(used for variant description)
(last modified June 5, 2018)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_134261.2 in the RORA gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_029246.1, covering RORA transcript NM_134261.2.
(upstream sequence)
. . g.5025
ggtaccatagagttgctctgaaaac c.-61
. . . . . . g.5085
agaagatagagggagtctcggagctcgccatctccagcgatctctacattgggaaaaaac c.-1
. . . . . . g.5145
ATGGAGTCAGCTCCGGCAGCCCCCGACCCCGCCGCCAGCGAGCCAGGCAGCAGCGGCGCG c.60
M E S A P A A P D P A A S E P G S S G A p.20
. . . . . . g.5205
GACGCGGCCGCCGGCTCCAGGGAGACCCCGCTGAACCAGGAATCCGCCCGCAAGAGCGAG c.120
D A A A G S R E T P L N Q E S A R K S E p.40
. . . . | 02 . . g.555631
CCGCCTGCCCCGGTGCGCAGACAGAGCTATTCCAGCACCAGCAGAG | GTATCTCAGTAACG c.180
P P A P V R R Q S Y S S T S R G | I S V T p.60
. | 03 . . . . . g.702496
AAGAAGACACATACAT | CTCAAATTGAAATTATTCCATGCAAGATCTGTGGAGACAAATCA c.240
K K T H T S | Q I E I I P C K I C G D K S p.80
. . . . | 04 . . g.719564
TCAGGAATCCATTATGGTGTCATTACATGTGAAGGCTGCAAG | GGCTTTTTCAGGAGAAGT c.300
S G I H Y G V I T C E G C K | G F F R R S p.100
. . . . . . g.719624
CAGCAAAGCAATGCCACCTACTCCTGTCCTCGTCAGAAGAACTGTTTGATTGATCGAACC c.360
Q Q S N A T Y S C P R Q K N C L I D R T p.120
. . . . . . g.719684
AGTAGAAACCGCTGCCAACACTGTCGATTACAGAAATGCCTTGCCGTAGGGATGTCTCGA c.420
S R N R C Q H C R L Q K C L A V G M S R p.140
| 05 . . . . . . g.722738
GATG | CTGTAAAATTTGGCCGAATGTCAAAAAAGCAGAGAGACAGCTTGTATGCAGAAGTA c.480
D A | V K F G R M S K K Q R D S L Y A E V p.160
. . . . . . g.722798
CAGAAACACCGGATGCAGCAGCAGCAGCGCGACCACCAGCAGCAGCCTGGAGAGGCTGAG c.540
Q K H R M Q Q Q Q R D H Q Q Q P G E A E p.180
. . . . . . g.722858
CCGCTGACGCCCACCTACAACATCTCGGCCAACGGGCTGACGGAACTTCACGACGACCTC c.600
P L T P T Y N I S A N G L T E L H D D L p.200
. . . . . . g.722918
AGTAACTACATTGACGGGCACACCCCTGAGGGGAGTAAGGCAGACTCCGCCGTCAGCAGC c.660
S N Y I D G H T P E G S K A D S A V S S p.220
. . . . . . g.722978
TTCTACCTGGACATACAGCCTTCCCCAGACCAGTCAGGTCTTGATATCAATGGAATCAAA c.720
F Y L D I Q P S P D Q S G L D I N G I K p.240
. . . . . . g.723038
CCAGAACCAATATGTGACTACACACCAGCATCAGGCTTCTTTCCCTACTGTTCGTTCACC c.780
P E P I C D Y T P A S G F F P Y C S F T p.260
. . . . | 06 . . g.728694
AACGGCGAGACTTCCCCAACTGTGTCCATGGCAGAATTAG | AACACCTTGCACAGAATATA c.840
N G E T S P T V S M A E L E | H L A Q N I p.280
. . . . . . g.728754
TCTAAATCGCATCTGGAAACCTGCCAATACTTGAGAGAAGAGCTCCAGCAGATAACGTGG c.900
S K S H L E T C Q Y L R E E L Q Q I T W p.300
. . . . | 07 . . g.730654
CAGACCTTTTTACAGGAAGAAATTGAGAACTATCAAAACAAG | CAGCGGGAGGTGATGTGG c.960
