Transcript #00023824 (NM_003895.3, SYNJ1 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name SYNJ1 (synaptojanin 1)
Chromosome 21
Transcript - NCBI ID NM_003895.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_003886.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

93 entries on 1 page. Showing entries 1 - 93.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? - c.123G>A r.(=) p.(=)
+/. - c.164dup r.(?) p.(Pro56ThrfsTer9)
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?/. - c.282A>G r.(?) p.(Lys94=)
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+/. 5 c.773G>A r.(?) p.(Arg258Gln)
-?/. - c.822+7A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.823-7dup r.(=) p.(=)
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-?/. - c.1000A>C r.(?) p.(Lys334Gln)
-/. - c.1001A>G r.(?) p.(Lys334Arg)
?/? - c.1001A>G r.(?) p.(Lys334Arg)
-/. - c.1001A>G r.(?) p.(Lys334Arg)
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-?/. - c.1147G>A r.(?) p.(Ala383Thr)
-?/. - c.1235+9G>A r.(=) p.(=)
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?/? - c.1317+69T>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1317+273A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1318-3A>T r.spl? p.?
?/? - c.1318-3A>T r.spl? p.?
-/. - c.1318-3A>T r.spl? p.?
+?/. 11 c.1376G>C r.(?) p.(Arg459Pro)
?/? - c.1470+27C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.1627+13del r.(=) p.(=)
-?/. - c.1627+13_1627+15delinsA r.(=) p.(=)
-/. - c.1627+15del r.(=) p.(=)
?/? - c.1628-59T>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1663G>A r.(?) p.(Val555Ile)
?/? - c.1928+51A>G r.(=) p.(=)
?/? - c.1929-100T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.2023G>A r.(?) p.(Val675Ile)
-?/. - c.2031G>A r.(?) p.(Leu677=)
-?/. - c.2088T>C r.(?) p.(Thr696=)
-?/. - c.2289T>C r.(?) p.(Tyr763=)
?/. - c.2318G>A r.(?) p.(Arg773Gln)
-?/. - c.2343T>A r.(?) p.(Val781=)
?/. - c.2371G>T r.(?) p.(Asp791Tyr)
?/. - c.2371G>T r.(?) p.(Asp791Tyr)
?/? - c.2422-110T>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.2463G>A r.(?) p.(Pro821=)
-?/. - c.2463G>A r.(?) p.(Pro821=)
-?/. - c.2696+10G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.2720T>C r.(?) p.(Ile907Thr)
-?/. - c.3013A>G r.(?) p.(Ile1005Val)
-?/. - c.3060G>T r.(?) p.(Met1020Ile)
-?/. - c.3114T>C r.(?) p.(Leu1038=)
?/. - c.3239C>G r.(?) p.(Ser1080Cys)
?/? - c.3486A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.3486A>G r.(?) p.(Pro1162=)
-?/. - c.3486A>G r.(?) p.(Pro1162=)
?/? - c.3508+99A>T r.(=) p.(=)
?/? - c.3509-202_3509-199del r.(=) p.(=)
?/? - c.3509-129G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.3509-96T>A r.(=) p.(=)
?/? - c.3596-29T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.3635-7G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3635-7G>T r.(=) p.(=)
?/? - c.3635-7G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.3697G>C r.(?) p.(Ala1233Pro)
-/. - c.3705+14C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.3705+14C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3705+14C>T r.(=) p.(=)
?/? - c.3705+128G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.3707C>T r.(?) p.(Thr1236Met)
-?/. - c.3707C>T r.(?) p.(Thr1236Met)
?/? - c.3755G>A r.(?) p.(Arg1252Gln)
?/? - c.3815-251G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.3838C>T r.(?) p.(Leu1280=)
?/? - c.3838C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3838C>T r.(?) p.(Leu1280=)
-?/. - c.3879C>T r.(?) p.(Pro1293=)
-?/. - c.3882G>A r.(?) p.(Pro1294=)
-?/. - c.4033G>A r.(?) p.(Val1345Ile)
-/. - c.4215_4216insAATACT r.(?) p.(Val1405_Leu1406insAsnThr)
-/. - c.4215_4216insAATACT r.(?) p.(Val1405_Leu1406insAsnThr)
?/? - c.4215_4216insAATACT r.(?) p.(Val1405_Leu1406insAsnThr)
?/? - c.4264A>C r.(?) p.(Ser1422Arg)
?/? - c.4286G>A r.(?) p.(Arg1429Gln)
?/. - c.4307T>G r.(?) p.(Ile1436Ser)
-?/. - c.4307T>G r.(?) p.(Ile1436Ser)
-/. - c.4358G>A r.(?) p.(Gly1453Glu)
-?/. - c.4358G>A r.(?) p.(Gly1453Glu)
?/? - c.4358G>A r.(?) p.(Gly1453Glu)
-?/. - c.4429A>G r.(?) p.(Ile1477Val)
-?/. - c.4581G>A r.(?) p.(Glu1527=)
-?/. - c.4581G>A r.(?) p.(Glu1527=)
?/? - c.4581G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.4757C>T r.(?) p.(Pro1586Leu)
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