All individuals with variants in gene PMM2

129 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00000029 - PubMed: Almomani 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000058 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000064 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000066 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000069 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000072 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000076 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00000078 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 GVsharedLOVD, with Curator vacancy
00034384 - - - F no Netherlands Caucasian - 0 - none - - 1 1 Anke Rietveld
00034472 - - - F - Netherlands Caucasian - 0 - - - - 2 1 Anke Rietveld
00228782 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 1 1 Gert Matthijs
00228783 - - - ? - Australia - - 0 - - CDG-1A - 1 1 Gert Matthijs
00228784 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228785 - - - ? - Poland - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228786 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228787 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228788 - - - ? - Israel - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228789 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228790 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228791 - - - ? - Turkey - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228792 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228793 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228794 - - - ? - Australia - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228795 - - - ? - Australia - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228796 - - - ? - Canada - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228797 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228798 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228799 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228800 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228801 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228802 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228803 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228804 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228805 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228806 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228807 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228808 - - - ? - Canada - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228809 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228810 - - - ? - Austria - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228811 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228812 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228813 - - - ? - Czech Republic - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228814 - - - ? - Poland - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228815 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228816 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228817 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228818 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228819 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228820 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228821 - - - ? - Austria - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228822 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228823 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228824 - - - ? - Switzerland - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228825 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228826 - - - ? - United Kingdom (Great Britain) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228827 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228828 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228829 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228830 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228831 - - - ? - Germany - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228832 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228833 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228834 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228835 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228836 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228837 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228838 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228839 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228840 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228841 - - - ? - Japan - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228842 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228843 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228844 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228845 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228846 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228847 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228848 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228849 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228850 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228851 - - - ? - Turkey - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228852 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228853 - - - ? - ? (unknown) - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228854 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228855 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228856 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228857 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228858 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228859 - - - ? - Spain - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228860 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228861 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228862 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228863 - - - ? - Netherlands - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228864 - - - ? - Portugal - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228865 - - - ? - Canada - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228866 - - - ? - Italy - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228867 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228868 - - - ? - France - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228869 - - - ? - United States - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228870 - - - ? - Belgium - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
00228871 - - - ? - Austria - - 0 - - CDG-1A - 2 1 Gert Matthijs
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »