Transcript #00024198

Transcript name transcript variant 1
Gene name HARS2 (histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_012208.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_036340.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

73 entries on 1 page. Showing entries 1 - 73.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-16242710_*5639148dup - -
-?/. - c.-20340G>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-20327C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-20148C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-16977C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-16977C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-16958C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-16957G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-16630T>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-16582G>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-16522C>T r.(?) p.(=)
+/. - c.-14996C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-14957C>A r.(?) p.(=)
-/. - c.-14928T>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-14857C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-14679C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-14612G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-14543G>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-14242T>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-13978A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-13978A>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-13725C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-13725C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-13725C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-13699G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-12562_-12560dup r.(?) p.(=)
+?/. - c.-12535C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-11847G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-11847G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-11805T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-8546T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-8495A>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-8483G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-8452C>T r.(?) p.(=)
+?/. - c.-8447del r.(?) p.(=)
+?/. - c.-8445_-8443del r.(?) p.(=)
+?/. - c.-8440dup r.(?) p.(=)
-/. - c.-8415C>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-793T>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-438T>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-433A>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-384G>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-358G>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-358G>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-358G>T r.(?) p.(=)
-/. - c.-339C>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.7C>G r.(?) p.(Leu3Val)
+?/+? 2 c.172A>G r.(?) p.(Lys58Glu)
-?/. - c.324T>C r.(?) p.(Tyr108=)
?/. - c.367G>A r.(?) p.(Gly123Arg)
?/. - c.389A>G r.(?) p.(Tyr130Cys)
-/. - c.399+18G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.399+18G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.413G>A r.(?) p.(Arg138His)
+?/+? 5 c.448C>T r.(?) p.(Arg150Cys)
+/. - c.489dup r.(?) p.(Ile164HisfsTer7)
-?/. - c.564C>T r.(?) p.(Pro188=)
+/+ 6 c.598C>G r.(?) p.(Leu200Val)
-?/. - c.613T>C r.(?) p.(Leu205=)
+/+ 6i c.633+1G>A r.spl? p.?
?/. - c.956T>C r.(?) p.(Ile319Thr)
+/. 10 c.1010A>G r.(?) p.(Tyr337Cys)
+/. 10 c.1010A>G r.(?) p.(Tyr337Cys)
?/. - c.1017A>G r.(?) p.(Ala339=)
?/. - c.1039C>G r.(?) p.(Gln347Glu)
+/+ 10 c.1102G>T r.(?) p.(Val368Leu)
-?/. - c.1105G>C r.(?) p.(Gly369Arg)
?/. - c.1105G>C r.(?) p.(Gly369Arg)
-?/. - c.1254G>C r.(?) p.(Gln418His)
-?/. - c.1254G>C r.(?) p.(Gln418His)
-?/. - c.1281G>A r.(?) p.(Lys427=)
?/. - c.1421A>G r.(?) p.(Glu474Gly)
?/. - c.1439G>A r.(?) p.(Arg480His)
Legend