Transcript #00023825 (NM_006015.4, ARID1A gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name ARID1A (AT rich interactive domain 1A (SWI-like))
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_006015.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006006.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-140_*83349dup r.? p.?
?/? - c.-27C>T r.(=) p.(=)
+/. 1 c.19_53del r.(?) p.(Pro7Alafs* 92)
?/+? 1 c.31_56del r.(?) p.(Ser11Alafs*91)
+/. - c.31_56del r.(?) p.(Ser11Alafs*91)
-/. - c.126_128dup r.(?) p.(Ala45dup)
?/. - c.126_128dup r.(?) p.(Ala45dup)
-?/. - c.126_128dup r.(?) p.(Ala45dup)
?/. - c.287C>T r.(?) p.(Ala96Val)
?/? 1 c.289G>T r.(?) p.(Glu97*)
?/. - c.401C>T r.(?) p.(Ala134Val)
?/. - c.448T>C r.(?) p.(Phe150Leu)
?/. - c.463G>A r.(?) p.(Gly155Ser)
?/. - c.465C>T r.(?) p.(Gly155=)
?/. - c.472C>T r.(?) p.(Pro158Ser)
?/? 1 c.486_492del r.(?) p.(Ala163Argfs*67)
?/? 1 c.486_492del r.(?) p.(Ala163Argfs*67)
?/? 1 c.553C>T r.(?) p.(Gln185*)
-?/. - c.581C>T r.(?) p.(Pro194Leu)
?/? 1 c.585C>A r.(?) p.(Tyr195*)
?/? 1 c.608dup r.(?) p.(His203Glnfs*197)
+/. - c.636C>G r.(?) p.(Tyr212Ter)
?/. - c.735_737dup r.(?) p.(Ala247dup)
-?/. - c.735_737dup r.(?) p.(Ala247dup)
?/? 1 c.782_791del r.(?) p.(Ser261Cysfs*99)
?/? 1 c.827del r.(?) p.(Gly276Glufs*87)
?/? 1 c.854del r.(?) p.(Gly285Glufs*78)
?/? 1 c.879dup r.(?) p.(Thr294Hisfs*106)
?/? 1 c.883dup r.(?) p.(Leu295Profs*105)
?/? 1 c.899_902dup r.(?) p.(Pro302Valfs*99)
?/? 1 c.903_904dup r.(?) p.(Pro302Argfs*62)
?/? 1 c.971_977del r.(?) p.(Gly324Alafs*37)
?/? 1 c.1015del r.(?) p.(Ala339Leufs*24)
?/? 1 c.1015del r.(?) p.(Ala339Leufs*24)
?/. - c.1029_1043del r.(?) p.(Ala345_Ala349del)
+/. 1 c.1113del r.(?) p.(Gln372Serfs*19)
?/? - c.1113del r.(?) p.(Gln372Serfs*19)
+/. 2 c.1165A>T r.(?) p.(Lys389*)
+/. - c.1217del r.(?) p.(Gly406AspfsTer27)
?/. - c.1220C>G r.(?) p.(Pro407Arg)
?/. - c.1244A>G r.(?) p.(His415Arg)
?/? 2 c.1323del r.(?) p.(Met442Trpfs*177)
?/? 2 c.1341T>G r.(?) p.(Tyr447*)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? - c.1351-22A>C r.(=) p.(=)
?/? 3 c.1451_1455dup r.(?) p.(Ser486Profs*135)
?/? 3 c.1585C>T r.(?) p.(Gln529*)
?/? 3 c.1626_1627del r.(?) p.(Gln543Alafs*79)
?/? 3 c.1650dup r.(?) p.(Tyr551Leufs*72)
?/? 3 c.1657C>T r.(?) p.(Gln553*)
?/? 3 c.1663C>T r.(?) p.(Gln555*)
-?/. - c.1734G>A r.(?) p.(Ala578=)
-?/. - c.1791C>T r.(?) p.(Phe597=)
?/. - c.1803+3A>T r.spl? p.?
?/? - c.1804-37T>C r.(=) p.(=)
?/? 4 c.1804G>T r.(spl?) p.(Glu602*)
?/? 4 c.1848del r.(?) p.(Ser617Glnfs*2)
?/? 4 c.1873C>T r.(?) p.(Gln625*)
?/? 4 c.1881del r.(?) p.(Asp627Glufs*2)
?/? 5 c.1946dup r.(?) p.(Met651Hisfs*25)
?/? 5 c.2122C>T r.(?) p.(Gln708*)
?/. - c.2123A>C r.(?) p.(Gln708Pro)
-/. - c.2123A>C r.(?) p.(Gln708Pro)
?/? 6 c.2179_2188del r.(?) p.(Arg727Valfs*12)
?/. - c.2180G>T r.(?) p.(Arg727Leu)
?/. - c.2198C>T r.(?) p.(Ser733Leu)
-?/. - c.2204G>A r.(?) p.(Ser735Asn)
-?/. - c.2251+7G>C r.(=) p.(=)
?/? 7 c.2272del r.(?) p.(Gln758Argfs*75)
?/? 7 c.2296dup r.(?) p.(Gln766Profs*51)
?/? 7 c.2357dup r.(?) p.(Ser787Leufs*30)
?/. - c.2359_2360delinsAA r.(?) p.(Ser787Asn)
+/. - c.2387del r.(?) p.(Tyr796Leufs*37)
?/? 7 c.2402del r.(?) p.(Gly801Valfs*32)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
?/? - c.2420-18G>C r.(=) p.(=)
+?/. - c.2427C>A r.(?) p.(Tyr809*)
?/? 8 c.2467_2468dup r.(?) p.(Pro824Thrfs*10)
-/. - c.2541C>A r.(?) p.(Ile847=)
?/. - c.2590G>A r.(?) p.(Gly864Ser)
./. - c.2698G>A r.(?) p.(Ala900Thr)
-?/. - c.2725C>G r.(?) p.(Gln909Glu)
?/+? 9 c.2758C>T r.(?) p.(Gln920*)
+/. - c.2758C>T r.(?) p.(Gln920*)
?/? 9 c.2830C>T r.(?) p.(Gln944*)
?/? 9 c.2834del r.(?) p.(Gly945Aspfs*23)
?/? 9 c.2868del r.(?) p.(Asn956Lysfs*12)
?/. - c.2870A>G r.(?) p.(Asn957Ser)
?/. - c.2870A>G r.(?) p.(Asn957Ser)
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