All transcript variants in gene BTK

BTKbase is part of the IDbases
Information The variants shown are described using the NM_000061.2 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

ClassClinical     

Protein     

VariO/DNA     

VariO/RNA     

VariO/Protein     

P-domain     

Protein level     

mRNA level     

Enzyme activity     

CpG     

Codon change     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Owner     
+?/. 2 c.43C>T r.(43c>u) - p.(Gln15*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - caa -> taa; 1 g.100630230G>A g.101375242G>A - - BTK_000335 - IDbase_AccNr: A0562 - - De novo - - - 0 - Dr. Mary-Ellen Conley
+?/. 2 c.43C>T r.(43c>u) - p.(Gln15*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - caa -> taa; 1 g.100630230G>A g.101375242G>A - - BTK_000335 - PubMed: Conley, M. E 1994, IDbase_AccNr: A0082 - - Germline - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.43C>T r.(43c>u) - p.(Gln15*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - caa -> taa; 1 g.100630230G>A g.101375242G>A - - BTK_000335 mother is carrier PubMed: Hagemann, T. L 1995, IDbase_AccNr: A0163 - - Germline - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.43C>T r.(43c>u) - p.(Gln15*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - caa -> taa; 1 g.100630230G>A g.101375242G>A - - BTK_000335 - IDbase_AccNr: A0349 - - Germline - - - 0 - Dr. Tracy Lester
+?/. 2 c.43C>T r.(43c>u) - p.(Gln15*) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);nonsense variation (VariO:0310) protein truncation (VariO:0015) PH - - - - caa -> taa; 1 g.100630230G>A g.101375242G>A - - BTK_000335 - PubMed: Conley, M. E 2005, IDbase_AccNr: A1083 - - Unknown - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
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