Transcript #00023942 (NM_000500.7, CYP21A2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name CYP21A2 (cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_000500.7
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000491.4
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

656 entries on 7 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Haplotype     
-?/. 1 c.-326G>A r.(=) p.(=) -
-/. 1 c.-308G>C r.(=) p.(=) -
-/. - c.-308G>C r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-308G>T r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-296T>C r.(=) p.(=) -
-/. - c.-296T>C r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-295A>C r.(=) p.(=) -
-/. - c.-295A>C r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-284A>G r.(=) p.(=) -
-/. - c.-284A>G r.(=) p.(=) -
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-/. - c.-282T>G r.(=) p.(=) -
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-/. - c.-210T>C r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-199C>T r.(=) p.(=) -
-/. - c.-199C>T r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-196T>C r.(=) p.(=) -
-/. - c.-196T>C r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-190del r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-190dup r.(=) p.(=) -
-/. - c.-190dup r.(=) p.(=) -
-?/. - c.-142A>C r.(?) p.(=) -
+/. - c.-126C>T r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-126C>T r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-126C>T r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-126C>T r.(=) p.(=) -
?/. 1 c.-121C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.-121C>T r.(?) p.(=) -
?/. - c.-113G>A r.(?) p.(=) -
+/. - c.-113G>A r.(=) p.(=) -
+?/. _1 c.-113G>A r.(=) p.(=) -
+?/. _1 c.-113G>A r.(=) p.(=) -
+?/. _1 c.-113G>A r.(=) p.(=) -
?/. - c.-110T>C r.(?) p.(=) -
+/. - c.-110T>C r.spl? p.? -
?/. _1 c.-110T>C r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-110T>C r.(=) p.(=) -
?/. _1 c.-110T>C r.(=) p.(=) -
+/. 1_4 c.(?_-107)_(477+1_478-1)del r.spl? p.? -
+/. 1_4 c.(?_-107)_(477+1_478-1)del r.spl? p.? -
+/. 1_4 c.(?_-107)_(477+1_478-1)del r.spl? p.? -
+/. 1_6i c.(?_-107)_(738+1_739-1)del r.spl? p.? -
+/. 1_6i c.(?_-107)_(738+1_739-1)del r.spl? p.? -
+/. _1_6i c.(?_-107)_(738+1_739-1)del r.spl? p.(?) -
+/. - c.-103A>G r.(=) p.(=) -
?/. - c.-103A>G r.(?) p.(=) -
?/. 1 c.-103A>G r.(=) p.(=) -
?/. 1 c.-103A>G r.(=) p.(=) -
?/. 1 c.-103A>G r.(=) p.(=) -
-?/. - c.-82C>T r.(?) p.(=) -
?/. - c.-81A>C r.(=) p.(=) -
-?/. 1 c.-81A>C r.(=) p.(=) -
?/. - c.-73C>T r.(=) p.(=) -
?/. 1 c.-73C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.-8G>A r.(?) p.(=) -
-/. - c.-4C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.-4C>T r.(?) p.(=) -
-/. 1 c.-4C>T r.(=) p.(=) -
+/. 1_10 c.(?_-1)_(*1_?)del r.? p.? -
+/. 1_10 c.(?_-1)_(*1_?)del r.? p.? -
-?/. 1_10 c.(?_-1)_(*1_?)dup r.? p.? -
-?/. 1_10 c.(?_-1)_(*1_?)dup r.? p.? -
-?/. 1_10 c.?_?ins[(?_293-80);A;293-78_954;T;956_*11;T;(*13_?)] r.? p.? -
-?/. 1_10 c.?_?ins[(?_293-80);A;293-78_954;T;956_*11;T;(*13_?)] r.? p.? -
-/. - c.29_31del r.(?) p.(Leu10del) -
-/. 1 c.29_31del r.(?) p.(Leu10del) -
-?/. - c.49C>G r.(?) p.(Arg17Gly) -
?/. - c.49C>T r.(?) p.(Arg17Cys) -
+/. - c.60G>A r.(?) p.(Trp20Ter) -
-?/. - c.64T>C r.(?) p.(Trp22Arg) -
+/. - c.92C>T r.(?) p.(Pro31Leu) -
+/. 1 c.92C>T r.(?) p.(Pro31Leu) -
?/. - c.104C>T r.(?) p.(Pro35Leu) -
-/. - c.115C>T r.(?) p.(His39Tyr) -
-/. - c.118C>T r.(?) p.(Leu40=) -
-/. - c.118C>T r.(=) p.(=) -
-/. 1 c.118C>T r.(=) p.(=) -
-?/. - c.121C>T r.(?) p.(Leu41=) -
-/. - c.135C>A r.(?) p.(Leu45=) -
-/. - c.138C>A r.(=) p.(=) -
-/. 1 c.138C>A r.(=) p.(=) -
-/. - c.138C>A r.(?) p.(Pro46=) -
-?/. - c.142T>C r.(?) p.(Tyr48His) -
+?/. - c.169G>A r.(?) p.(Gly57Arg) -
-?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. 1 c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. - c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. - c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
?/. - c.188A>T r.(?) p.(His63Leu) -
-?/. 1i c.202+42del r.(=) p.(=) -
+/. 2 c.233T>C r.(?) p.(Ile78Thr) -
?/. 2 c.244A>G r.(?) p.(Met82Val) -
+/. - c.292+5G>A r.spl? p.? -
+/. - c.292+5G>A r.spl? p.? -
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