Transcript #00025225 (NM_006883.2, SHOX gene)

Transcript name transcript variant 2
Gene name SHOX (short stature homeobox)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_006883.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006874.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

1534 entries on 16 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Function/GVS     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

P-domain     

Predict/CADD     
?/. - _1 c.-706G>A r.(?) p.(=) - -
-/. - - c.-706G>C r.(?) p.(=) - -
-/. - - c.-704G>A r.(?) p.(=) - -
?/. - _1 c.-704G>A r.(?) p.(=) - -
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?/. - _1 c.-695C>A r.(?) p.(=) - -
+/. - _1_3i c.(?_-691)_(486+1_487-1)del r.0 p.0 - -
+/. - _1_3i c.(?_-691)_(486+1_487-1)dup r.(?) p.(?) - -
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-/. - - c.-686G>C r.(?) p.(=) - -
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-/. 5'UTR 1 c.-686G>C r.(=) p.(=) - -
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-/. - - c.-680G>T r.(?) p.(=) - -
-/. 5'UTR 1 c.-680G>T r.(=) p.(=) - -
-/. 5'UTR 1 c.-680G>T r.(=) p.(=) - -
?/? 5'UTR 1 c.-646_-645insG r.(=) p.(=) - -
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?/? 5'UTR 1 c.-646_-645insGTT r.(=) p.(=) - -
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?/? 5'UTR 1 c.-636del r.(=) p.(=) - -
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?/? 5'UTR 1 c.-636dup r.(=) p.(=) - -
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-/. - - c.-512C>A r.(?) p.(=) - -
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-/. - - c.-507G>C r.(?) p.(=) - -
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+/. - 1i_2i c.(-433+1_-432-1)_(277+1_278-1)del r.? p.0 - -
+/. - 1i_6b_ c.(-433+1_-432-1)_(*1_?)del r.? p.0 - -
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?/? - 1i c.-433+332del r.(=) p.(=) - -
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?/? - 1i c.-433+457dup r.(=) p.(=) - -
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?/? - 1i c.-433+689dup r.(=) p.(=) - -
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?/? - 1i c.-433+1081_-433+1082del r.(=) p.(=) - -
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?/? - 1i c.-433+1103T>G r.(=) p.(=) - -
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-/. - 1i c.-433+2468_-433+2469dup r.(=) p.(=) - -
-/. - 1i c.-433+2526C>T r.(=) p.(=) - -
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