Q T F L Q E E I E N Y Q N K | Q R E V M W p.320
. . . . . . g.730714
CAATTGTGTGCCATCAAAATTACAGAAGCTATACAGTATGTGGTGGAGTTTGCCAAACGC c.1020
Q L C A I K I T E A I Q Y V V E F A K R p.340
. . . . . | 08 . g.731441
ATTGATGGATTTATGGAACTGTGTCAAAATGATCAAATTGTGCTTCTAAAAGCAG | GTTCT c.1080
I D G F M E L C Q N D Q I V L L K A G | S p.360
. . . . . . g.731501
CTAGAGGTGGTGTTTATCAGAATGTGCCGTGCCTTTGACTCTCAGAACAACACCGTGTAC c.1140
L E V V F I R M C R A F D S Q N N T V Y p.380
. . . . | 09 . . g.733251
TTTGATGGGAAGTATGCCAGCCCCGACGTCTTCAAATCCTTAG | GTTGTGAAGACTTTATT c.1200
F D G K Y A S P D V F K S L G | C E D F I p.400
. . . . . . g.733311
AGCTTTGTGTTTGAATTTGGAAAGAGTTTATGTTCTATGCACCTGACTGAAGATGAAATT c.1260
S F V F E F G K S L C S M H L T E D E I p.420
. . . | 10 . . . g.734325
GCATTATTTTCTGCATTTGTACTGATGTCAGCAG | ATCGCTCATGGCTGCAAGAAAAGGTA c.1320
A L F S A F V L M S A D | R S W L Q E K V p.440
. . . . . . g.734385
AAAATTGAAAAACTGCAACAGAAAATTCAGCTAGCTCTTCAACACGTCCTACAGAAGAAT c.1380
K I E K L Q Q K I Q L A L Q H V L Q K N p.460
. . | 11. . . . g.736717
CACCGAGAAGATGGAATACTAACAAAG | TTAATATGCAAGGTGTCTACATTAAGAGCCTTA c.1440
H R E D G I L T K | L I C K V S T L R A L p.480
. . . . . . g.736777
TGTGGACGACATACAGAAAAGCTAATGGCATTTAAAGCAATATACCCAGACATTGTGCGA c.1500
C G R H T E K L M A F K A I Y P D I V R p.500
. . . . . . g.736837
CTTCATTTTCCTCCATTATACAAGGAGTTGTTCACTTCAGAATTTGAGCCAGCAATGCAA c.1560
L H F P P L Y K E L F T S E F E P A M Q p.520
. g.736849
ATTGATGGGTAA c.1572
I D G X p.523
. . . . . . g.736909
atgttatcacctaagcacttctagaatgtctgaagtacaaacatgaaaaacaaacaaaaa c.*60
. . . . . . g.736969
aattaaccgagacactttatatggccctgcacagacctggagcgccacacactgcacatc c.*120
. . . . . . g.737029
ttttggtgatcggggtcaggcaaaggaggggaaacaatgaaaacaaataaaagttgaact c.*180
. . . . . . g.737089
tgtttttctcatgcatatgatttccattatgcctacagatatggaccctttttctgtctt c.*240
. . . . . . g.737149
gacttcttgatcattgacctctgtttacaacaggaggagggtactaaagtcggaggattt c.*300
. . . . . . g.737209
ccttttcttgtagctcactgcccacagactttctacagagtcaccaatctgtcagtaaca c.*360
. . . . . . g.737269
acagagagtccagcaataatcggtgactggtgtgcatagcggaggttgcggcattacttt c.*420
. . . . . . g.737329
gcacaactagctctttgtttcatgaaggaagtttttattttttcaccgattattgccagt c.*480
. . . . . . g.737389
ccgcaggatggcatgaaaagggtccatagcagtagcaacaatagcattataatatattac c.*540
. . . . . . g.737449
agggtaaatgggcatgaagactatatatagctaaaagagatattgtttatatattgtttt c.*600
. . . . . . g.737509
aagtaatataaaatgtagttactggtgtagcttttcctgttgaattgataaggcactttc c.*660
. . . . . . g.737569
attttgcacctttttctttaaattaaatgctagcgtgttcactgtcgtgtcgcatgtgca c.*720
