All transcript variants in gene BTK

BTKbase is part of the IDbases
Information The variants shown are described using the NM_000061.2 transcript reference sequence.

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Legend  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

ClassClinical     

Protein     

VariO/DNA     

VariO/RNA     

VariO/Protein     

P-domain     

Protein level     

mRNA level     

Enzyme activity     

CpG     

Codon change     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Owner     
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+?/. 2 c.95T>C r.(95u>c) - p.(Leu32Ser) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ttg -> tcg; 2 g.100630178A>G g.101375190A>G - - BTK_000070 - PubMed: Kanegane, H 2001, IDbase_AccNr: A0988 - - Germline - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.95T>C r.(95u>c) - p.(Leu32Ser) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ttg -> tcg; 2 g.100630178A>G g.101375190A>G - - BTK_000070 - PubMed: Kanegane, H 2001, IDbase_AccNr: A0987 - - Germline - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.95T>C r.(95u>c) - p.(Leu32Ser) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ttg -> tcg; 2 g.100630178A>G g.101375190A>G - - BTK_000070 - PubMed: Kanegane, H 2001, PubMed: Hashimoto, S 1999, IDbase_AccNr: A0986 - - De novo - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
+?/. 2 c.95T>C r.(95u>c) - p.(Leu32Ser) DNA substitution (VariO:0136);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314) RNA substitution (VariO:0312);transition (VariO:0313);pyrimidine transition (VariO:0314);missense variation (VariO:0308) amino acid substitution (VariO:0021) PH - - - - ttg -> tcg; 2 g.100630178A>G g.101375190A>G 227T>C - BTK_000070 mother is carrier PubMed: Lee, P. P 2010, IDbase_AccNr: A1446 - - Germline - - - 0 - Gerard C.P. Schaafsma
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