All individuals with variants in gene FLNC

258 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00050581 - PubMed: DDDS 2015, Journal: DDDS 2015 family, 1 affected F - United Kingdom (Great Britain) - - 0 Decipher - ? patent ductus arteriosus, midline central nervous system lipomas, global developmental delay, abnormality of the sclera, short philtrum 1 1 Johan den Dunnen
00053094 FamPatIII14 PubMed: Vorgerd 2005 4-generation family, 17 affecteds (12 female, 5 male) ? - Germany - - 0 - - MFM;IBM-1 slowly progressive skeletal-muscle weakness, beginning lower extremities, respiratory insufficiency; CPK 2-8x; proximal myopathy; distal myopathy; diagnosis of myofibrillar myopathy using cardiac tissue 1 17 Monkol Lek
00053133 - PubMed: Luan 2010 6-generation family, 10 affecteds - - China - - 0 - - MFM;IBM-1 progressive muscle weakness all limbs, mild cardiac symptoms, some patients chronic diarrhea; muscle biopsy numerous spheroid bodies/amorphous deposits fibers; proximal myopathy; diagnosis of myofibrillar myopathy using cardiac tissue 1 10 Ieke Ginjaar
00053136 - - - F - United States Asian - 0 - - MFM;IBM-1 - 1 1 Tom Winder
00053137 - - - - - United States - - 0 - - MFM;IBM-1 cardiomyopathy; CPK 1050 1 1 Tom Winder
00053138 - - - F - Canada - - 0 - - MFM;IBM-1 - 1 1 Tom Winder
00053141 - - - M - United States - - 0 - - MFM;IBM-1 skeletal myopathy, hypertrophic cardiomyopathy; CPK 676 1 1 Tom Winder
00053142 - - - - - Canada - - 0 - - RCM - 1 1 Andreas Brodehl
00053143 - - - - - Canada - - 0 - - RCM - 1 1 Andreas Brodehl
00053144 - PubMed: Shatunov 2009 affected mother and daughter F - Germany - - 0 - - MFM;IBM-1 proximal myopathy; distal myopathy; diagnosis of myofibrillar myopathy using cardiac tissue 1 2 Ieke Ginjaar
00053145 - H Lee ASHG 2010 A2365 4-generation family ? - Macedonia - - 0 - - MFM;IBM-1 - 1 4 Johan den Dunnen
00137093 patient2 - unaffected parents M no United States black, Indian 81y 0 - - ? adult onset, progressive upper and lower limb proximal weakness, scapular winging, arrhythmia, artificial ventilation, CK elevation >10x; muscle biopsy shows myopathic and dystrophic features 1 1 Eugen-Matthias Strehle
00174816 29970176-Pat200a PubMed: Fichna 2018 - F - Poland - - 0 - - LGMD onset overt symptoms childhood; CPK raised 33x; limb-girdle weakness, waddling gait; improvement after corticosteroid treatment; Mi2-antibodies 1 1 Johan den Dunnen
00206810 - - - F - - - - 0 - - ? Increased muscle glycogen content (HP:0009051); Cardiomyopathy (HP:0001638); Abnormal atrioventricular conduction (HP:0005150) 1 1 IMGAG
00206817 - - - F - - - - 0 - - ? HP:0003198 (Myopathy) 1 1 IMGAG
00207952 - - - F - Germany - - 0 - - - - 1 1 Andreas Laner
00208534 - - - M - Germany - - 0 - - - HP:0010549 (Weakness due to upper motor neuron dysfunction); HP:0003236 (Elevated serum creatine phosphokinase) 1 1 Andreas Laner
00208802 - - - F - Germany - - 0 - - - HP:0005109 (Abnormality of the Achilles tendon); HP:0001883 (Talipes) 1 1 Andreas Laner
00208813 - - - M - Germany - - 0 - - - HP:0011805 (Abnormality of muscle morphology); HP:0003198 (Myopathy) 1 1 Andreas Laner
00225538 Proband-Fam PubMed: Nozari 2018 4-generation family, proband and 10 other affected family members. 5 ungenotyped family members had sudden cardiac death. - no Iran - - 0 - - CMD Palpitations (HP:0001962), dyspnea (HP:0002094), chest pain (HP:0100749), fatigue (HP:0012378), hypokinesia (HP:0002375), increased density of left ventricular trabeculae (HP:0031194), atrial fibrillation (HP:0005110), ventricular extrasystoles (HP:0006682) 1 11 Jilani Jawaid
00265475 Pat19 PubMed: Özyilmaz 2019 - F - Turkey - - 0 - - LGMD high CK, proximal weakness 1 1 Johan den Dunnen
00269291 - - - - - Hong Kong;(Hong Kong) Chinese - 0 - - MFM-5 - 1 34 Han-Chih Hencher Lee
00274300 Fam1399 PubMed: Reddy 2017 - M - United States Europe, white - 0 - - LGMD CK level 120-150; cardiomyopathy, heart transplantation; ambulatory; proximal myopathy 1 1 Johan den Dunnen
00286251 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286252 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286253 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286254 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286255 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286256 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286257 - PubMed: Reinstein 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286258 - PubMed: Valdes-Mas2014 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286259 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286260 - PubMed: Bains 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286261 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286262 - PubMed: Valdes-Mas2014 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286263 - LOVD - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286264 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286265 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286266 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286267 - PubMed: Duff 2011 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286268 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286269 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286270 - PubMed: Gemelli 2019 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286271 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286272 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286273 - PubMed: Begay 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286274 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286275 - PubMed: Duff 2011 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286276 - PubMed: Valdes-Mas2014 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286277 - PubMed: Weihl 2015 - - - - - - 0 - - IBM - 1 1 Els Vanhoutte
00286278 - PubMed: Dai 2015 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286279 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286280 - PubMed: Alejandra Restrepo-Cordoba 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286281 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286282 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286283 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286284 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286285 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286286 - PubMed: Tobita 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286287 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286288 - LOVD - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286289 - PubMed: Weihl 2015 - - - - - - 0 - - IBM - 1 1 Els Vanhoutte
00286290 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286291 - PubMed: Weihl 2015 - - - - - - 0 - - IBM - 1 1 Els Vanhoutte
00286292 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286293 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286294 - LOVD - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286295 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286296 - PubMed: Zhang 2018 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286297 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286298 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286299 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286300 - PubMed: Begay 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286301 - PubMed: Weihl 2015 - - - - - - 0 - - IBM - 1 1 Els Vanhoutte
00286302 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286303 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286304 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286305 - PubMed: Jaafar 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286306 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286307 - PubMed: Cirino 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286308 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286309 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286310 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286311 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286312 - LOVD - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286313 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286314 - PubMed: Begay 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286315 - PubMed: Reinstein 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286316 - Verdonschot/Vanhoutte 2020, submitted - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286317 - PubMed: Miszalski-Jamka 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286318 - PubMed: Janin 2017 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286319 - PubMed: Ortiz-Genga 2016 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286320 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286321 - PubMed: Ader 2019 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286322 - PubMed: Cui 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286323 - PubMed: Kiselev 2018 - - - - - - 0 - - CM - 1 1 Els Vanhoutte
00286324 - PubMed: Ghaoui 2015 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286325 - Avila-Smirnow 2010, HG online - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286326 - PubMed: Yu 2017 - - - - - - 0 - - MYOP - 1 1 Els Vanhoutte
00286327 - PubMed: Weihl 2015 - - - - - - 0 - - IBM - 1 1 Els Vanhoutte
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3     Next › Last »