Transcript #00022703 (NM_000552.3, VWF gene)

Transcript name von Willebrand factor
Gene name VWF (von Willebrand factor)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_000552.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000543.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Predict/MutationTaster     

Predict/PolyPhen     

Predict/SIFT     
+/. 47i_52_ c.(7887+1_7888-1)_*141{0} r.? p.? - - -
+/. _1_5i c.-250_(532+1_533-1){0} r.? p.? - - -
+/. _1_52_ c.-250_*141{0} r.? p.? - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1927T>G r.(=) p.(=) - - -
?/? _1 c.-1507C>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1468C>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1403C>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-1403C>T r.(=) p.(=) - - -
-?/? _1 c.-1391A>G r.(=) p.(=) - - -
?/? _1 c.-1298C>T r.(=) p.(=) - - -
?/? _1 c.-1298C>T r.(=) p.(=) - - -
-?/? _1 c.-1298C>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-853A>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-852A>G r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-819C>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-672C>T r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-651G>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-651G>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-651G>A r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-649A>G r.(=) p.(=) - - -
?/. _1 c.-426G>C r.(=) p.(=) - - -
?/. 1 c.-138A>G r.(=) p.(=) - - -
-?/. - c.-112T>A r.(?) p.(=) - - -
-?/. - c.-112T>C r.(?) p.(=) - - -
+/. _1_52_ c.(?_-1)_(*1_?)del r.0 p.0 - - -
-/. - c.1-20C>T r.(=) p.(=) - - -
+/. - c.50dup r.(?) p.(Leu17PhefsTer25) - - -
?/. 2 c.55G>A r.(?) p.(Gly19Arg) - - -
+?/. 2 c.55G>A r.(?) p.(Gly19Arg) - - -
-/. - c.55+8C>A r.(=) p.(=) - - -
?/. 2i c.55+69A>G r.(=) p.(=) - - -
+/. 3 c.100C>G r.(?) p.(Arg34Gly) - - -
+?/. 3 c.100C>T r.(?) p.(Arg34*) - - -
+/. 3 c.100C>T r.(?) p.(Arg34*) - - -
+/. 3 c.100C>T r.(?) p.(Arg34*) - - -
+?/. 3 c.100C>T r.(?) p.(Arg34*) - - -
-?/. - c.114C>T r.(?) p.(Phe38=) - - -
-?/. - c.114C>T r.(?) p.(Phe38=) - - -
+/. - c.115G>A r.(?) p.(Gly39Arg) - - -
+/. 3 c.139G>C r.(?) p.(Asp47His) - - -
+?/. 3 c.147C>A r.(?) p.(Ser49Arg) - - -
-/? 3 c.161C>T r.(?) p.(Ala54Val) - - -
+/. 3 c.164G>A r.(?) p.(Gly55Glu) - - -
+/. 3 c.171C>A r.(?) p.(Cys57*) - - -
+/. 3 c.191del r.(?) p.(Gly64Alafs*19) - - -
+/. 3 c.212C>A r.(?) p.(Ser71*) - - -
?/. 3i c.220+100G>A r.(=) p.(=) - - -
?/. 3i c.220+100G>A r.(=) p.(=) - - -
?/. 3i c.221-70G>T r.(=) p.(=) - - -
+/. 3i_34i c.(220+1_221-1)_(5842+1_5843-1)del r.? p.? - - -
+/+ 4 c.229C>T r.[=, 229c>u] p.[=, Gln77*] - - -
+?/. 4 c.246_247insT r.(?) p.(Ser83*) - - -
+?/. 4 c.250C>T r.(?) p.(Leu84Phe) - - -
?/. - c.250C>T r.(?) p.(Leu84Phe) - - -
+/. 4 c.253T>C r.(?) p.(Ser85Pro) - - -
+/. - c.257T>A r.(?) p.(Val86Glu) - - -
+/. 4 c.257T>A r.(?) p.(Val86Glu) - - -
+/. 4 c.260A>C r.260a>c p.Tyr87Ser - - -
+/. 4 c.276del r.(?) p.(Phe92Leufs*11) - - -
+/. 4 c.276dup r.(?) p.(Asp93*) - - -
+?/. 4i_5 c.324-2_326dup r.spl? p.? - - -
+?/? 5 c.374_387del r.(?) p.(Gly125Valfs*3) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/. 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+?/+? 5 c.375_376delinsC r.(?) p.(Tyr126Thrfs*49) - - -
+/+? 5 c.385C>A r.(?) p.(Leu129Met) - - -
-/. - c.390C>T r.(?) p.(Ser130=) - - -
+/+? 5 c.421G>A r.(?) p.(Asp141Asn) - - -
+/+? 5 c.421G>T r.(?) p.(Asp141Tyr) - - -
+/+? 5 c.422A>G r.(?) p.(Asp141Gly) - - -
+/+? 5 c.449T>A r.(?) p.(Leu150Gln) - - -
+/+? 5 c.449T>A r.(?) p.(Leu150Gln) - - -
+/+? 5 c.449T>C r.(?) p.(Leu150Pro) - - -
+?/. 5 c.449T>C r.(?) p.(Leu150Pro) - - -
+?/. 5 c.478G>A r.(?) p.(Gly160Arg) - - -
+/+? 5 c.478G>T r.(?) p.(Gly160Trp) - - -
+/+? 5 c.497A>T r.(?) p.(Asn166Ile) - - -
?/. - c.512A>T r.(?) p.(Asp171Val) - - -
+?/? 5_5i c.521_532+3dup r.(spl?) p.? - - -
-?/. - c.532+17T>C r.(=) p.(=) - - -
?/. 5i c.533-43A>C r.(=) p.(=) - - -
?/. 5i c.533-43A>C r.(=) p.(=) - - -
+?/. 5i c.533-2A>G r.spl? p.? - - -
+?/. 5i c.533-2A>G r.spl? p.? - - -
+?/. 5i c.533-2A>G r.spl? p.? - - -
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