All individuals with variants in gene CREBBP

254 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00000209 - PubMed: Sun 2011, Journal: Sun 2011 - M no Netherlands - - 0 - - CHTE central hypothyroidism (FT4 0.50-0.99of lower limit normal), prolactin deficiency, age sonographic determination testicular volume 21.36y, testicular volume right/left 30/26 (8.5–18.3ml) 1 1 Yu Sun
00050423 - PubMed: DDDS 2015, Journal: DDDS 2015 family, 1 affected F - United Kingdom (Great Britain) - - 0 Decipher - ? global developmental delay, abnormal facial shape, growth abnormality, dislocated radial head, microcephaly, severe short stature, constipation, talipes, sensorineural hearing impairment, conductive hearing impairment, supernumerary nipples, precocious puberty in females, stereotypic behavior 1 1 Johan den Dunnen
00050666 - PubMed: DDDS 2015, Journal: DDDS 2015 family, 1 affected M - United Kingdom (Great Britain) - - 0 Decipher - ? abnormality of the foot, low-set ears, abnormality of the hairline, delayed speech and language development 1 1 Johan den Dunnen
00080828 - PubMed: Trujillano 2017 no information from parents - - - - - 0 - - RSTS-1 Rubinstein-Taybi syndrome (OMIM:180849) 1 1 Daniel Trujillano
00081430 - - - - - China Han - 0 - - OPLL thoracic ossification of the ligamentum flavum, long regional at the thoracic spine 1 1 Xiaochen Qu
00081433 - - - - - China Han - 0 - - OPLL racic ossification of the ligamentum flavum, long regional at the thoracic spine 1 1 Xiaochen Qu
00081440 - - - - - China han - 0 - - OPLL thoracic ossification of the ligamentum flavum; localized at the thoracolumbar 1 1 Xiaochen Qu
00101390 P3 - - M no China - >01y08m 0 - - ID HP:0000252; HP:0001999; HP:0010442; HP:0006101; HP:0000028; HP:0030490; intellectual disability (HP:0001249) 1 1 Wenjuan Qiu
00102082 P11 - - F no China - >05y 0 - - ID HP:0000252; HP:0001999; HP:0001537; HP:0000733; intellectual disability (HP:0001249) 1 1 Wenjuan Qiu
00110731 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110732 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110733 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110734 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110735 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110736 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110737 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110738 - - - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110739 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110740 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110741 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110742 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110743 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110744 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110745 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110746 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110747 - PubMed: Petrij 1995; OMIM:var0001 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110748 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110749 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110750 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110751 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110752 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110753 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110754 - PubMed: Petrij 1995; OMIM:var0002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110755 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110756 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110757 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110758 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110759 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110760 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110761 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110762 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110763 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110764 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110765 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110766 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110767 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110768 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110769 - M.J. van Belzen de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110770 - PubMed: Roelfsema 2005 de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110771 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110772 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110773 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110774 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110775 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110776 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110777 - PubMed: Bartsch 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110778 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110779 - PubMed: Roelfsema 2005 de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110780 - - - F no - Caucasian - 0 - - RSTS-1 mild (IQ:50-80) mental retardation 1 1 Gwenael Le Guyader
00110781 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110782 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110783 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110784 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110785 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110786 - Gervasini, personal comunication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110787 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110788 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110789 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110790 - D.J.M. Peters, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110791 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110792 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110793 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110794 - M.J. van Belzen - M - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110795 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110796 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110797 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110798 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110799 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110800 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110801 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110802 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110803 - PubMed: Roelfsema 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110804 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110805 - PubMed: Bartsch 2002 milder phenotype - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110806 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110807 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110808 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110809 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110810 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110811 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110812 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110813 - PubMed: Udaka 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110814 - PubMed: Coupry 2002 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110815 - PubMed: Bentivegna 2006 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110816 - Gervasini, personal communication - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110817 - PubMed: Bartsch 2005 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
00110818 - - - F - - - - 0 - - ? Intellectual disability and dysmorphic features, but not typical for Rubinstein-Taybi syndrome; no RTS 1 1 Martine van Belzen
00110819 - M.J. van Belzen - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110820 - M.J. van Belzen de novo variant - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Martine van Belzen
00110821 - PubMed: Kalkhoven 2004 - - - - - - 0 - - RSTS-1 - 1 1 Johan den Dunnen
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »