Transcript #00015793

Transcript name transcript variant 1
Gene name RECQL (RecQ protein-like (DNA helicase Q1-like))
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_002907.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002898.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

134 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-35G>T r.(=) p.(=)
?/? c.15A>G r.(=) p.(=)
?/? c.16+57T>C r.(=) p.(=)
?/? c.17-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.17-16G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.34G>C r.(?) p.(Asp12His)
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?/? c.84T>G r.(=) p.(=)
?/? c.86C>T r.(?) p.(Thr29Met)
?/? c.96A>G r.(=) p.(=)
?/? c.118A>G r.(?) p.(Lys40Glu)
?/? c.120_121insA r.(?) p.(Val41Serfs*14)
?/? c.149T>C r.(?) p.(Leu50Ser)
?/? c.156T>G r.(?) p.(Asp52Glu)
?/? c.194C>T r.(?) p.(Pro65Leu)
?/? c.214+50del r.(=) p.(=)
?/? c.215-51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.215-33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.222A>G r.(=) p.(=)
?/? c.229G>A r.(?) p.(Gly77Ser)
?/? c.267G>A r.(=) p.(=)
?/? c.303C>T r.(=) p.(=)
?/? c.304G>A r.(?) p.(Val102Ile)
?/? c.309A>G r.(=) p.(=)
?/? c.345A>G r.(=) p.(=)
?/? c.367T>C r.(?) p.(Tyr123His)
?/? c.376C>T r.(?) p.(Pro126Ser)
?/? c.386G>A r.(?) p.(Cys129Tyr)
?/? c.394+6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.394+15A>C r.(=) p.(=)
?/? c.394+29del r.(=) p.(=)
?/? c.395-36A>T r.(=) p.(=)
?/? c.401C>T r.(?) p.(Thr134Ile)
?/? c.406G>A r.(?) p.(Val136Ile)
?/? c.417A>G r.(=) p.(=)
?/? c.453A>G r.(=) p.(=)
?/? c.501+15C>A r.(=) p.(=)
?/? c.502-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.502-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.502-14T>G r.(=) p.(=)
?/? c.518T>A r.(?) p.(Val173Asp)
?/? c.533T>A r.(?) p.(Val178Glu)
?/? c.605C>T r.(?) p.(Ser202Leu)
?/? c.642T>G r.(=) p.(=)
?/? c.643C>T r.(?) p.(Arg215*)
?/? c.672T>C r.(=) p.(=)
?/? c.697C>A r.(?) p.(Pro233Thr)
?/? c.701-51_701-46del r.(=) p.(=)
?/? c.701-38A>G r.(=) p.(=)
?/? c.701-29A>G r.(=) p.(=)
?/? c.718A>G r.(?) p.(Ile240Val)
?/? c.741C>T r.(=) p.(=)
?/? c.809G>A r.(?) p.(Cys270Tyr)
?/? c.867+4T>C r.spl? p.?
?/? c.867+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.868-61A>G r.(=) p.(=)
?/? c.871C>T r.(?) p.(Arg291Trp)
?/? c.889A>G r.(?) p.(Thr297Ala)
?/? c.898T>A r.(?) p.(Phe300Ile)
?/? c.921C>T r.(=) p.(=)
?/? c.949+14_949+17del r.(=) p.(=)
?/? c.950-41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.950-33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.950-8T>C r.(=) p.(=)
?/? c.962G>A r.(?) p.(Cys321Tyr)
?/? c.962_965del r.(?) p.(Cys321Phefs*46)
?/? c.1005G>C r.(?) p.(Gln335His)
?/? c.1020T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1040A>G r.(?) p.(Asn347Ser)
?/? c.1058A>G r.(?) p.(Lys353Arg)
?/? c.1069C>T r.(?) p.(His357Tyr)
?/? c.1071T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1088A>G r.(?) p.(Asn363Ser)
?/? c.1098+1G>A r.spl? p.?
?/? c.1099-17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1129G>A r.(?) p.(Gly377Arg)
?/? c.1138A>T r.(?) p.(Lys380*)
?/? c.1171A>G r.(?) p.(Met391Val)
?/? c.1215A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1216+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1217-24A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1217-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1217-3C>T r.spl? p.?
?/? c.1241G>A r.(?) p.(Cys414Tyr)
?/? c.1268T>C r.(?) p.(Ile423Thr)
?/? c.1270T>G r.(?) p.(Phe424Val)
?/? c.1285A>G r.(?) p.(Met429Val)
?/? c.1323T>G r.(?) p.(Tyr441*)
?/? c.1332A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1355+1G>A r.spl? p.?
?/? c.1355+30T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1355+51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1356-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1360C>T r.(?) p.(Arg454Cys)
?/? c.1363_1365del r.(?) p.(Arg455del)
?/? c.1425C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1447+12_1447+14del r.(=) p.(=)
?/? c.1447+43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1460A>C r.(?) p.(Lys487Thr)
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