Transcript #00013744

Transcript name transcript variant 1
Gene name P2RX7 (purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 7)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_002562.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002553.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.14G>A r.(?) p.(Cys5Tyr)
?/? c.45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.68G>A r.(?) p.(Ser23Asn)
?/? c.69C>T r.(=) p.(=)
?/? c.102C>T r.(=) p.(=)
?/? c.103G>A r.(?) p.(Val35Met)
?/? c.125+1G>T r.spl? p.?
?/? c.125+23C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.126-46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.126-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.126-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.126-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.126-11C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.158G>A r.(?) p.(Arg53Gln)
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?/? c.225C>T r.(=) p.(=)
?/? c.227T>C r.(?) p.(Val76Ala)
?/? c.234T>C r.(=) p.(=)
?/? c.281C>T r.(?) p.(Thr94Ile)
?/? c.294+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.295-41_295-36del r.(=) p.(=)
?/? c.295-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.349C>T r.(?) p.(Arg117Trp)
?/? c.350G>A r.(?) p.(Arg117Gln)
?/? c.360C>T r.(=) p.(=)
?/? c.363+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.363+34T>G r.(=) p.(=)
?/? c.363+61C>T r.(=) p.(=)
?/? c.364-53G>A r.(=) p.(=)
?/? c.364-39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.364-13_364-11del r.(=) p.(=)
?/? c.364-4G>A r.spl? p.?
?/? c.371C>A r.(?) p.(Thr124Asn)
?/? c.377G>T r.(?) p.(Arg126Met)
?/? c.397C>T r.(?) p.(Arg133*)
?/? c.419T>C r.(?) p.(Met140Thr)
?/? c.436+14C>A r.(=) p.(=)
?/? c.436+17T>G r.(=) p.(=)
?/? c.436+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.436+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.436+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.437-47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.437-43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.437-33A>T r.(=) p.(=)
?/? c.437-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.448G>A r.(?) p.(Gly150Arg)
?/? c.462G>A r.(=) p.(=)
?/? c.463T>C r.(?) p.(Tyr155His)
?/? c.504C>T r.(=) p.(=)
?/? c.511G>A r.(?) p.(Glu171Lys)
?/? c.522A>T r.(?) p.(Glu174Asp)
?/? c.533+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.533+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.534-46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.534-43del r.(=) p.(=)
?/? c.534-38_534-37insA r.(=) p.(=)
?/? c.561C>G r.(?) p.(Asn187Lys)
?/? c.589G>A r.(?) p.(Asp197Asn)
?/? c.605A>G r.(?) p.(Asn202Ser)
?/? c.608A>G r.(?) p.(Tyr203Cys)
?/? c.614C>T r.(?) p.(Thr205Met)
?/? c.614+1G>A r.spl? p.?
?/? c.614+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.614+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.614+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.614+54T>C r.(=) p.(=)
?/? c.615-35_615-32del r.(=) p.(=)
?/? c.615-35_615-32dup r.(=) p.(=)
?/? c.615-5C>G r.spl? p.?
?/? c.670C>G r.(?) p.(Pro224Ala)
?/? c.688C>T r.(?) p.(Arg230*)
?/? c.707G>A r.(?) p.(Arg236Gln)
?/? c.745-50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.745-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.745-28T>C r.(=) p.(=)
?/? c.745-13G>C r.(=) p.(=)
?/? c.747C>A r.(=) p.(=)
?/? c.759C>T r.(=) p.(=)
?/? c.761T>C r.(?) p.(Ile254Thr)
?/? c.791G>A r.(?) p.(Arg264His)
?/? c.792T>C r.(=) p.(=)
?/? c.808C>T r.(?) p.(Arg270Cys)
?/? c.809G>A r.(?) p.(Arg270His)
?/? c.827G>A r.(?) p.(Arg276His)
?/? c.830G>A r.(?) p.(Arg277His)
?/? c.837C>T r.(=) p.(=)
?/? c.849C>G r.(=) p.(=)
?/? c.862T>C r.(?) p.(Tyr288His)
?/? c.868G>C r.(?) p.(Gly290Arg)
?/? c.881+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.881+24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.881+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.882-47G>C r.(=) p.(=)
?/? c.882-28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.885C>T r.(=) p.(=)
?/? c.891G>A r.(=) p.(=)
?/? c.920G>A r.(?) p.(Arg307Gln)
?/? c.939C>T r.(=) p.(=)
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