Transcript #00023856 (NM_000142.4, FGFR3 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3)
Chromosome 4
Transcript - NCBI ID NM_000142.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000133.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-1723743_*1566648del r.0? p.0?
-?/. - c.-103+7G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.-102-7C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.-102-3T>C r.spl? p.?
+/. - c. 1138G>A r.(?) p.(Gly380Arg)
-?/. - c.75G>A r.(?) p.(Leu25=)
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-/. - c.109+26G>A r.(=) p.(=)
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-/. - c.348C>T r.(?) p.(Arg116=)
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-/. - c.348C>T r.(?) p.(Arg116=)
?/. - c.379G>A r.(?) p.(Asp127Asn)
-?/. - c.379+37C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.393G>A r.(?) p.(Ser131=)
-?/. - c.393G>A r.(?) p.(Ser131=)
-?/. - c.393G>A r.(?) p.(Ser131=)
-?/. - c.393G>A r.(?) p.(Ser131=)
-?/. - c.408C>T r.(?) p.(Asp136=)
-?/. - c.411G>C r.(?) p.(Gly137=)
-/. - c.417C>T r.(?) p.(Asp139=)
-/. - c.417C>T r.(?) p.(Asp139=)
-/. - c.417C>T r.(?) p.(Asp139=)
+/. - c.445+2_445+5del r.spl? p.?
-?/. - c.445+3A>G r.spl? p.?
-?/. - c.445+3A>G r.spl? p.?
-/. - c.445+3A>G r.spl? p.?
-/. - c.445+3A>G r.spl? p.?
-/. - c.445+3A>G r.spl? p.?
-?/. - c.445+31C>G r.(=) p.(=)
?/. - c.473G>A r.(?) p.(Arg158Gln)
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-?/. - c.490C>G r.(?) p.(Leu164Val)
-?/. - c.514G>A r.(?) p.(Val172Ile)
-?/. - c.514G>A r.(?) p.(Val172Ile)
-?/. - c.514G>A r.(?) p.(Val172Ile)
-/. - c.588C>T r.(?) p.(Arg196=)
-/. - c.588C>T r.(?) p.(Arg196=)
-?/. - c.588C>T r.(?) p.(Arg196=)
-/. - c.588C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.588C>T r.(?) p.(Arg196=)
-/. - c.588C>T r.(?) p.(Arg196=)
-/. - c.603T>C r.(?) p.(Ile201=)
-/. - c.603T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.603T>C r.(?) p.(Ile201=)
-/. - c.603T>C r.(?) p.(Ile201=)
-?/. - c.615+8C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.615+8C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.615+8C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.615+16T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.616-40T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.616-30G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.654G>C r.(?) p.(Val218=)
-/. - c.663G>A r.(?) p.(Ser221=)
-?/. - c.663G>A r.(?) p.(Ser221=)
-?/. - c.663G>A r.(?) p.(Ser221=)
?/. - c.673A>C r.(?) p.(Asn225His)
-/. - c.678C>T r.(?) p.(Tyr226=)
-?/. - c.678C>T r.(?) p.(Tyr226=)
-?/. - c.739+16C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.740-18C>T r.(=) p.(=)
+/. - c.742C>T r.(?) p.(Arg248Cys)
+/. - c.742C>T r.(?) p.(Arg248Cys)
+/. - c.742C>T r.(?) p.(Arg248Cys)
+/. - c.742C>T r.(?) p.(Arg248Cys)
+/. - c.742C>T r.(?) p.(Arg248Cys)
+/. - c.746C>G r.(?) p.(Ser249Cys)
+/. - c.746C>G r.(?) p.(Ser249Cys)
+/. - c.749C>G r.(?) p.(Pro250Arg)
+/. - c.749C>G r.(?) p.(Pro250Arg)
+/. 7 c.749C>G r.(?) p.(Pro250Arg)
+/. 7 c.749C>G r.(?) p.(Pro250Arg)
+/. - c.749C>G r.(?) p.(Pro250Arg)
+/. - c.749C>G r.(?) p.(Pro250Arg)
?/. - c.749C>T r.(?) p.(Pro250Leu)
?/. - c.753C>G r.(?) p.(His251Gln)
-/. - c.807C>T r.(?) p.(Ser269=)
-?/. - c.870C>T r.(?) p.(His290=)
-?/. - c.870C>T r.(?) p.(His290=)
-/. - c.882T>C r.(?) p.(Asn294=)
-/. - c.882T>C r.(?) p.(Asn294=)
-/. - c.882T>C r.(?) p.(Asn294=)
-/. - c.882T>C r.(?) p.(Asn294=)
-?/. - c.915C>T r.(?) p.(Tyr305=)
-?/. - c.915C>T r.(?) p.(Tyr305=)
?/. - c.931-745C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.931-722G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.931-646G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.931-634C>T r.(=) p.(=)
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