. . . . . . g.737629
ccagaaacacaagtttaactgagaaggcttggaaggtacgttgggaggtatttatgctgc c.*780
. . . . . . g.737689
tgtttacaaaattatttttaagagactggctggtcatatctagaaatcaccacgttggat c.*840
. . . . . . g.737749
tttttttttaacatgtgaatttggaattagaaacggaactctccctaaattatactttgc c.*900
. . . . . . g.737809
tttttggtaagtttaatgatagatgtgtttatgcttcatacaaagttgaatgattgattg c.*960
. . . . . . g.737869
gcgtggtggacatataccatcatgctcattttttttttttaaagctttttaaaatgccac c.*1020
. . . . . . g.737929
ctcatggaggcgagggggaggagaagctcattttacacaattcagtagttaaatatggac c.*1080
. . . . . . g.737989
tcggtctcaacttggaattcttatgctttgagaacaaatcaacaaccagaatatttattg c.*1140
. . . . . . g.738049
gaatctagcttttattataagaaggacccaaagattatatcctgagcaaatgcacactcc c.*1200
. . . . . . g.738109
ccatgtgaggacatgaagtatttactttgtgaatgtttatgttcttggtataatctagga c.*1260
. . . . . . g.738169
accctatgagtttatctcagagtgaactaattctagatttgttgtcaatagatgctataa c.*1320
. . . . . . g.738229
ttcaagaatgttgctctccatatttgaaaaacgatggataggagggtgagggaagcatac c.*1380
. . . . . . g.738289
aatgttgaaccagtttctcttatttaaatattaaatactttaagcctttaaagtgaagtt c.*1440
. . . . . . g.738349
gatgctagctgcaaacatttactcttgtatttatcttcactaggaaactgtggactgtaa c.*1500
. . . . . . g.738409
tttattttattaaatatttagaagattatttggcttgtgtgttcaggtgagaaatactga c.*1560
. . . . . . g.738469
gttgtttttgtttaatttcatggtttttttttttttaatgatccctagtgggggaagggg c.*1620
. . . . . . g.738529
aaaggaatagtctgataaacagatgtgcatattttaaaaacaagtgaccttttgggaatg c.*1680
. . . . . . g.738589
taggcatttagacgatgattttagtcgcactaggggtgggattcaaactactggtcaaag c.*1740
. . . . . . g.738649
accattttgtacagaaaagggaacatctccgatgggtgttaaggtaggagtttccatgca c.*1800
. . . . . . g.738709
gccctttatgtctgagaaatagtctcctctgccattggggtccctgcggaatcttctaca c.*1860
. . . . . . g.738769
ggaattgcagctcttcacgtcatgctaggttaccagcatgggcttcccagagcacttcac c.*1920
. . . . . . g.738829
tctgtttctaactccactgacttttctgacttgtttcttgagggacttggaaaaggggaa c.*1980
. . . . . . g.738889
ggtattattcacacagatgtgtgtatgaagcctaaataacatccaactttttttccaaaa c.*2040
. . . . . . g.738949
acatagtaagagtttaaccataaatagaagagtaatattcctttaaatttcttacaggca c.*2100
. . . . . . g.739009
tgtaaaattttatgtgtttatagagagatgctaactgtcagcatatagtatttatattgg c.*2160
. . . . . . g.739069
ggcaagaagggttaaatcaaatctttaatttaagtaagcatagttcctttaaagatcagt c.*2220
. . . . . . g.739129
agtatttatactctgaaaagagtaccaagcttagttcagttatttattcatccatttttt c.*2280
. . . . . . g.739189
ttctattgtttctcctctggggggaaatggtgttttgtttttgtttgagttttgtgtttt c.*2340
. . . . . . g.739249
agttttttggttttggttttgttttgtttttttgtcattcagattcactaaatttgggga c.*2400
