Disease #00891

Official abbreviation NSHPT
Name hyperparathyroidism, severe, neonatal (NSHPT)
OMIM ID 239200
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 45
Phenotype entries for this disease 28
Associated with 1 gene CASR
Associated tissues -
Disease features autosomal dominant/autosomal recessive
Remarks -


Individuals

45 entries on 1 page. Showing entries 1 - 45.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00204780 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204784 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204790 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204791 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204792 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204794 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204807 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204808 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204809 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204811 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204812 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204813 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204817 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204818 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204859 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204861 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204862 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204863 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204874 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204877 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204878 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204882 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204889 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204899 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204914 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204917 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204936 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204943 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204948 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204958 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204967 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204969 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204984 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00204990 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205001 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205004 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205006 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205015 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205017 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205018 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205020 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205034 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205058 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205095 - - - - ? - - - 0 - - HHC-1, NSHPT - CASR CASR 1 1 -
00205118 - - - - ? - - - 0 - - NSHPT - CASR CASR 1 1 -
Legend