Disease #00891

Official abbreviation NSHPT
Name hyperparathyroidism, severe, neonatal (NSHPT)
OMIM ID 239200
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Individuals reported having this disease 45
Phenotype entries for this disease 28
Associated with 1 gene CASR
Associated tissues -
Disease features autosomal dominant/autosomal recessive
Remarks -


Individuals

45 entries on 1 page. Showing entries 1 - 45.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00204780 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204784 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204790 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204791 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204792 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204794 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204807 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204808 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204809 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204811 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204812 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204813 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204817 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204818 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204859 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204861 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204862 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204863 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204874 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204877 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204878 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204882 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204889 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204899 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204914 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204917 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204936 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204943 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204948 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204958 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204967 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204969 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204984 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204990 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205001 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205004 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205006 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205015 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205017 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205018 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205020 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205034 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205058 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205095 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205118 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
Legend