Transcript #00024031 (NM_001110792.1, MECP2 gene)

Transcript name transcript variant 2
Gene name MECP2 (methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome))
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001110792.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001104262.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

332 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-246784_*585012dup r.0? p.0?
?/? 1 c.-46_-45del r.(?) p.(=)
?/? 1 c.-27_-26del r.(?) p.(=)
?/? 1 c.-27_-26delinsTT r.(=) p.(=)
?/? 1 c(?_-7)_(62_?)del r.(?) p.(?)
?/? 1 c(?_-7)_(62_?)del r.(?) p.(?)
+/+ 1 c(?_-7)_(62_?)del r.(?) p.(?)
+/+ 1 c(?_-7)_(62_?)del r.(?) p.(?)
+/+ 1 c(?_-7)_(62_?)del r.(?) p.(?)
+/+ 1 c(?_-7)_(62_?)del r.(?) p.(?)
+/. - c.1A>G r.(?) p.0?
?/? 1 c.1A>G r.(?) p.(Met1?)
?/? 1 c.1A>T r.(?) p.(Met1?)
+/. - c.5C>T r.(?) p.(Ala2Val)
+/. - c.5C>T r.(?) p.(Ala2Val)
?/? 1 c.5C>T r.(?) p.(Ala2Val)
?/? 1 c.5C>T r.(?) p.(Ala2Val)
?/? 1 c.15_23dup r.(?) p.(Ala6_Ala8dup)
?/? 1 c.15_23dup r.(?) p.(Ala6_Ala8dup)
?/? 1 c.18_23del r.(?) p.(Ala7_Ala8del)
-/- 1 c.18_23dup r.(?) p.(Ala7_Ala8dup)
-/- 1 c.18_23dup r.(?) p.(Ala7_Ala8dup)
-/- 1 c.18_23dup r.(?) p.(Ala7_Ala8dup)
-/- 1 c.18_23dup r.(?) p.(Ala7_Ala8dup)
-/- 1 c.18_23dup r.(?) p.(Ala7_Ala8dup)
-/- 1 c.18_23dup r.(?) p.(Ala7_Ala8dup)
+?/. 1 c.21del r.(?) p.(Ala8Argfs*36)
-?/. - c.21_23del r.(?) p.(Ala8del)
?/. - c.21_23dup r.(?) p.(Ala8dup)
?/. - c.21_23dup r.(?) p.(Ala8dup)
?/? 1 c.21_23dup r.(?) p.(Ala8dup)
+/+ 1 c.23_27dup r.(?) p.(Ser10Argfs*36)
+/+ 1 c.30delinsGA r.(?) p.(Ser10Argfs*32)
?/? 1 c.42_47dup r.(?) p.(Gly15_Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
-/- 1 c.45_47dup r.(?) p.(Gly16dup)
?/. - c.47_49dup r.(?) p.(Gly16dup)
?/. - c.47_49dup r.(?) p.(Gly16dup)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.47_57del r.(?) p.(Gly16Glufs*22)
+/+ 1 c.48C>T r.(=) p.(=)
+/+ 1 c.48_55del r.(?) p.(Glu18Thrfs*21)
+/+ 1 c.48_55dup r.(?) p.(Glu19Alafs*28)
?/? 0 c.49G>A r.(=) p.(Glu17Lys)
+/+ 3 c.59_60del r.(?) p.(Arg20Thrfs*21)
?/? 1i c.62+1G>A r.(=) p.(=)
+/+ 1i c.62+2_62+3del r.(=) p.(=)
+/+ 1i c.62+2_62+3del r.(=) p.(=)
+/+ 1i c.62+2_62+3del r.(=) p.(=)
?/. 1i c.62+2_62+3del r.spl? p.?
+?/. 1i c.62+2_62+3del r.spl? p.?
-/. - c.62+5446del r.(=) p.(=)
-/. - c.62+5446del r.(=) p.(=)
./. - c.62+5447del r.(=) p.(=)
./. - c.62+5447del r.(=) p.(=)
./. - c.62+5486dup r.(=) p.(=)
?/. - c.76G>C r.(?) p.(Glu26Gln)
+/. - c.125del r.(?) p.(Lys42Argfs*2)
-?/. - c.156G>A r.(?) p.(Glu52=)
?/. - c.158G>T r.(?) p.(Gly53Val)
-?/. - c.164A>G r.(?) p.(His55Arg)
-?/. - c.191A>G r.(?) p.(His64Arg)
+/. - c.245_255del r.(?) p.(Ser82CysfsTer17)
-/. - c.246C>T r.(?) p.(Ser82=)
?/. - c.284A>G r.(?) p.(Gln95Arg)
+?/. - c.301C>T r.(?) p.(Arg101Cys)
+?/. - c.313C>T r.(?) p.(Pro105Ser)
+/. - c.352C>T r.(?) p.(Arg118Trp)
+/. - c.352C>T r.(?) p.(Arg118Trp)
+/. - c.352C>T r.(?) p.(Arg118Trp)
+/. - c.353G>A r.(?) p.(Arg118Gln)
+/. - c.354_357dup r.(?) p.(Leu120Glufs*3)
?/. - c.379C>T r.(?) p.(Arg127Cys)
+?/. - c.389G>A r.(?) p.(Gly130Glu)
+?/. - c.389G>A r.(?) p.(Gly130Glu)
-?/. - c.411C>A r.(?) p.(Ile137=)
-?/. - c.411C>A r.(?) p.(Ile137=)
-?/. - c.413+14A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.413+22C>G r.(=) p.(=)
./. - c.413+266T>C r.(=) p.(=)
./. - c.413+266T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.414-109A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.414-17del r.(=) p.(=)
-/. - c.414-17del r.(=) p.(=)
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