All individuals with variants in gene MAN2B1

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Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
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00240029 - - father of 09158146-Pats M yes Palestine - - - - - Healthy/Control - 3 1 LOVD
00240030 - PubMed: Bach 1974 brother of 09158146-Pat2 M yes Palestine - - - - - MANSA mildly affected; vacuolated leukocytes and fibroblasts 4 1 LOVD
00240031 - PubMed: Bach 1974 brother of 09158146-Pat1 M yes Palestine - - - - - MANSA - 4 1 LOVD
00240032 - - - - - Palestine - - - - - Healthy/Control - 1 19 LOVD
00292038 - PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 analysis 2794 individuals (India) - - India - - - - - ? - 1 3 Mohammed Faruq
00292039 - PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 analysis 2794 individuals (India) - - India - - - - - ? - 1 28 Mohammed Faruq
00292040 - PubMed: Narang 2020, Journal: Narang 2020 analysis 2794 individuals (India) - - India - - - - - ? - 1 30 Mohammed Faruq
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00361589 14DG1447 PubMed: Anazi 2017 familial F yes Saudi Arabia - - - - - ID syndromic; intellectual disability, craniosynostosis, macrocephaly, dysmorphic features, hydrocephalus 1 1 Johan den Dunnen
00387765 M8500032 PubMed: Hu 2019 family, 3 affected individuals, first cousin parents - yes - Baloch - - - - ID syndromic intellectual disability, no microcephaly 1 3 Johan den Dunnen
00389437 721 PubMed: Weisschuh 2020 Filing key number: 270, cone-rod dystrophy, no patient Ids, consecutive numbers given M - Germany - - - - - retinal disease age at genetic diagnosis mentioned 1 1 LOVD
00440448 PED2238.1 PubMed: Nambot 2018 - - - France - - - - - ? - 2 1 Johan den Dunnen
00456270 Pat48 PubMed: Fernandez-Marmiesse 2014 - M - Spain - - - - - ? see paper; ... 1 1 Johan den Dunnen
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