Transcript #00024217 (NM_001001430.2, TNNT2 gene)

Transcript name transcript variant 2
Gene name TNNT2 (troponin T type 2 (cardiac))
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_001001430.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001001430.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

602 entries on 7 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-15+6G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.-13G>A r.(?) p.(=)
?/. 10 c.(328_330?) r.(?) p.(Phe120Leu)
?/. - c.34G>A r.(?) p.(Glu12Lys)
?/. - c.40G>T r.(?) p.(Glu14Ter)
-?/. - c.41+18C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.41+32G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.42-58G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.42-20G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.42-20G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.42-20G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.42-6T>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.52+6C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.52+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.52+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.52+7G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.52+13G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.52+13G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.52+48G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.52+48G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.53-47C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.53-12dup r.(=) p.(=)
-/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
-/. - c.53-11_53-7del r.(=) p.(=)
-/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
-/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
-/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
-/. - c.53-11_53-7del r.(=) p.(=)
+?/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
+?/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
-/. - c.53-11_53-7del r.(=) p.(=)
-/. 3i c.53-11_53-7del r.(?) p.(=)
-/. - c.53-11_53-7del r.(=) p.(=)
-/. - c.53-11_53-7del r.(=) p.(=)
?/. - c.56C>G r.(?) p.(Ala19Gly)
-?/. - c.63T>G r.(?) p.(Val21=)
-?/. - c.63T>G r.(?) p.(Val21=)
-?/. - c.68-1639C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1626A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1626A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1626A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1626A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1624C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1623C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1623C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1623del r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1623del r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1623_68-1621delinsTT r.(=) p.(=)
?/. - c.68-1623_68-1621delinsTT r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1621C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1621C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1621del r.(=) p.(=)
-/. - c.68-1621del r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-1596C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.68-1595G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.68-1592G>C r.(=) p.(=)
?/. - c.68-1589G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-81G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.68-81G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.68-6_68-4delinsTT r.spl? p.?
+/. 5 c.80C>T r.(?) p.(Ala27Val)
+/. 5 c.83C>T r.(?) p.(Ala28Val)
+?/. 5 c.83C>T r.(?) p.(Ala28Val)
+?/. 5 c.83C>T r.(?) p.(Ala28Val)
-?/. - c.83C>T r.(?) p.(Ala28Val)
-?/. - c.83C>T r.(?) p.(Ala28Val)
-/. - c.83C>T r.(?) p.(Ala28Val)
?/. - c.94G>A r.(?) p.(Ala32Thr)
-?/. - c.102A>G r.(?) p.(Ala34=)
?/. - c.106G>C r.(?) p.(Ala36Pro)
-/. - c.114C>T r.(?) p.(Thr38=)
-/. - c.133+12G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.133+12G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.133+12G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.133+12G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.133+120T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.134-57A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.134-50G>A r.(=) p.(=)
-/. 5i c.134-50G>A r.(?) p.(=)
-/. 5i c.134-50G>A r.(?) p.(=)
-/. - c.134-13G>A r.(=) p.(=)
+/. 6 c.137A>T r.(?) p.(Asp46Val)
?/. - c.143A>G r.(?) p.(Glu48Gly)
?/. - c.145G>C r.(?) p.(Glu49Gln)
?/. - c.147_149del r.(?) p.(Glu51del)
-?/. - c.155C>A r.(?) p.(Ala52Glu)
?/. - c.155C>A r.(?) p.(Ala52Glu)
?/. - c.155C>A r.(?) p.(Ala52Glu)
-?/. - c.155C>A r.(?) p.(Ala52Glu)
-/. - c.170-73G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.170-29C>G r.(=) p.(=)
?/. 6i c.170-29C>G r.(?) p.(=)
-/. - c.170-29C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.170-11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.170-11A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.170-11A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.170-11A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.170-11A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.178A>G r.(?) p.(Met60Val)
-?/. - c.183G>A r.(?) p.(Glu61=)
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