. . . . . . g.739309
tggttttattaaagtatattaacttctttttaaccaaagctttctgaatatgaccagcct c.*2460
. . . . . . g.739369
caggtgctagcgcattaaagagcaactaaacctaattccagtgtcgatttgtgaaataat c.*2520
. . . . . . g.739429
aaaagctaattgaatttctctaagggtgagagagaacataatgatgaacttaaaaagaaa c.*2580
. . . . . . g.739489
ttccttttcccagaagggattctgcatgtacctacaaacaatcatgctctaaccacagta c.*2640
. . . . . . g.739549
atagtcatgccatggtgacattgcttttacggtaaaccaagataggtaatatgatgcttc c.*2700
. . . . . . g.739609
ttcccaggtgtttctgaaagaaaagcagcggtggagcttaagagccaagtccactgattg c.*2760
. . . . . . g.739669
acataataggatggaattgtagacagagacatgctccatgaaacaaggaaacaactgact c.*2820
. . . . . . g.739729
actatttggatctaagttgggatctgatgttaaacaataaattcagtttaaaaaaaatat c.*2880
. . . . . . g.739789
ggagctcagaaaaggatgtgaaaaactttgcattttcctttcttcattattacaaaaaca c.*2940
. . . . . . g.739849
cctatgtgatgacataaaatacttgggtgatatcagaacaattatccttaatagttttta c.*3000
. . . . . . g.739909
taattaaagtttcctaaacttcagtctccaatagtcttttaaggattggaaccacatcac c.*3060
. . . . . . g.739969
tgtcagccccgctgctacaatgcctttgtacaatttttttacataaggcaaataaggctt c.*3120
. . . . . . g.740029
ttgtacaaagcctgaataccttctgttccaatggtgtccaaatggttattatattgtgaa c.*3180
. . . . . . g.740089
aaacctggccttggtcacaatgcaaacaaaagtacagatgaaagtgctttttggacagtt c.*3240
. . . . . . g.740149
tgcaaattgtgttaaagctacggattttttttaaagtgttcagcatcttaacgtgtatta c.*3300
. . . . . . g.740209
aagctatggatttttttttaaagtcttcagcatcctaattcaccctttctaacttaagaa c.*3360
. . . . . . g.740269
aaacatgacttaagacactgcttctaagtttggttgttctttatagtgtggatacccagt c.*3420
. . . . . . g.740329
tatctgtgagcgtatgggggtgggctgagggtcaggtgaggaaggagtgtgtgtgtgtgt c.*3480
. . . . . . g.740389
gtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgtgatttgcatgtgtatgatgtgtgtgcgtcggaccgc c.*3540
. . . . . . g.740449
ttctaggctactaagtgtcaatggaaaagaaaatgtattcaaaatacttaaatcaaaact c.*3600
. . . . . . g.740509
agaagatggggaaaaaaagatttattctatacaaagccttgtctggaccactttagagag c.*3660
. . . . . . g.740569
acttctatttttttaacccttctataaatatttgatggcacttgaaatattcctgcaata c.*3720
. . . . . . g.740629
aaatgtgatttgtgtaaagaaaaaaagattttgtaatgtgaaacaaagaaagaaagtaat c.*3780
. . . . . . g.740689
gtaattttctaaaaaaaaaaatacaaacaaacaaactttgtattattttcttgatggaat c.*3840
. . . . . . g.740749
ttgtctatctgtctttggaaaactttttatttcattgaatgtgccatagtagaaatgtgt c.*3900
. . . . . . g.740809
gtttttagttttagactaaggaatagctagttgttgtgttccgacattccaaaatgcaaa c.*3960
. . . . . . g.740869
acaacctagtagtatctttcatgaaaaggtttaagtagtatgtaagcttctctcattgtt c.*4020
. . . . . . g.740929
