Transcript #00025363 (NM_152490.3, B3GALNT2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_152490.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_689703.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Exon/intron information Exon/intron information table: HTML, Txt
Remarks -


Variants

154 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
+/. - c.48dup r.(?) p.(Leu17AlafsTer36)
+/. 1 c.51_73dup r.(?) p.(Ser25Cysfs*38)
+/. 1 c.51_73dup r.(?) p.(Ser25Cysfs*38)
+/. 1 c.51_73dup r.(?) p.(Ser25Cysfs*38)
-?/. - c.54C>T r.(?) p.(His18=)
-?/. - c.113-1484dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.113-1405G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.152A>G r.(?) p.(Tyr51Cys)
-/. - c.152A>G r.(?) p.(Tyr51Cys)
?/. - c.169G>A r.(?) p.(Val57Met)
+/. 2 c.192dup r.(?) p.(Glu65Ter)
+/. - c.261-2A>G r.spl p.?
+/. 3 c.308_309del r.(?) p.(Val103Glyfs*10)
+/. 3 c.308_309del r.(?) p.(Val103Glyfs*10)
+/. 3 c.308_309del r.(?) p.(Val103Glyfs*10)
+/. 3 c.308_309del r.(?) p.(Val103Glyfs*10)
+/. - c.308_309del r.(?) p.(Val103Glyfs*10)
-/. - c.321A>G r.(?) p.(Glu107=)
-?/. - c.369T>C r.(?) p.(Asn123=)
-/. - c.555+7C>A r.(=) p.(=)
?/. - c.574C>T r.(?) p.(Arg192Cys)
-?/. - c.693C>T r.(?) p.(His231=)
+/. 6 c.726_727del r.(?) p.(Val243Glufs*2)
+/. 6 c.726_727del r.(?) p.(Val243Glufs*2)
+/. 6 c.740G>A r.(?) p.(Gly247Glu)
+/. 6 c.740G>A r.(?) p.(Gly247Glu)
+?/. - c.740G>A r.(?) p.(Gly247Glu)
+/. 6 c.755T>G r.(?) p.(Val252Gly)
+/. 6 c.755T>G r.(?) p.(Val252Gly)
+/. 7 c.802G>A r.(?) p.(Val268Met)
+/. 7 c.802G>A r.(?) p.(Val268Met)
+/. 7 c.802G>A r.(?) p.(Val268Met)
+/. 7 c.824_825dup r.(?) p.(Ile276Leufs*26)
+/. 7 c.824_825dup r.(?) p.(Ile276Leufs*26)
+?/. - c.824_825dup r.(?) p.(Ile276LeufsTer26)
+/. - c.824_825dup r.(?) p.(Ile276LeufsTer26)
+/. - c.824_825dup r.(?) p.(Ile276LeufsTer26)
+/. 8 c.875G>C r.(?) p.(Arg292Pro)
+/. 8 c.875G>C r.(?) p.(Arg292Pro)
+?/. - c.979G>A r.(?) p.(Asp327Asn)
+/. - c.979G>A r.(?) p.(Asp327Asn)
?/. 8 c.979G>A r.(?) p.(Asp327Asn)
-?/. - c.1092A>G r.(?) p.(Glu364=)
?/. - c.1178G>A r.(?) p.(Arg393Gln)
+/. - c.1183G>A r.(?) p.(Gly395Arg)
+/. - c.1307A>G r.(?) p.(Tyr436Cys)
?/. - c.1363T>C r.(?) p.(Tyr455His)
+/. - c.1421_1423del r.(?) p.(Pro474del)
+/. 12 c.1423C>T r.(?) p.(Gln475*)
+/. 12 c.1423C>T r.(?) p.(Gln475*)
+/. 12 c.1423C>T r.(?) p.(Gln475*)
+/. - c.1423C>T r.(?) p.(Gln475*)
?/. - c.*1448C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*1451C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*1451C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1451C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1451C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1531C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1740_*1745dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1792G>T r.(=) p.(=)
?/. - c.*1792G>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*1871A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.*7118dup r.(?) p.(=)
-/. - c.*7251C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*7283G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*7454A>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*8317T>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*11291G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*11291G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*11328T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*11328T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*11328T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.*11406A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.*12610G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*12708T>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.*12747C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*12748G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*12770C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*12780T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*12780T>C r.(=) p.(=)
?/. - c.*12812T>C r.(=) p.(=)
-/. - c.*12850C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.*12858C>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*12931C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*13472T>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*13616G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.*13644A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*13644A>G r.(=) p.(=)
?/. - c.*13646C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.*14634C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.*15915G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*15996G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*16121C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*16138_*16139insAT r.(=) p.(=)
-?/. - c.*17094G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*17198G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.*17198G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*17224C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.*17276del r.(?) p.(=)
-/. - c.*17276dup r.(?) p.(=)
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