Transcript #00014864

Transcript name transcript variant 2
Gene name PPP1R13L (protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_006663.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006654.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

126 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-21-24G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-21-10del r.(=) p.(=)
?/? c.-6G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1A>G r.? p.?
?/? c.44T>A r.(?) p.(Met15Lys)
?/? c.55+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.55+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.55+51G>C r.(=) p.(=)
?/? c.55+58G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.61G>A r.(?) p.(Ala21Thr)
?/? c.109G>A r.(?) p.(Ala37Thr)
?/? c.129C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.177G>A r.(=) p.(=)
?/? c.198+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.198+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.236T>G r.(?) p.(Phe79Cys)
?/? c.333G>T r.(=) p.(=)
?/? c.353C>T r.(?) p.(Pro118Leu)
?/? c.357G>C r.(=) p.(=)
?/? c.371C>T r.(?) p.(Pro124Leu)
?/? c.387G>C r.(=) p.(=)
?/? c.620_621insC r.(?) p.(Ala208Cysfs*47)
?/? c.690C>T r.(=) p.(=)
?/? c.712+14C>G r.(=) p.(=)
?/? c.712+36G>T r.(=) p.(=)
?/? c.712+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.712+48C>A r.(=) p.(=)
?/? c.713-43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.713-42G>C r.(=) p.(=)
?/? c.713-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.741G>A r.(=) p.(=)
?/? c.758C>A r.(?) p.(Ser253Tyr)
?/? c.778G>A r.(?) p.(Glu260Lys)
?/? c.794A>T r.(?) p.(Gln265Leu)
?/? c.811+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.811+18G>C r.(=) p.(=)
?/? c.812-39G>C r.(=) p.(=)
?/? c.812-36del r.(=) p.(=)
?/? c.812-12C>A r.(=) p.(=)
?/? c.824T>C r.(?) p.(Phe275Ser)
?/? c.833C>T r.(?) p.(Pro278Leu)
?/? c.843G>A r.(=) p.(=)
?/? c.860C>T r.(?) p.(Pro287Leu)
?/? c.867G>A r.(=) p.(=)
?/? c.902A>G r.(?) p.(Lys301Arg)
?/? c.903+9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.903+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.904-51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.904-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.904-8T>C r.(=) p.(=)
?/? c.947C>G r.(?) p.(Ser316Cys)
?/? c.957C>T r.(=) p.(=)
?/? c.961G>A r.(?) p.(Asp321Asn)
?/? c.979G>T r.(?) p.(Gly327Cys)
?/? c.1158G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1163G>A r.(?) p.(Ser388Asn)
?/? c.1165C>T r.(?) p.(Arg389Cys)
?/? c.1274C>A r.(?) p.(Pro425His)
?/? c.1300del r.(?) p.(Thr434Profs*16)
?/? c.1313_1314insTG r.(?) p.(Pro439Alafs*12)
?/? c.1318del r.(?) p.(Gln440Serfs*10)
?/? c.1320del r.(?) p.(Gln440Hisfs*10)
?/? c.1355-33A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1373C>G r.(?) p.(Thr458Ser)
?/? c.1415C>T r.(?) p.(Pro472Leu)
?/? c.1432G>A r.(?) p.(Asp478Asn)
?/? c.1454C>A r.(?) p.(Ala485Glu)
?/? c.1479G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1485A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1497G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1509G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1515C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1526A>C r.(?) p.(Glu509Ala)
?/? c.1545G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1609C>G r.(?) p.(Pro537Ala)
?/? c.1646G>A r.(?) p.(Arg549His)
?/? c.1647C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1658G>A r.(?) p.(Arg553His)
?/? c.1675C>G r.(?) p.(Pro559Ala)
?/? c.1671_1685del r.(?) p.(Gly558_Pro562del)
?/? c.1701C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1728G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1779G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1805C>T r.(?) p.(Pro602Leu)
?/? c.1806G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1815+12A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1815+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1829_1830del r.(?) p.(Val610Alafs*133)
?/? c.1833_1834insAG r.(?) p.(Arg612Serfs*26)
?/? c.1937C>T r.(?) p.(Ala646Val)
?/? c.1948-10G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1993C>T r.(?) p.(His665Tyr)
?/? c.2007C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2068G>A r.(?) p.(Asp690Asn)
?/? c.2081+9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2081+17G>T r.(=) p.(=)
?/? c.2081+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2081+22G>C r.(=) p.(=)
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