Transcript #00019716

Transcript name transcript variant 1
Gene name TMTC1 (transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_001193451.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001180380.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

157 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.671C>T r.(?) p.(Thr224Met)
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?/? c.758G>A r.(?) p.(Ser253Asn)
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?/? c.867C>G r.(?) p.(His289Gln)
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?/? c.1058G>A r.(?) p.(Arg353Gln)
?/? c.1082C>T r.(?) p.(Ala361Val)
?/? c.1110C>A r.(?) p.(His370Gln)
?/? c.1128+51A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1129-12T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1174T>C r.(?) p.(Phe392Leu)
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?/? c.1186C>G r.(?) p.(Pro396Ala)
?/? c.1226C>T r.(?) p.(Ala409Val)
?/? c.1227G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1250+14G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1251-16C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1255G>A r.(?) p.(Gly419Ser)
?/? c.1278T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1311A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1353G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1388A>G r.(?) p.(Glu463Gly)
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?/? c.1419-36del r.(=) p.(=)
?/? c.1419-21T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1474T>A r.(?) p.(Phe492Ile)
?/? c.1487A>G r.(?) p.(Gln496Arg)
?/? c.1519_1520insA r.(?) p.(Arg507Lysfs*42)
?/? c.1532+8C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1532+12A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1532+41_1532+46del r.(=) p.(=)
?/? c.1533-17T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1533-9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1543C>T r.(?) p.(Arg515Cys)
?/? c.1544G>A r.(?) p.(Arg515His)
?/? c.1557G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1569T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1589C>T r.(?) p.(Thr530Ile)
?/? c.1616G>A r.(?) p.(Arg539Lys)
?/? c.1651C>T r.(?) p.(Leu551Phe)
?/? c.1676+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1676+19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1676+37C>T r.(=) p.(=)
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