Transcript #00023000

Transcript name transcript variant 1
Gene name ZAP70 (zeta-chain (TCR) associated protein kinase 70kDa)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_001079.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001070.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

52 entries on 1 page. Showing entries 1 - 52.
Legend  

Affects function     

Codon change     

IDbase Accession Number     

VariO/DNA     

VariO/Protein     

VariO/RNA     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     

CpG     

Enzyme activity     

mRNA level     

Protein level     
+?/+? ccg -> cag; 2 Z0006 transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 3 c.239C>A r.(?) p.(Pro80Gln) SH2_1 - - - -
-?/. - - - - - - c.464C>T r.(?) p.(Thr155Met) - - - - -
./. - - - - - - c.464C>T r.(?) p.(Thr155Met) - - - - -
-/. - - - - - - c.563+13C>G r.(=) p.(=) - - - - -
+?/+? - - DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 5 c.574C>T r.(?) p.(Arg192Trp) C-SH2 - - - -
+?/+? - - DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 5 c.574C>T r.(?) p.(Arg192Trp) C-SH2 - - - -
-?/. - - - - - - c.681C>T r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.791-12C>T r.(=) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.810C>T r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.828G>A r.(?) p.(=) - - - - -
?/. - - - - - - c.835C>T r.(?) p.(His279Tyr) - - - - -
-?/. - - - - - - c.981C>G r.(?) p.(Asp327Glu) - - - - -
+?/+? ctc -> cgc; 2 Z0016 transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 9 c.1010T>G r.(?) p.(Leu337Arg) - - - - -
?/. - - - - - - c.1012C>T r.(?) p.(Leu338Phe) - - - - -
+/. - - - - - 9 c.1065C>T r.[1064_1082del,=] p.[Val356Serfs*10,=] - - - - -
+?/+? - - transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 9 c.1079G>C r.(?) p.(Arg360Pro) kinase - - - -
+?/+? - - transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 9 c.1079G>C r.(?) p.(Arg360Pro) kinase - - - -
-?/. - - - - - - c.1082+8C>T r.(=) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1289+9C>T r.(=) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1289+20G>C r.(=) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1338C>G r.(?) p.(=) - - - - -
+?/+? cgc -> tgc; 1 Z0012 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 10 c.1393C>T r.(?) p.(Arg465Cys) TK 1 - - -
?/. - - - - - - c.1423G>A r.(?) p.(Ala475Thr) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1467C>T r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1467C>T r.(?) p.(=) - - - - -
-/. - - - - - - c.1482+11G>T r.(=) p.(=) - - - - -
+?/+? - Z0011 DNA deletion (VariO:0141) amphigoric amino acid indel (VariO:0023) - 12 c.1510_1522del r.(?) p.(Lys504Profs*36) TK - - - -
+?/+? - Z0004 DNA deletion (VariO:0141) amphigoric amino acid indel (VariO:0023) - 12 c.1510_1522del r.(?) p.(Lys504Profs*36) TK - - - -
+?/+? gca -> gta; 2 Z0013 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1520C>T r.(?) p.(Ala507Val) TK - - - -
+?/+? gca -> gta; 2 Z0008 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1520C>T r.(?) p.(Ala507Val) TK - - - -
+?/+? gca -> gta; 2 Z0007 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1520C>T r.(?) p.(Ala507Val) TK - - - -
+?/+? gca -> gta; 2 Z0014 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1520C>T r.(?) p.(Ala507Val) TK - - - -
+?/+? gca -> gta; 2 Z0015 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1520C>T r.(?) p.(Ala507Val) TK - - - -
+?/+? agc -> aga; 3 Z0005 transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1554C>A r.(?) p.(Ser518Arg) TK - - - -
+?/+? agc -> aga; 3 Z0010 transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1554C>A r.(?) p.(Ser518Arg) TK - - - -
+?/+? agc -> aga; 3 Z0009 transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 12 c.1554C>A r.(?) p.(Ser518Arg) TK - - - -
+?/. - - - - - - c.1570A>T r.(?) p.(Ser524Cys) - - - - -
?/. - - - - - - c.1610A>G r.(?) p.(Gln537Arg) - - - - -
+?/+? - Z0005 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) sequence retaining amino acid insertion (VariO:0020) - 12i c.1624-11G>A r.(=) p.(Lys541_Lys542insLeuGluGln) TK - - - -
+?/+? - Z0003 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) sequence retaining amino acid insertion (VariO:0020) - 12i c.1624-11G>A r.(=) p.(Lys541_Lys542insLeuGluGln) TK - - - -
+?/+? - Z0002 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) sequence retaining amino acid insertion (VariO:0020) - 12i c.1624-11G>A r.(=) p.(Lys541_Lys542insLeuGluGln) TK - - - -
+?/+? - Z0010 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) sequence retaining amino acid insertion (VariO:0020) - 12i c.1624-11G>A r.(=) p.(Lys541_Lys542insLeuGluGln) TK - - - -
+?/+? - Z0001 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) sequence retaining amino acid insertion (VariO:0020) - 12i c.1624-11G>A r.(=) p.(Lys541_Lys542insLeuGluGln) TK - - - -
+?/+? - Z0009 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);purine transition (VariO:0315) sequence retaining amino acid insertion (VariO:0020) - 12i c.1624-11G>A r.(=) p.(Lys541_Lys542insLeuGluGln) TK - - - -
-?/. - - - - - - c.1638G>A r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1638G>A r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1656C>T r.(?) p.(=) - - - - -
-?/. - - - - - - c.1656C>T r.(?) p.(=) - - - - -
-/. - - - - - - c.1677G>A r.(?) p.(=) - - - - -
+?/+? tgt -> cgt; 1 Z0017 DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) amino acid substitution (VariO:0021) - 13 c.1690T>C r.(?) p.(Cys564Arg) TK - - - -
+?/+? atg -> ttg; 1 Z0006 transversion (VariO:0316) amino acid substitution (VariO:0021) - 13 c.1714A>T r.(?) p.(Met572Leu) TK - - - -
-?/. - - - - - - c.1845G>A r.(?) p.(=) - - - - -
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