Full data view for gene ARID1A

Information The variants shown are described using the NM_006015.4 transcript reference sequence.

14 entries on 1 page. Showing entries 1 - 14.
Legend   How to query  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Allele     

Classification method     

Clinical classification     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Template     

Technique     

Tissue     

Remarks     

Disease     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Panel size     

Owner     
+/. _1_20_ c.(-81679_-35922)_(*275637_*328830)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(26941216_26986973)_(27382884_27436077)dup g.(26614725_26660482)_(27056393_27109586)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat12.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - F - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-105879)_(*61997_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26917016)_(27169244_?)dup g.(?_26590525)_(26842753_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat10.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - F - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-1060598)_(*25527_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_25962297)_(27132774_?)dup g.(?_25635806)_(26806283_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - Germline/De novo (untested) - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat1.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - F - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-136256)_(*85789_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26886639)_(27193036_?)dup g.(?_26560148)_(26866545_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat9.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-189340)_(*26315_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26833555)_(27133562_?)dup g.(?_26507064)_(26807071_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat8.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-197428)_(*117850_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26825467)_(27225097_?)dup g.(?_26498976)_(26898606_?)dup - - ARID1A_000221 variant not in mother PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - Germline/De novo (untested) - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat7.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-21397)_(*3084_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_27001498)_(27110331_?)dup g.(?_26675007)_(26783840_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat14.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-21639)_(*83688_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_27001256)_(27190935_?)dup g.(?_26674765)_(26864444_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat13.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - F - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-21840)_(*44175_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_27001055)_(27151422_?)dup g.(?_26674564)_(26824931_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - Germline/De novo (untested) - - - - - DNA arrayCGH - - NDD PatV1.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-226872)_(*15989_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26796023)_(27123236_?)dup g.(?_26469532)_(26796745_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat6.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - F - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-270024)_(*372860_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26752871)_(27480107_?)dup g.(?_26426380)_(27153616_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat5.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-305080)_(*578127_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26717815)_(27685374_?)dup g.(?_26391324)_(27358883_?)dup arr[GRCh37] 1p36.11(26717815_27685374)x3 - ARID1A_000221 duplication includes ARID1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat4.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - F - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-44541)_(*149348_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26978354)_(27256595_?)dup g.(?_26651863)_(26930104_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat11.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
+/. _1_20_ c.(?_-742003)_(*402022_?)dup r.? p.? Unknown - pathogenic g.(?_26280892)_(27509269_?)dup g.(?_25954401)_(27182778_?)dup - - ARID1A_000221 - PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - - De novo - - - - - DNA arrayCGH - - NDD Pat2.1A PubMed: Van Der Sluijs 2025, Journal: Van Der Sluijs 2025 - M - - - - - - - 1 Eline van der Sluijs
Legend   How to query  


Screenscraping/webscraping (interacting with LOVD using scripts to download data) is strictly prohibited.
Use our APIs to retrieve data.