gcttttttgcacatgttcttcattcctctctagtgcaatatgtacatagagcacttgcgg c.*4080
. . . . . . g.740989
gtgtaccttgatccctcagggaaaaatacatatttgtacagttttttggggtttttttgt c.*4140
. . . . . . g.741049
tttttggttttttttgttttgccttttgtttttggctaaggaatgtcgatcgaatcactt c.*4200
. . . . . . g.741109
gttattgttgaggggcagccagataataatcctaaagccactgtttccaacattgattgt c.*4260
. . . . . . g.741169
ttaaatcatatgtccttccaatgctattattttaagataataataaaaagttattttctg c.*4320
. . . . . . g.741229
acagttctttgtgctgactggtgaaaaacaagggtaaataagcaccttataattgactta c.*4380
. . . . . . g.741289
ctgtgaatgacaatccatcttggtatcaacgatagaagccctatcattttggagttgggg c.*4440
. . . . . . g.741349
ttaagagtcagaaacaatgtgctcagggatctcctaaaactcttaaaacagggtggccag c.*4500
. . . . . . g.741409
tactactgggacaaattgtgttttttattattaataataatgataataatactatccctc c.*4560
. . . . . . g.741469
caaggcacaagtgaactatatagaactgcgtgtgtgtaaactctttactctcgtctcatt c.*4620
. . . . . . g.741529
ttgttgagtttagaacttgatgtgctcgtcagtcttgtgtttcaaaacactgaataactt c.*4680
. . . . . . g.741589
ccaaagcaaagttatgccagtgtgttcaaaagataaattaataatgtaccagcaaagagc c.*4740
. . . . . . g.741649
atcattcaaagtatagtccttgcatattccagttaccatttctctaataattaaaatatt c.*4800
. . . . . . g.741709
catgataaatatatatatagcatcatatgttaaaaactatttcaaattctacatattaag c.*4860
. . . . . . g.741769
gatgaaaattttaaaatccagtaataagaggagagacctgcctatcagtacagtgatata c.*4920
. . . . . . g.741829
ggtaaaagatgaaatatgtttttaaaataccagcaattaactattgttttcatgggttct c.*4980
. . . . . . g.741889
cctctagaagcaaaccaaaaattccttcatggaaaacaattcttacttctacatgtgtag c.*5040
. . . . . . g.741949
tttatatctgatgcattacaagagctaatgtttaaagacaaaacaaaacctgcctgtatg c.*5100
. . . . . . g.742009
acagcagcaactcgagccaacatttagtgttacatgttatatttttgaaataccgttttg c.*5160
. . . . . . g.742069
ttatcatattccacatattactttccataaagtcagagaagttcaatgtaattgttggct c.*5220
. . . . . . g.742129
ctgattcttccaccttgggatacacattcacaagaagatttatatattttcttactatga c.*5280
. . . . . . g.742189
tagaggaacataatctgggaaaacttcccatgtctgtaagatgaaaaggatacctttacc c.*5340
. . . . . . g.742249
atgttgtttttgataataaagaatatggaaaatggtagaaatctctcctctctatgtgta c.*5400
. . . . . . g.742309
tttgtatatgtgtgtatacacacacacgttgacatttttacataacatgtgattgccact c.*5460
. . . . . . g.742369
tcttataaagttatgatatagaaccccatgaaaacaactttatattatagatcaaataat c.*5520
. . . . . . g.742429
gtgcccagaaacgcaattgcaacagtaaatcttgatctattggtaagagtctatgataca c.*5580
. . . . . . g.742489
ggtcttcattctatccctaaacataatgttagtaaagaggttccatcagattgtattata c.*5640
. . . . . . g.742549
gagaccttcctattgctatttatttttaagagatgagaagactgactagcaatgtctcca c.*5700
. . . . . . g.742609
