Disease #01907

Official abbreviation MANSA
Name mannosidosis, alpha B, lysosomal
OMIM ID 248500
Human Phenotype Ontology Project (HPO) HPO
Inheritance -
Individuals reported having this disease 44
Phenotype entries for this disease 3
Associated with 1 gene MAN2B1
Associated tissues -
Disease features -
Remarks -


Individuals

44 entries on 1 page. Showing entries 1 - 44.
Legend  

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00239987 - - - - - - - - 0 - - MANSA - MAN2B1 MAN2B1 1 1 SIB - Livia Famiglietti
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00240030 - PubMed: Bach 1974 brother of 09158146-Pat2 M yes Palestine - - 0 - - MANSA mildly affected; vacuolated leukocytes and fibroblasts MAN2B1 MAN2B1 4 1 -
00240031 - PubMed: Bach 1974 brother of 09158146-Pat1 M yes Palestine - - 0 - - MANSA - MAN2B1 MAN2B1 4 1 -
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