Transcript #00000911

Transcript name transcript variant 1
Gene name APRT (adenine phosphoribosyltransferase)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_000485.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000476.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

59 entries on 1 page. Showing entries 1 - 59.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-19T>A r.(=) p.(=)
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?/? c.-2C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.188-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.199C>T r.(?) p.(Arg67*)
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?/? c.329T>C r.(?) p.(Leu110Pro)
?/? c.341A>C r.(?) p.(Lys114Thr)
?/? c.346G>A r.(?) p.(Ala116Thr)
?/? c.352G>C r.(?) p.(Glu118Gln)
?/? c.362A>G r.(?) p.(Gln121Arg)
?/? c.373G>A r.(?) p.(Val125Ile)
?/? c.376G>A r.(?) p.(Val126Met)
?/? c.400+2_400+3insT r.spl? p.?
?/? c.400+14C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.459C>T r.(=) p.(=)
?/? c.460G>A r.(?) p.(Val154Met)
?/? c.471G>A r.(=) p.(=)
?/? c.501G>C r.(?) p.(Lys167Asn)
?/? c.519C>G r.(?) p.(Phe173Leu)
?/? c.521T>G r.(?) p.(Phe174Cys)
?/? c.521_523del r.(?) p.(Phe174del)
?/? c.*2C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*3A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*39_*40del r.(=) p.(=)
?/? c.*47T>C r.(=) p.(=)
Legend