Transcript #00001412 (NM_004304.4, ALK gene)

Transcript name anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase
Gene name ALK (anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_004304.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004295.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-/. - c.27C>G r.(?) p.(Leu9=)
-/. - c.27C>G r.(?) p.(Leu9=)
-?/. - c.72G>A r.(?) p.(Gly24=)
-?/. - c.262C>A r.(?) p.(Arg88Ser)
-?/. - c.469C>T r.(?) p.(Pro157Ser)
-?/. - c.615C>A r.(?) p.(Ser205=)
-?/. - c.654G>A r.(?) p.(Gln218=)
-?/. - c.661G>C r.(?) p.(Gly221Arg)
-/. - c.702T>A r.(?) p.(Pro234=)
-/. - c.702T>A r.(?) p.(Pro234=)
-?/. - c.891G>A r.(?) p.(Glu297=)
-?/. - c.925G>A r.(?) p.(Ala309Thr)
?/. - c.952+1G>A r.spl? p.?
-/. - c.952+16C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.952+16C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.953-41006A>C r.(=) p.(=)
-/. - c.953-21G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1155-20_1155-19del r.(=) p.(=)
?/. - c.1234C>T r.(?) p.(Arg412Cys)
-?/. - c.1317C>T r.(?) p.(Ser439=)
./. - c.1414+1G>A r.spl? p.?
?/. - c.1414+375C>G r.(=) p.(=)
-/. - c.1427T>C r.(?) p.(Val476Ala)
-?/. - c.1427T>C r.(?) p.(Val476Ala)
-?/. - c.1427T>C r.(?) p.(Val476Ala)
-/. - c.1427T>C r.(?) p.(Val476Ala)
-/. - c.1464C>T r.(?) p.(Gly488=)
-/. - c.1500A>G r.(?) p.(Gln500=)
-/. - c.1500A>G r.(?) p.(Gln500=)
-/. - c.1547-29G>A r.(=) p.(=)
?/. - c.1690G>A r.(?) p.(Val564Met)
-?/. - c.1755C>T r.(?) p.(Ala585=)
-/. - c.1817+123G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1817+132G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.1817+162_1817+165dup r.(=) p.(=)
-/. - c.1817+164_1817+165dup r.(=) p.(=)
-?/. - c.2039C>T r.(?) p.(Thr680Ile)
-?/. - c.2039C>T r.(?) p.(Thr680Ile)
-/. - c.2039C>T r.(?) p.(Thr680Ile)
-?/. - c.2073C>G r.(?) p.(Ser691Arg)
?/. - c.2149G>A r.(?) p.(Glu717Lys)
-?/. - c.2250C>G r.(?) p.(Thr750=)
?/. - c.2269G>A r.(?) p.(Val757Met)
-/. - c.2355+26C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.2416C>T r.(?) p.(Arg806Cys)
-?/. - c.2430C>T r.(?) p.(Ser810=)
-?/. - c.2478C>T r.(?) p.(Tyr826=)
-?/. - c.2488-8C>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.2526C>T r.(?) p.(Ala842=)
-/. - c.2535T>C r.(?) p.(Gly845=)
-/. - c.2535T>C r.(?) p.(Gly845=)
-?/. - c.2632+17G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.2754A>G r.(?) p.(Arg918=)
-/. - c.2763C>G r.(?) p.(Phe921Leu)
-?/. - c.2766A>G r.(?) p.(Gly922=)
-?/. - c.2772T>G r.(?) p.(Gly924=)
-?/. - c.2775A>G r.(?) p.(Gly925=)
-?/. - c.2781dup r.(?) p.(Cys928ValfsTer20)
-/. - c.2815+74_2815+75insCGCCC r.(=) p.(=)
-?/. - c.2816-3C>T r.spl? p.?
-?/. - c.2853T>C r.(?) p.(Asp951=)
-?/. - c.2928C>T r.(?) p.(His976=)
-?/. - c.3030C>T r.(?) p.(His1010=)
-?/. - c.3035C>T r.(?) p.(Thr1012Met)
-/. - c.3036G>A r.(?) p.(Thr1012=)
-/. - c.3057C>A r.(?) p.(Val1019=)
-?/. - c.3336G>A r.(?) p.(Pro1112=)
-/. - c.3359+6C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3359+6C>T r.(=) p.(=)
-?/. - c.3359+7G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3359+24G>C r.(=) p.(=)
-/. - c.3375C>A r.(?) p.(Gly1125=)
-/. - c.3375C>A r.(?) p.(Gly1125=)
-/. - c.3408C>T r.(?) p.(Ser1136=)
+/. - c.3452C>T r.(?) p.(Thr1151Met)
-/. - c.3515+18C>T r.(=) p.(=)
-/. - c.3516-394G>A r.(=) p.(=)
-/. - c.3516-375C>A r.(=) p.(=)
+/? 23 c.3520T>G r.(?) p.(Phe1147Val)
-/. - c.3594C>T r.(?) p.(Leu1198=)
-?/. - c.3594C>T r.(?) p.(Leu1198=)
-?/. - c.3594C>T r.(?) p.(Leu1198=)
-/. - c.3594C>T r.(?) p.(Leu1198=)
-/. - c.3600G>C r.(?) p.(Ala1200=)
-/. - c.3600G>C r.(?) p.(Ala1200=)
-?/. - c.3633C>A r.(?) p.(Thr1211=)
-?/. - c.3633C>A r.(?) p.(Thr1211=)
+/? 24 c.3733T>G r.(?) p.(Phe1245Val)
-/. - c.3836+27G>T r.(=) p.(=)
-/. - c.4165-6C>T r.(=) p.(=)
?/. - c.4193C>T r.(?) p.(Pro1398Leu)
-?/. - c.4194G>C r.(?) p.(Pro1398=)
-?/. - c.4200A>C r.(?) p.(Glu1400Asp)
-/. - c.4203T>C r.(?) p.(Tyr1401=)
-?/. - c.4275G>A r.(?) p.(Leu1425=)
-/. - c.4338C>T r.(?) p.(Thr1446=)
-/. - c.4381A>G r.(?) p.(Ile1461Val)
-/. - c.4381A>G r.(?) p.(Ile1461Val)
-/. - c.4381A>G r.(?) p.(Ile1461Val)
-/. - c.4381A>G r.(?) p.(Ile1461Val)
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