Transcript #00025646 (NM_000535.6, PMS2 gene)

Transcript name transcript variant 1
Gene name PMS2 (PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae))
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_000535.6
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000526.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/. 10i_15_ c.(1144+1_1145-1)_(*160_?)del r.(?) p.Gly382_X863del
?/. 10i_15_ c.(1144+1_1145-1)_(*160_?)del r.(?) p.Gly382_X863del
?/. 10i_15_ c.(1144+1_1145-1)_(*160_?)del r.(?) p.Gly382_X863del
?/. 10i_15_ c.(1144+1_1145-1)_(*160_?)del r.(?) p.Gly382_X863del
+?/. 11-15 c.(1144+1_1145-1)_(*16781_?)del r.? p.?
+?/. 14i_15_ c.(2445+1_2446-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+?/. 14i_15_ c.(2445+1_2446-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/+ 4i_15_ c.(353+1_354-1)_(*160_?)del r.? p.?
+/. 4i_15_ c.(353+1_354-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. 5i_6i c.(537+1_538-1)_(705+1_706-1) r.? p?
+/. 8i_15_ c.(903+1_904-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. 8i_15_ c.(903+1_904-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. 8i_15_ c.(903+1_904-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/+ 8i_15_ c.(903+1_904-1)_(*160_?)del r.? p.?
+/. 9i_15_ c.(988+1_989-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. 9i_15_ c.(988+1_989-1)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/+ 9i_15_ c.(988+1_989-1)_(*160_?)del r.? p.?
+/+ _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.0? p.0?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
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+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.(?) p.?
+/. _1_15_ c.(?_-87)_(*160_?)del r.? p.?
+/. - c.(?_706-1)_(*1_?)del r.? p.?
-?/. - c.*107A>G r.(=) p.(=)
-/. - c.*17G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*17G>C r.(=) p.(=)
-/- 15 c.*17G>C r.(?) p.(=)
-/. - c.*17G>C r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*17G>C r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*17G>C r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*17G>C r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*17G>C r.(=) p.(=)
-?/. - c.*22A>G r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*34G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.*3G>A r.(=) p.(=)
-/- 15 c.*92dup r.(?) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
?/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
-/. 15 c.*92dup r.(=) p.(=)
+/. 11_15 c.1145-1350_*20545del r.? p.?
+/+ 10i_15_ c.1145-1350_*20545del r.? p.?
?/. 11 c.1875A>Y r.(?) p.(Leu625Phe)
+/. 11 g.[6027030_6027251del;6027252_6945161inv;6839984_6945161dup] r.? p.?
+/. 11 g.[6027030_6027251del;6027252_6945161inv;6839984_6945161dup] r.? p.?
+?/. 1-10 c.(?_-30100)_(144+1_145-1)del r.(?) p.(?)
-/- _1 c.-2559T>A r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-2559T>A r.(=) p.(=)
-/- _1 c.-2146C>A r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-2146C>A r.(=) p.(=)
?/? _1 c.-963A>G r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-963A>G r.(?) p.(=)
?/? _1 c.-340G>T r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-340G>T r.(?) p.(=)
-/- _1 c.-323G>T r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-323G>T r.(=) p.(=)
-/- _1 c.-195T>C r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-195T>C r.(=) p.(=)
?/. _1 c.-195T>C r.(=) p.(=)
-/. 1 c.-154C>G r.(?) p.(=)
-/. 1 c.-154C>G r.(?) p.(=)
-/. 1 c.-154C>G r.(?) p.(=)
-/. 1 c.-154C>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-154C>G r.(?) p.(=)
-/- _1 c.-154C>G r.(?) p.(=)
-/. - c.-154C>G r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-154C>G r.(=) p.(=)
?/. _1 c.-154C>G r.(=) p.(=)
?/. _1 c.-120del r.(?) p.(=)
?/? _1 c.-101A>G r.(?) p.(=)
?/. _1 c.-101A>G r.(?) p.(=)
-/- _1 c.-93G>A r.(?) p.(=)
-?/. _1 c.-93G>A r.(=) p.(=)
-/. 1 c.-93G>C r.(?) p.(=)
-/. - c.-93G>T r.(?) p.(=)
+/+ 1i_2i c.(?_-87)_(23+1_24-1)del r.0? p.0?
+/. 1 c.(?_-87)_(23+1_24-1)del r.(?) p.?
+/+ _1_10i c.(?_-87)_(1144+1_1145-1)del r.0? p.0?
+/. _1_10i c.(?_-87)_(1144+1_1145-1)del r.(?) p.?
+/. _1_10i c.(?_-87)_(1144+1_1145-1)del r.(?) p.?
+/. _1_12i c.(?_-87)_(2174+1_2175-1)del r.? p.?
+/. _1_14i c.(?_-87)_(2445+1_2446-1)del r.? p.?
?/. 1 c.-77del r.(?) p.(=)
?/. 1 c.-53G>A r.(=) p.(=)
-?/. - c.-43A>G r.(?) p.(=)
+/. 1 c.1A>G r.(?) p.0?
?/. 1 c.1A>G r.(?) p.(Met1?)
?/. - c.1A>G r.(?) p.(Met1?)
+?/. 1 c.1A>G r.(?) p.Met1Val
+?/. - c.1A>G r.(?) p.(Met1?)
+?/. 1 c.1A>G r.(?) p.(Met1?)
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