All individuals with variants in gene ASS1

152 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00000044 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00109423 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109424 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109425 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109426 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109427 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109428 - - - - - Netherlands - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109429 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109430 19006241-con PubMed: Engel 2009 - - - - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00109431 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109432 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109433 - - - - - Thailand - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109434 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109435 - - - - - Italy - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109436 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109437 - - - - - Turkey - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109438 - - - - - Turkey - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109439 - - - - - Italy - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109440 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109441 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 2 1 Johan den Dunnen
00109442 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109443 - - - - - Austria - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109444 - - - - - Thailand - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109445 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109446 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109447 - - - - - Morocco - - 0 - - CTLN-1 late onset, fatal 2 1 Johan den Dunnen
00109448 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109449 07977368-PatN1 PubMed: Kobayashi 1994 - F - Japan - - 0 - - CTLN-1 citrullinemia, type I 2 1 Johan den Dunnen
00109450 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109451 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109452 - - - - - Netherlands - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109453 - - - - - United Kingdom (Great Britain) Arabic - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109454 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109455 - - - - - United States - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109456 09090528-PatN30 PubMed: Kakinoki 1997 - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 severe 1 1 Johan den Dunnen
00109457 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 2 9 Johan den Dunnen
00109458 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109459 - - - - - China - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109460 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109461 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109462 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109463 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109464 - - - - - United Kingdom (Great Britain) Scottish - 0 - - CTLN-1 severe 1 1 Johan den Dunnen
00109465 - - - - - Italy - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109466 - - - - - United States - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109467 19006241-con PubMed: Engel 2009 - - - - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00109468 - - - - - Turkey - - 0 - - CTLN-1 mild affected (+MR) and asymptomatic sib 2 2 Johan den Dunnen
00109469 - - - - - Turkey - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109470 - - - - - Italy - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109471 - - - - - Libya - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109472 - - - - yes Turkey - - 0 - - CTLN-1 2 asymptomatic sibs 2 2 Johan den Dunnen
00109473 - - - - yes Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109474 - - - - - United States - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109475 - - - - - - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109476 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109477 - - - - - Israel - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109478 - - - - - United Kingdom (Great Britain) Irish - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109479 07977368-PatN10 PubMed: Kobayashi 1994 - F - Japan - - 0 - - CTLN-1 citrullinemia, type I 2 1 Johan den Dunnen
00109480 - - - - - - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109481 - - - - - United States - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109482 19006241-con PubMed: Engel 2009 - - - - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00109483 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109484 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109485 - - - - - Poland - - 0 - - CTLN-1 severe 1 1 Johan den Dunnen
00109486 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109487 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109488 - - - - - Germany Turkish - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109489 - - - - - Turkey - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109490 - - - - - India - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109491 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109492 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109493 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109494 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109495 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109496 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109497 07977368-PatN8 PubMed: Kobayashi 1994 - M - Japan - - 0 - - CTLN-1 citrullinemia, type I 2 1 Johan den Dunnen
00109498 - - - - - Netherlands - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109499 - - - - - France - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109500 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109501 - - - - - United States - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109502 09090528-PatN28 PubMed: Kakinoki 1997 - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 2 1 Johan den Dunnen
00109503 07977368-PatN3 PubMed: Kobayashi 1994 - F - Japan - - 0 - - CTLN-1 citrullinemia, type I 2 1 Johan den Dunnen
00109504 - - - - - France - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109505 - - - - - - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109506 - - - - - United States - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109507 - - - - - Belgium - - 0 - - CTLN-1 severe 2 1 Johan den Dunnen
00109508 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 mild 2 1 Johan den Dunnen
00109509 - - - - - United States German - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109510 19006241-con PubMed: Engel 2009 - - - - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00109511 - - - - - United States - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00109512 - - - - - Italy - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109513 - - - - - Spain - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109514 - - - - - Italy - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109515 07977368-PatR1 PubMed: Kobayashi 1994 - F - Japan - - 0 - - CTLN-1 citrullinemia, type I 2 1 Johan den Dunnen
00109516 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109517 - - - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109518 - - - - - Turkey - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109519 09090528-PatN18 PubMed: Kakinoki 1997 - - - Japan - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109520 - - - - - Germany - - 0 - - CTLN-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00109521 - PubMed: Whelan 1974 - - - United States - - 0 - - CTLN-1 asymptomatic, identified through newborn screening 2 1 Johan den Dunnen
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »