(=) EAHAD-CFDB: +? p.[(Ser1263=;Pro1266Leu)] - - -
+/+? 28 c.3789_3797con[NG_001212.4:g.6520_6528] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Ser1263=;Pro1266Leu)] - - -
+/+? 28 c.3789_3835con[NG_001212.4:g.6520_6566] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Ser1263=;Pro1266Leu;Val1279Ile)] - - -
+/+? 28 c.3797_3835con[NG_001212.4:g.6528_6566] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Pro1266Leu;Val1279Ile)] - - -
+/+? 28 c.3797_3835con[NG_001212.4:g.6528_6566] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Pro1266Leu;Val1279Ile)] - - -
+/+? 28 c.3797_3835con[NG_001212.4:g.6528_6566] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Pro1266Leu;Val1279Ile)] - - -
+/+? 28 c.3797_3835con[NG_001212.4:g.6528_6566] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Pro1266Leu;Val1279Ile)] - - -
+/+? 28 c.3835_4105con[NG_001212.4:g.6566_6836] r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.[(Val1279Ile;Gln1311*)] - - -
+?/. 28 c.3835_4105con[NG_001212.4:g.6566_6836] r.(?) EAHAD-CFDB: . p.[(Val1279Ile;Gln1311*)] - - -
-/. - c.1-20C>T r.(=) benign p.(=) - - -
?/. 2 c.55G>A r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Gly19Arg) - - -
+?/. 2 c.55G>A r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Gly19Arg) - - -
-/. - c.55+8C>A r.(=) benign p.(=) - - -
?/. 2i c.55+69A>G r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
+/. 3 c.100C>G r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Arg34Gly) - - -
+?/. 3 c.100C>T r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Arg34*) - - -
+/. 3 c.100C>T r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Arg34*) - - -
+?/. 3 c.100C>T r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Arg34*) - - -
-?/. - c.114C>T r.(?) likely benign p.(=) - - -
-?/. - c.114C>T r.(?) likely benign p.(=) - - -
+/. 3 c.139G>C r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Asp47His) - - -
+?/. 3 c.147C>A r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Ser49Arg) - - -
+/. 3 c.171C>A r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Cys57*) - - -
+/. 3 c.191del r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Gly64Alafs*19) - - -
+/. 3 c.212C>A r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Ser71*) - - -
?/. 3i c.220+100G>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. 3i c.220+100G>A r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. 3i c.221-70G>T r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
+/+ 4 c.229C>T r.[=, 229c>u] EAHAD-CFDB: + p.[=, Gln77*] - - -
+?/. 4 c.246_247insT r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Ser83*) - - -
+?/. 4 c.250C>T r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Leu84Phe) - - -
?/. - c.250C>T r.(?) VUS p.(Leu84Phe) - - -
+/. 4 c.253T>C r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Ser85Pro) - - -
+/. 4 c.260A>C r.260a>c EAHAD-CFDB: . p.Tyr87Ser - - -
+/. 4 c.276del r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Phe92Leufs*11) - - -
+/. 4 c.276dup r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Asp93*) - - -
+?/. 4i_5 c.324-2_326dup r.spl? EAHAD-CFDB: . p.? - - -
+?/? 5 c.374_387del r.(?) EAHAD-CFDB: ? p.(Gly125Valfs*3) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/+? 5 c.375_376delinsC r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+/+? 5 c.385C>A r.(?) EAHAD-CFDB: ? p.(Leu129Met) - - -
-/. - c.390C>T r.(?) benign p.(=) - - -
+/+? 5 c.421G>A r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Asp141Asn) - - -
+/+? 5 c.421G>T r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Asp141Tyr) - - -
+/+? 5 c.422A>G r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Asp141Gly) - - -
+/+? 5 c.449T>A r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Leu150Gln) - - -
+/+? 5 c.449T>A r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Leu150Gln) - - -
+/+? 5 c.449T>C r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Leu150Pro) - - -
+?/. 5 c.449T>C r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Leu150Pro) - - -
+?/. 5 c.478G>A r.(?) EAHAD-CFDB: . p.(Gly160Arg) - - -
+/+? 5 c.478G>T r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Gly160Trp) - - -
+/+? 5 c.497A>T r.(?) EAHAD-CFDB: +? p.(Asn166Ile) - - -
+?/? 5_5i c.521_532+3dup r.(spl?) EAHAD-CFDB: ? p.? - - -
-?/. - c.532+17T>C r.(=) likely benign p.(=) - - -
?/. 5i c.533-43A>C r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
?/. 5i c.533-43A>C r.(=) EAHAD-CFDB: . p.(=) - - -
+?/. 5i c.533-2A>G r.spl? EAHAD-CFDB: . p.? - - -
+?/. 5i c.533-2A>G r.spl? EAHAD-CFDB: . p.? - - -
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