Transcript #00025257 (NM_007078.2, LDB3 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name LDB3 (LIM domain binding 3)
Chromosome 10
Transcript - NCBI ID NM_007078.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009009.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

524 entries on 6 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.-15G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.9C>A r.(?) p.(Tyr3Ter)
-?/. - c.18C>T r.(?) p.(Thr6=)
-/. - c.30C>T r.(?) p.(Pro10=)
?/. - c.31G>A r.(?) p.(Gly11Arg)
?/. - c.54G>C r.(?) p.(Gln18His)
?/. - c.56G>C r.(?) p.(Gly19Ala)
?/. - c.59del r.(?) p.(Gly20AlafsTer41)
?/. - c.59del r.(?) p.(Gly20AlafsTer41)
?/. - c.59del r.(?) p.(Gly20AlafsTer41)
?/. - c.59del r.(?) p.(Gly20AlafsTer41)
?/. - c.59del r.(?) p.(Gly20AlafsTer41)
?/. - c.91C>T r.(?) p.(Arg31Trp)
?/. - c.91C>T r.(?) p.(Arg31Trp)
?/. - c.91C>T r.(?) p.(Arg31Trp)
?/. - c.92G>A r.(?) p.(Arg31Gln)
-/. - c.93+13T>C r.(=) p.(=)
-/. 2i c.93+1916T>G r.(=) p.(=)
-/. 2i c.93+3657G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.94-30G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.94-20C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.94-20C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.98C>T r.(?) p.(Thr33Ile)
-/. - c.105C>G r.(?) p.(Gly35=)
?/. - c.107G>A r.(?) p.(Ser36Asn)
-/. - c.114A>C r.(?) p.(Ala38=)
-/. - c.144C>T r.(?) p.(Leu48=)
?/. - c.145G>C r.(?) p.(Val49Leu)
-?/. - c.147G>A r.(?) p.(Val49=)
-/. - c.147G>A r.(?) p.(Val49=)
-/. - c.147G>A r.(?) p.(Val49=)
-?/. - c.147G>A r.(?) p.(Val49=)
?/. - c.160G>A r.(?) p.(Gly54Ser)
?/. - c.160G>A r.(?) p.(Gly54Ser)
?/. - c.160G>A r.(?) p.(Gly54Ser)
-/. - c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-?/. - c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-/. - c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-/. - c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-?/. - c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-/. - c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-/. 3 c.163G>A r.(?) p.(Val55Ile)
-?/. - c.167A>G r.(?) p.(Asn56Ser)
?/. - c.167A>G r.(?) p.(Asn56Ser)
-?/. - c.246-8T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.246-8T>A r.(=) p.(=)
-/. - c.273G>A r.(?) p.(Thr91=)
-?/. - c.273G>A r.(?) p.(Thr91=)
?/. - c.281C>T r.(?) p.(Pro94Leu)
?/. - c.295C>T r.(?) p.(Pro99Ser)
-?/. - c.295C>T r.(?) p.(Pro99Ser)
?/. - c.299T>C r.(?) p.(Leu100Pro)
-?/. - c.302C>T r.(?) p.(Pro101Leu)
-/. - c.302C>T r.(?) p.(Pro101Leu)
-/. - c.302C>T r.(?) p.(Pro101Leu)
-/. - c.302C>T r.(?) p.(Pro101Leu)
-?/. - c.302C>T r.(?) p.(Pro101Leu)
-?/. - c.318G>A r.(?) p.(Gln106=)
-?/. - c.318G>A r.(?) p.(Gln106=)
-?/. - c.321+19G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.322-20C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.343G>A r.(?) p.(Gly115Ser)
?/. - c.343G>A r.(?) p.(Gly115Ser)
?/. - c.343G>C r.(?) p.(Gly115Arg)
-?/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Met)
-/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Met)
-/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Met)
-/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Met)
-?/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Met)
-?/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Met)
?/. - c.368G>A r.(?) p.(Ser123Asn)
-/. - c.378G>A r.(?) p.(Ala126=)
?/. - c.399_407del r.(?) p.(Gly134_Pro136del)
-?/. - c.408G>A r.(?) p.(Pro136=)
-/. - c.408G>T r.(?) p.(Pro136=)
-?/. - c.435C>T r.(?) p.(Ala145=)
-?/. - c.465C>T r.(?) p.(Leu155=)
-/. - c.465C>T r.(?) p.(Leu155=)
-/. - c.465C>T r.(?) p.(Leu155=)
-?/. - c.465C>T r.(?) p.(Leu155=)
-?/. - c.465C>T r.(?) p.(Leu155=)
-?/. - c.466G>A r.(?) p.(Ala156Thr)
-/. - c.466G>A r.(?) p.(Ala156Thr)
-?/. - c.466G>A r.(?) p.(Ala156Thr)
-?/. - c.466G>A r.(?) p.(Ala156Thr)
-?/. - c.466G>A r.(?) p.(Ala156Thr)
-/. - c.468C>T r.(?) p.(Ala156=)
-/. - c.493C>T r.(?) p.(Arg165Trp)
?/. - c.494G>A r.(?) p.(Arg165Gln)
-?/. - c.496G>A r.(?) p.(Ala166Thr)
-?/. - c.498C>A r.(?) p.(Ala166=)
-?/. - c.508G>T r.(?) p.(Ala170Ser)
?/. - c.530C>A r.(?) p.(Ala177Asp)
-?/. - c.530C>T r.(?) p.(Ala177Val)
-?/. - c.533G>T r.(?) p.(Arg178Leu)
-?/. - c.544G>C r.(?) p.(Gly182Arg)
-?/. - c.560C>T r.(?) p.(Pro187Leu)
+/. 5 c.566C>T r.566c>u p.Ser189Leu
?/. - c.566C>T r.(?) p.(Ser189Leu)
+/. 5 c.566C>T r.(?) p.(Ser189Leu)
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