All individuals with variants in gene SMPD1

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AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00000004 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000011 NA04364 PubMed: Bell 2011 - M - - - - 0 - - autism, BMD/DMD, CF, deafness - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000013 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - autism, BMD/DMD - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000017 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - autism, BMD/DMD - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000018 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - autism, BMD/DMD - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000020 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000023 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - BMD/DMD - 3 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000030 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000034 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000035 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000036 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000037 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000038 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - epilepsy - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000042 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000045 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000046 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - 0 - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000058 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000060 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000061 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000064 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000065 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000067 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000071 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000072 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000073 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000080 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 2 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000081 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000084 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000089 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000091 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000092 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000093 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000094 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - ? - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00000095 - PubMed: Bell 2011 - - - - - - - - - - - 1 1 Global Variome, with Curator vacancy
00029724 - - - - no Chile - - 0 - - NPB severe hepatosplenomegaly, recurrent epistaxis 1 6 Silvana Zanlungo
00206261 - - - - - - - - 0 - - - - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206262 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206263 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206264 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206265 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206266 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206267 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206268 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206269 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206270 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206271 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206272 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206273 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206274 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206275 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206276 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
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00206278 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206279 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
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00206281 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
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00206283 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206284 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206285 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206286 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206287 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206288 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206289 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206290 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206291 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206292 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206293 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206294 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206295 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206296 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206297 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206298 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206299 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206300 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206301 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206302 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206303 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206304 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206305 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206306 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206307 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206308 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206309 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206310 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206311 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206312 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206313 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206314 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206315 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206316 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206317 - - - - - - - - 0 - - NPA, NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206318 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206319 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206320 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206321 - - - - - - - - 0 - - NPB - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206322 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
00206323 - - - - - - - - 0 - - NPA - 1 1 SIB - Livia Famiglietti
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