Full data view for gene FERMT3

Information The variants shown are described using the NM_031471.5 transcript reference sequence.

15 entries on 1 page. Showing entries 1 - 15.
Legend   How to query  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Allele     

Classification method     

Clinical classification     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Template     

Technique     

Tissue     

Remarks     

Disease     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Panel size     

Owner     
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Mory 2008, Journal: Mory 2008, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012, PubMed: Manevich-Mendelson 2009, Journal: Manevich-Mendelson 2009 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 LAD-A PubMed: Mory 2008, Journal: Mory 2008, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012, PubMed: Manevich-Mendelson 2009, Journal: Manevich-Mendelson 2009 - F - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Mory 2008, Journal: Mory 2008, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 LAD-K PubMed: Mory 2008, Journal: Mory 2008, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Mory 2008, Journal: Mory 2008, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 LAD-N PubMed: Mory 2008, Journal: Mory 2008, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam1 PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam2 PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam3 PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam4 PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 family, 2 affected sibs M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam6 PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 family, 2 affected sibs F - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam5 PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Svensson 2009, Journal: Svensson 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 Fam3 PubMed: Svensson 2009, Journal: Svensson 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 - PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012 - M - (Turkey) - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012, PubMed: Svensson 2009, Journal: Svensson 2009 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 - PubMed: Kuipers 2009, Journal: Kuipers 2009, PubMed: van de Vijver 2012, Journal: van de Vijver 2012, PubMed: Svensson 2009, Journal: Svensson 2009 - M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 Parvanneh unpubl. M - Iran - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Aygun 2017, Journal: Aygun 2017 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 - PubMed: Aygun 2017, Journal: Aygun 2017 family, 2 affected sibs (2M) F;M - Turkey - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. - c.1525C>T r.(?) p.(Arg509Ter) Both (homozygous) - pathogenic (recessive) g.63988121C>T g.64220649C>T NM_178443.2:c.1537C>T - FERMT3_000061 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - GAMOS2 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 Köker unpubl. M - Syria - - - - - 1 Johan den Dunnen
Legend   How to query  


Screenscraping/webscraping (downloading large amounts of data using scripts) is strictly prohibited.
Use our APIs to retrieve data.