Transcript #00014457 (NM_021076.3, NEFH gene)

Transcript name neurofilament, heavy polypeptide
Gene name NEFH (neurofilament, heavy polypeptide)
Chromosome 22
Transcript - NCBI ID NM_021076.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_066554.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

64 entries on 1 page. Showing entries 1 - 64.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
-?/. - c.21G>A r.(?) p.(Ala7=)
-/. - c.21G>A r.(?) p.(Ala7=)
?/. - c.121G>T r.(?) p.(Ala41Ser)
-/. - c.123T>C r.(?) p.(Ala41=)
?/. - c.269C>T r.(?) p.(Ala90Val)
-/. - c.297G>A r.(?) p.(Glu99=)
-/. - c.555A>C r.(?) p.(Leu185=)
-?/. - c.623A>T r.(?) p.(Glu208Val)
-?/. - c.744C>A r.(?) p.(Ser248=)
-/. - c.745G>A r.(?) p.(Gly249Ser)
-/. - c.759G>T r.(?) p.(Ala253=)
?/. - c.762G>C r.(?) p.(Gln254His)
-?/. - c.787C>T r.(?) p.(Leu263=)
-?/. - c.883+7A>G r.(=) p.(=)
-?/. - c.883+16G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.883+16G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.1054C>A r.(?) p.(Arg352Ser)
-?/. - c.1055G>A r.(?) p.(Arg352His)
-?/. - c.1116G>A r.(?) p.(Arg372=)
-?/. - c.1169A>C r.(?) p.(Asn390Thr)
?/. - c.1169A>C r.(?) p.(Asn390Thr)
-/. - c.1200C>T r.(?) p.(Ala400=)
-/. - c.1200C>T r.(?) p.(Ala400=)
-/. - c.1200C>T r.(?) p.(Ala400=)
-/. - c.1387G>A r.(?) p.(Glu463Lys)
-/. - c.1387G>A r.(?) p.(Glu463Lys)
-/. - c.1387G>A r.(?) p.(Glu463Lys)
-?/. - c.1575G>C r.(?) p.(Lys525Asn)
?/. - c.1575G>C r.(?) p.(Lys525Asn)
?/. 4 c.1656_1697del r.(?) p.(Ala554_Pro567del)
-?/. - c.1740C>T r.(?) p.(Ser580=)
-?/. - c.1740C>T r.(?) p.(Ser580=)
-/. - c.1740C>T r.(?) p.(Ser580=)
-?/. - c.1743C>T r.(?) p.(Pro581=)
?/. - c.1777_1778del r.(?) p.(Lys593ValfsTer4)
-/. - c.1844C>T r.(?) p.(Pro615Leu)
-/. - c.1844C>T r.(?) p.(Pro615Leu)
-/. - c.1844C>T r.(?) p.(Pro615Leu)
-/. - c.1947_1964dup r.(?) p.(Ala652_Lys657dup)
-/. - c.1947_1964dup r.(?) p.(Ala652_Lys657dup)
-?/. - c.1947_1964dup r.(?) p.(Ala652_Lys657dup)
-?/. - c.2157T>C r.(?) p.(Pro719=)
-/. - c.2232T>C r.(?) p.(Ala744=)
-/. - c.2232T>C r.(?) p.(Ala744=)
-/. - c.2232T>C r.(?) p.(Ala744=)
-/. - c.2232T>C r.(?) p.(Ala744=)
-?/. - c.2232_2249del r.(?) p.(Ser752_Lys757del)
-/. - c.2232_2249del r.(?) p.(Ser752_Lys757del)
-?/. - c.2232_2249del r.(?) p.(Ser752_Lys757del)
?/. - c.2339A>G r.(?) p.(Lys780Arg)
-?/. - c.2368_2370del r.(?) p.(Lys790del)
-/. - c.2414A>C r.(?) p.(Glu805Ala)
-/. - c.2414A>C r.(?) p.(Glu805Ala)
-/. - c.2414A>C r.(?) p.(Glu805Ala)
?/. - c.2465C>T r.(?) p.(Ser822Phe)
-/. - c.2712C>T r.(?) p.(Pro904=)
-/. - c.2757C>T r.(?) p.(Asp919=)
-/. - c.2784A>G r.(?) p.(Val928=)
-/. - c.2784A>G r.(?) p.(Val928=)
-/. - c.2784A>G r.(?) p.(Val928=)
?/. - c.2786C>A r.(?) p.(Ala929Asp)
+/. - c.3017_3020dup r.(?) p.(Pro1008AlafsTer56)
+?/. - c.3023dup r.(?) p.(Glu1009Argfs*54)
-?/. - c.*2G>T r.(=) p.(=)
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