Full data view for gene MC4R

Information The variants shown are described using the NM_005912.2 transcript reference sequence.

68 entries on 1 page. Showing entries 1 - 68.
Legend   How to query  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Allele     

Classification method     

Clinical classification     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Template     

Technique     

Tissue     

Remarks     

Disease     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Panel size     

Owner     
-/. - c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - benign g.58039276C>T g.60372043C>T MC4R(NM_005912.3):c.307G>A (p.V103I, p.(Val103Ile)) - MC4R_000064 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - - - rs2229616 Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Ahituv et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Ahituv et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Alharbi et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Alharbi et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Beckers et al 2006 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Branson et al 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Branson et al 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Buono et al 2005 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Buono et al 2005 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Calton et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Calton et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Dubern et al 2001 - - Unknown - - - - - DNA SEQ - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Dubern et al 2001 - - Unknown - - - - - DNA SEQ - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Farooqi et al 2000 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 segregation analysis PubMed: Farooqi et al 2000, PubMed: Farooqi et al 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Farooqi et al 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Gotoda et al 1997 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Gotoda et al 1997 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Gu et al 1999 - - Unknown - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Gu et al 1999 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Gu et al 1999 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Hainerova et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - Hapmap - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Hinney 1999, PubMed: Hinney 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Hinney 1999, PubMed: Hinney 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Hinney et al 2003 - - Unknown - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Ho and MacKenzie 1999 - - Unknown - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Hughes et al 2009 - - Unknown - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Hughes et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Jacobson et al 2002 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Jacobson et al 2002 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Larsen et al 2005 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Larsen et al 2005 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Lubrano-Berthelier et al 2003, PubMed: Lubrano-Berthelier et al 2003, PubMed: Lubrano-Berthelier et al 2006 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 not in control chromosomes PubMed: Marti et al 2003 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Miraglia del Giudice et al 2002 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 segregation analysis PubMed: Miraglia del Giudice et al 2002 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 not in control chromosomes PubMed: Ochoa et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Ohshiro et al 1999 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Ohshiro et al 1999 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Potoczna et al 2004 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 no homozygotes; polymorphism that was negatively associated with obesity in large meta-analyses; Xiang (2006) reported that 103I possesses a significant decrease in antagonist hAGRP potency PubMed: van den Berg et al 2010 - - Unknown - 6/582 - - - DNA SEQ - - obesity - - 291 obese cases - - (Netherlands) - - - - - 6 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Rettenbacher et al 2007 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Rong et al 2006 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Rong et al 2006 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Santini et al 2004 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Santini et al 2004 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Santoro et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Santoro et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 not in control chromosomes PubMed: Tortorella et al 2005 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Vaisse et al 2000 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Vaisse et al 2000 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Valli-Jaakola et al 2004 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Valli-Jaakola et al 2004 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Wang et al 2006 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Wang et al 2006 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Wangensteen et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Xiang et al 2006, PubMed: Xiang et al 2010 - - Unknown - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Yurtcu et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Yurtcu et al 2009 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Beckers et al 2010 - - Unknown - - - - - DNA ? - - obesity - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
?/? ? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - VUS g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 - PubMed: Beckers et al 2010 - - Unknown - - - - - DNA ? - - Healthy/Control - - - - - - - - - - - 1 Linda van den Berg
-?/. - c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Parent #1 - likely benign g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 143 heterozygous; Clinindb (India) PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 - rs2229616 Germline - 143/2795 individuals - - - DNA arraySNP - Infinium Global Screening Array v1.0 ? - PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 analysis 2794 individuals (India) - - India - - - - - 143 Mohammed Faruq
-?/. - c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Both (homozygous) - likely benign g.58039276C>T g.60372043C>T - - MC4R_000064 5 homozygous; Clinindb (India) PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 - rs2229616 Germline - 5/2795 individuals - - - DNA arraySNP - Infinium Global Screening Array v1.0 ? - PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 analysis 2794 individuals (India) - - India - - - - - 5 Mohammed Faruq
-/. - c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - benign g.58039276C>T - MC4R(NM_005912.3):c.307G>A (p.V103I, p.(Val103Ile)) - MC4R_000064 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile) Unknown - likely benign g.58039276C>T - MC4R(NM_005912.3):c.307G>A (p.V103I, p.(Val103Ile)) - MC4R_000064 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Legend   How to query  


Screenscraping/webscraping (downloading large amounts of data using scripts) is strictly prohibited.
Use our APIs to retrieve data.