Transcript #00022926 (NM_004628.4, XPC gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name XPC (xeroderma pigmentosum, complementation group C)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_004628.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004619.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

81 entries on 1 page. Showing entries 1 - 81.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-303T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.142C>T r.(?) p.(Leu48Phe)
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-/. - c.142C>T r.(?) p.(Leu48Phe)
-/. - c.300G>A r.(?) p.(Arg100=)
-?/. - c.303C>T r.(?) p.(Asp101=)
-?/. - c.350C>T r.(?) p.(Thr117Ile)
+/. - c.420_423del r.(?) p.(Glu141LeufsTer6)
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-/. - c.622-16C>G r.(=) p.(=)
+/. - c.622-2A>G r.spl? p.?
+/. - c.622-2A>G r.spl? p.?
?/. - c.658C>T r.(?) p.(Arg220Ter)
?/. - c.749A>G r.(?) p.(Asp250Gly)
-/. - c.860T>G r.(?) p.(Phe287Cys)
-?/. - c.860T>G r.(?) p.(Phe287Cys)
-/. - c.872C>G r.(?) p.(Ser291Cys)
-?/. - c.990+10G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.1001C>A r.(?) p.(Pro334His)
-?/. - c.1049C>A r.(?) p.(Ser350Tyr)
-?/. - c.1178G>A r.(?) p.(Arg393Gln)
-/. - c.1362T>C r.(?) p.(Asp454=)
-?/. - c.1455G>T r.(?) p.(Arg485Ser)
?/. - c.1474C>T r.(?) p.(Arg492Cys)
-?/. - c.1495G>A r.(?) p.(Ala499Thr)
-?/. - c.1497G>A r.(?) p.(Ala499=)
?/. - c.1531A>C r.(?) p.(Lys511Gln)
+/. - c.1643_1644del r.(?) p.(Val548AlafsTer25)
+/. - c.1643_1644del r.(?) p.(Val548AlafsTer25)
?/. - c.1780C>T r.(?) p.(Arg594Cys)
-/. - c.1841T>C r.(?) p.(Phe614Ser)
-/. - c.1881= r.(=) p.(Ala627=)
+/. - c.1941T>A r.(?) p.(Tyr647Ter)
-/. - c.2028C>T r.(?) p.(Tyr676=)
-/. - c.2028C>T r.(?) p.(Tyr676=)
-?/. - c.2115+17G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2115+18dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.2232A>C r.(?) p.(Pro744=)
-?/. - c.2251-8C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.2312G>A r.(?) p.(Cys771Tyr)
-?/. - c.2331C>A r.(?) p.(Pro777=)
?/. - c.2404G>A r.(?) p.(Gly802Ser)
?/. - c.2420+5G>A r.spl? p.?
?/. - c.2443G>A r.(?) p.(Glu815Lys)
-?/. - c.2514+6C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2782A>C r.(?) p.(Lys928Gln)
-/. - c.*4031A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.*4115A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*4129C>T r.(=) p.(=)
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-/. - c.*4130G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*4130G>A r.(=) p.(=)
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+/. - c.*4276G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*4276G>A r.(=) p.(=)
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-/. - c.*4356A>T r.(=) p.(=)
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