cagtgcaattggtttcacttctgggtctgtctgtctgtttgtgtaggtgagatcagtgtt c.*5760
. . . . . . g.742669
gtcaggctctcagaataatttttaaaagaatccagaagcctgacttcacaccaagtagcc c.*5820
. . . . . . g.742729
atcctagatgggcgggggggatctccatgttcaaccaaaccctcagaacttagagcaata c.*5880
. . . . . . g.742789
aatacattcagtcatttatttataaatgaatgacagaatattcaatccaaatagaaacaa c.*5940
. . . . . . g.742849
ccttttgtcagtgatgcaacataacatggagtcttatattgagaaagtgaatatgaatat c.*6000
. . . . . . g.742909
tttaaatagatgcctaggaaatctgtgtttgctgtttacatttaatgtactttgccacat c.*6060
. . . . . . g.742969
tagcagtaccacacttcttttactttcatccttctaagaactaatgaaagatagcttgct c.*6120
. . . . . . g.743029
attagctttgacatgttgcacatgccattatgttgttctctaagaacaactaaattctct c.*6180
. . . . . . g.743089
ccagtgttcatgtgtgattcctttttcatcattattactttaatgtggatgaatactatt c.*6240
. . . . . . g.743149
tctaggaacttgattatcactgaacagattgcatatgtaaatgcagataattcttgagca c.*6300
. . . . . . g.743209
atatagtgaaaatgatttcacaaaaaaaatccatatgtactgtatacatcttcctgaatc c.*6360
. . . . . . g.743269
caaaattctcctgttatccacacagtttgaaatctcatattaaacagtggtaaattttta c.*6420
. . . . . . g.743329
aacattaggacattagctggctgcttctataaatgtacctgtattgtctgcctgctcctt c.*6480
. . . . . . g.743389
ttgtggagatgtgtttttgtattggatgtttgggccaatgggaggcttcaagctacaaca c.*6540
. . . . . . g.743449
tattttcccactttaaataatatttaacatatgacaaaccccagacaaggcttttaatat c.*6600
. . . . . . g.743509
gtataaagaactgcagtgttaggtggtttatttgcaaactgttttcagtgttgtccattt c.*6660
. . . . . . g.743569
ttatggcacctttaacaatattcttgtttccaaagtacaaaaaaaataggttaaataatc c.*6720
. . . . . . g.743629
tagccataactgaatgtcaagcaataaaacaaatgacttttgtgcatagacttaaaaaat c.*6780
. . . . . . g.743689
acaaattttagacatctgcatgtaaatgcaatctcttgtttactgctttcttcaacttga c.*6840
. . . . . . g.743749
gcaatcgattccttatttactattaacttaagaacttgtaacggcctgtaaacattttct c.*6900
. . . . . . g.743809
ctcttactcttctttcaaatttacctgtccctgcttttgagtcataatatttaatgttgt c.*6960
. . . . . . g.743869
tctgcacatctctatacagttaactttttggctttcattctgtatagataagaaaatgtt c.*7020
. . . . . . g.743929
atattataaacagcctactcagtgcaaatatttatctgtttatcaaatccacaatatgct c.*7080
. . . . . . g.743989
gtataataccggttttactatataatctattttagacatagctgtttagaactagagtgt c.*7140
. . . . . . g.744049
gctatttttgtgtttttctgatgtgtggtgctagacaagttacttttgtgaacaacaaaa c.*7200
. . . . . . g.744109
attatcccttttattcctagacaataccacctttgggtcttgttaatttcactgagtata c.*7260
. . . . . . g.744169
actatatatttgtatatatatacatatatatatatatctacctatgcccaactggcagct c.*7320
. . . . . . g.744229
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(downstream sequence)
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