Transcript #00023859 (NM_033305.2, VPS13A gene)

Transcript name transcript variant A
Gene name VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae))
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_033305.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_150648.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/. - c.44T>A r.(?) p.(Leu15Ter)
-/. - c.101-7T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.126A>G r.(?) p.(Gln42=)
?/. - c.145-16T>G r.(=) p.(=)
-/. - c.188-16dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.188-15C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.220C>A r.(?) p.(Leu74Ile)
-?/. - c.228T>C r.(?) p.(Thr76=)
+/. - c.237del r.(?) p.(Glu80Lysfs*11)
+/. - c.269T>A r.(?) p.(Ile90Lys)
+?/. - c.283+1G>A r.spl? p.?
-?/. - c.283+20del r.(=) p.(=)
?/. - c.284-119G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.385+6_385+15del r.(=) p.(=)
-?/. - c.385+6_385+15del r.(=) p.(=)
?/. - c.476A>G r.(?) p.(His159Arg)
-?/. - c.505C>T r.(?) p.(Arg169Trp)
-?/. - c.516G>A r.(?) p.(Pro172=)
-?/. - c.522A>G r.(?) p.(Ser174=)
-?/. - c.550A>G r.(?) p.(Met184Val)
?/. - c.610C>T r.(?) p.(Arg204Cys)
-?/. - c.611G>A r.(?) p.(Arg204His)
-?/. - c.611G>A r.(?) p.(Arg204His)
?/. - c.611G>A r.(?) p.(Arg204His)
-/. - c.615+20G>C r.(=) p.(=)
+/. 9 c.622C>T r.(?) p.(Arg208*)
?/. - c.682del r.(?) p.(Tyr228MetfsTer8)
-?/. - c.775A>G r.(?) p.(Asn259Asp)
-?/. - c.775A>G r.(?) p.(Asn259Asp)
-?/. - c.775A>G r.(?) p.(Asn259Asp)
+/. - c.799C>T r.(?) p.(Arg267*)
-/. - c.883-91T>A r.(?) p.(=)
-/. - c.883-16A>C r.(?) p.(=)
-/. - c.883-16A>C r.(?) p.(=)
-/. - c.883-16A>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.981C>T r.(?) p.(Ala327=)
-?/. - c.989+27_989+28del r.(=) p.(=)
-/. - c.989+28del r.(=) p.(=)
-/. - c.989+28dup r.(=) p.(=)
-/. - c.989+28dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.1011C>T r.(?) p.(Gly337=)
-?/. - c.1020A>G r.(?) p.(Glu340=)
?/. - c.1094A>G r.(?) p.(Tyr365Cys)
+/. - c.1115del r.(?) p.(Lys372Serfs*2)
-?/. - c.1170A>G r.(?) p.(Glu390=)
-/. - c.1224+139T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.1225-94A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.1303T>C r.(?) p.(Trp435Arg)
-?/. - c.1303T>C r.(?) p.(Trp435Arg)
?/. - c.1358-29A>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.1358-4G>A r.spl? p.?
-?/. - c.1528C>T r.(?) p.(Leu510=)
-?/. - c.1528C>T r.(?) p.(Leu510=)
+/. 17 c.1592del r.(?) p.(Ile531Lysfs*7)
-/. - c.1596-8del r.(=) p.(=)
-/. - c.1596-8dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.1758T>C r.(?) p.(Ala586=)
-?/. - c.1758T>C r.(?) p.(Ala586=)
-?/. - c.1758T>C r.(?) p.(Ala586=)
-?/. - c.1817G>A r.(?) p.(Arg606Lys)
-?/. - c.1817G>A r.(?) p.(Arg606Lys)
?/. - c.1882C>T r.(?) p.(Arg628Cys)
?/. - c.1901-156T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.1901-156T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.2007T>G r.(?) p.(Asn669Lys)
-/. - c.2037+8C>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.2037+8C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.2037+79A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.2037+191T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.2124A>G r.(?) p.(Ser708=)
?/. - c.2140A>C r.(?) p.(Thr714Pro)
-?/. - c.2170+13T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.2170+13T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.2170+42G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.2170+68T>G r.(?) p.(=)
?/. - c.2189C>T r.(?) p.(Ala730Val)
-?/. - c.2201G>A r.(?) p.(Ser734Asn)
+/. - c.2250_2253del r.(?) p.(Ser751ArgfsTer8)
-/. - c.2288+20T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.2288+20T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.2289-16del r.(=) p.(=)
-?/. - c.2327G>A r.(?) p.(Arg776Gln)
-?/. - c.2369A>G r.(?) p.(Glu790Gly)
-?/. - c.2391A>G r.(?) p.(Pro797=)
-/. - c.2428-181A>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.2454A>G r.(?) p.(Thr818=)
-?/. - c.2496A>T r.(?) p.(Pro832=)
-?/. - c.2500G>C r.(?) p.(Val834Leu)
-?/. - c.2667+11C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2667+11C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.2667+12G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.2693T>C r.(?) p.(Val898Ala)
-/. - c.2718A>G r.(?) p.(Val906=)
-?/. - c.2814A>G r.(?) p.(Pro938=)
-?/. - c.2814A>G r.(?) p.(Pro938=)
-?/. - c.2825-15A>T r.(=) p.(=)
+/. - c.2833_2834del r.(?) p.(Lys945Glufs*11)
?/. - c.2904+247del r.(?) p.(=)
-?/. - c.2910A>G r.(?) p.(Glu970=)
-/. - c.2964+13A>G r.(=) p.(=)
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