All transcript variants in gene BTK

BTKbase is part of the IDbases
Information The variants shown are described using the NM_000061.2 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

ClassClinical     

Protein     

VariO/DNA     

VariO/RNA     

VariO/Protein     

P-domain     

Protein level     

mRNA level     

Enzyme activity     

CpG     

Codon change     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Owner     
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2 g.100630271A>G g.101375283A>G - - BTK_000583 - IDbase_AccNr: A0347 - - Germline - - EagI+ 0 - Dr. Tracy Lester
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2 g.100630271A>G g.101375283A>G - - BTK_000583 - PubMed: Bradley, L.A.D 1994, IDbase_AccNr: A0009 - - De novo - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2 g.100630271A>G g.101375283A>G - - BTK_000583 - PubMed: Bykowsky, M. J 1996, IDbase_AccNr: A0267 - - Unknown - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2 g.100630271A>G g.101375283A>G - - BTK_000583 - PubMed: Bykowsky, M. J 1996, IDbase_AccNr: A0268 - - Unknown - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2 g.100630271A>G g.101375283A>G - - BTK_000583 - PubMed: Bykowsky, M. J 1996, IDbase_AccNr: A0269 - - Unknown - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) initiation codon change (VariO:0317);RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) - PH - - - - atg -> acg; 2 g.100630271A>G g.101375283A>G - - BTK_000583 - PubMed: Conley, M. E 2005, IDbase_AccNr: A1081 - - Unknown - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.2T>C r.(2u>c) - p.? DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);initiation codon change (VariO:0317) - PH - - - - - g.100630271A>G g.101375283A>G 134T>C, M1T - BTK_000583 mother is carrier PubMed: Chen XF, 2016, IDbase_AccNr: A1804 - - Germline - - - 0 - Qing Wang
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