Transcript #00025473

Transcript name transcript variant 5
Gene name LRTOMT (leucine rich transmembrane and 0-methyltransferase domain containing)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_001145309.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001138781.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

51 entries on 1 page. Showing entries 1 - 51.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.-81039G>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-79598C>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-77336C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-76669C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-75207A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-75207A>G r.(?) p.(=)
?/. - c.-72062C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-68372C>T r.(?) p.(=)
?/. - c.-67880C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-67344T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-67330T>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.-67285G>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-67190G>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-66677G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-66352T>A r.(?) p.(=)
?/. - c.-66078A>G r.(?) p.(=)
-?/. - c.-66010C>T r.(?) p.(=)
-?/. - c.-65355T>C r.(?) p.(=)
-?/. - c.-63643G>C r.(?) p.(=)
?/. - c.-367G>A r.(?) p.(=)
+/. - c.-155G>A r.(?) p.(=)
-?/. - c.-149C>T r.(?) p.(=)
-/. - c.34+373A>G r.(=) p.(=)
+/+ 6 c.47T>C r.(?) p.(Leu16Pro)
+/+ 7 c.102G>A r.(?) p.(Met34Ile)
+/+ 7 c.107del r.(?) p.(Pro36Leufs*12)
?/? 7 c.165C>G r.(?) p.(His55Gln)
?/. - c.191T>G r.(?) p.(Val64Gly)
?/? 7 c.191T>G r.(?) p.(Val64Gly)
+/+ 7 c.208C>T r.(?) p.(Arg70*)
-?/. - c.230G>A r.(?) p.(Arg77Gln)
+/+ 7 c.240G>T r.(?) p.(Glu80Asp)
+/+ 7 c.241C>T r.(?) p.(Arg81Trp)
+/+ 7 c.242G>A r.(?) p.(Arg81Gln)
+/+ 7 c.313T>C r.(?) p.(Trp105Arg)
+/+ 7 c.328G>A r.(?) p.(Glu110Lys)
+/+ 7 c.333C>G r.(?) p.(Tyr111*)
-/. - c.352G>A r.(?) p.(Val118Ile)
+?/. - c.358+4A>C r.spl? p.?
+/+ 7i c.358+4A>C r.spl? p.?
+/+ 8 c.473G>A r.(?) p.(Arg158His)
?/. - c.500G>A r.(?) p.(Arg167His)
-?/. - c.503C>T r.(?) p.(Thr168Met)
?/. - c.562C>T r.(?) p.(Leu188Phe)
+/+ 9 c.612_613insAGCT r.(?) p.(Gln205Serfs*40)
-/. - c.623G>A r.(?) p.(Arg208Gln)
-?/. - c.623G>A r.(?) p.(Arg208Gln)
?/? 9 c.672C>G r.(?) p.(Asp224Glu)
?/. - c.695C>T r.(?) p.(Ala232Val)
?/? 9 c.695C>T r.(?) p.(Ala232Val)
-?/-? 9 c.844A>C r.(?) p.(Ile282Leu)
Legend