Full data view for gene ITGB2

Information The variants shown are described using the NM_000211.3 transcript reference sequence.

651 entries on 7 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7     Next › Last »

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Allele     

Classification method     

Clinical classification     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Template     

Technique     

Tissue     

Remarks     

Disease     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Panel size     

Owner     
+/. 14i_16_ c.(2080+1_2081-1)_*415{0} r.? p.? Both (homozygous) - pathogenic g.(?_46305868)_(46306818_46308607)del g.(?_44885953)_(44886903_44888692)del del ex15-16 - ITGB2_000055 - Journal: Haskologlu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Journal: Haskologlu 2020 - F - Turkey - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 14i_16_ c.(2080+1_2081-1)_*415{0} r.? p.? Both (homozygous) - pathogenic g.(?_46305868)_(46306818_46308607)del g.(?_44885953)_(44886903_44888692)del del ex15-16 - ITGB2_000055 - Journal: Haskologlu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Journal: Haskologlu 2020 - F - Turkey - - - - - 1 Dirk Roos
+/. _1_1i c.-233_(-4+1_-3-1){0} r.? p.0? Parent #2 - pathogenic g.(46330701_46340735)_(46340965_?)del g.(44910786_44920820)_(44921050_?)del del ex1 - ITGB2_000241 - Holland unpubl., PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Holland unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. _1_16_ c.-233_*415{0} r.0 p.0 Parent #1 - pathogenic g.(?_46305868)_(46340965_?)del g.(?_44885953)_(44921050_?)del del entire gene - ITGB2_000056 unknown variant 2nd chromosome PubMed: Rivera-Matos 1995, Journal: Rivera-Matos 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Rivera-Matos 1995, Journal: Rivera-Matos 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. _1_16_ c.-233_*415{0} r.0 p.0 Parent #2 - pathogenic g.(?_46305868)_(46340965_?)del g.(?_44885953)_(44921050_?)del del whole gene - ITGB2_000056 - Castriconi 2007, Fiorini 2002, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Castriconi 2007, Fiorini 2002, PubMed: Fiorini 2009, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. _1_16_ c.-233_*415{0} r.0 p.0 Parent #2 - pathogenic g.(?_46305868)_(46340965_?)del g.(?_44885953)_(44921050_?)del del whole gene - ITGB2_000056 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. _1_16_ c.-233_*415{0} r.0 p.0 Maternal (confirmed) - pathogenic g.(?_46305868)_(46340965_?)del g.(?_44885953)_(44921050_?)del del whole gene - ITGB2_000056 - PubMed: Sun 2019/Qian 2020, Journal: Sun 2019/Qian 2020, PubMed: Qian 2020, Journal: Qian 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat4 PubMed: Sun 2019/Qian 2020, Journal: Sun 2019/Qian 2020, PubMed: Qian 2020, Journal: Qian 2020 - F - China - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 11i_16_ c.1413-416_*415{0} r.1413_∗412delins[NM_004339.2:r.169_∗1984] (Arg472fsSer*28) p.? Paternal (confirmed) - pathogenic g.46282852_46310554del g.44862937_44890639del g.43201_PTTG1IP:10890del27703 (NM_000211.3_c.1413-416_[NM_004339.3:c.169-1665]del) - ITGB2_000054 - PubMed: Cher 2011, Journal: Cher 2011, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD - PubMed: Cher 2011, Journal: Cher 2011, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Singapore - - - - - 1 Dirk Roos
-/. _1 c.-403C>T r.(?) p.(?) Unknown - benign g.46341135G>A g.44921220G>A - - ITGB2_000242 - PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. - c.-111T>C r.(?) p.(=) Unknown - benign g.46340843A>G g.44920928A>G - - ITGB2_000016 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. 1 c.-111T>C r.(?) p.(=) Unknown - likely benign g.46340843A>G g.44920928A>G - - ITGB2_000016 - PubMed: Zhao 2013, Journal: Zhao 2013 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - - cases PubMed: Zhao 2013, Journal: Zhao 2013 association analysis 106 biliary atresia patients/108 unrelated healthy controls - - China - - - - - 1 Johan den Dunnen
-/. 1 c.-111T>C r.(?) p.(=) Unknown - benign g.46340843A>G g.44920928A>G - - ITGB2_000016 - PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
?/. - c.-3-4701G>A r.(=) p.(=) Both (homozygous) - VUS g.46335401C>T g.44915486C>T - - ITGB2_000017 - - - - Germline - - - - - DNA SEQ-NG-I - - CHTE - PubMed: Sun 2011, Journal: Sun 2011 - M no Netherlands - - - - - 1 Yu Sun
+/. 1i_2i c.-3-720_58+51del r.-3_58del p.0? Both (homozygous) - pathogenic g.46330591_46331422del g.44910676_44911507del del ex2 - ITGB2_000233 - PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD Pat1 PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2-generation family, 2 affected sisters, unaffected heterozygous carrier parents F yes Turkey - - - - - 2 Dirk Roos
+/. 1i_2i c.-3-720_58+51del r.-3_58del p.0? Both (homozygous) - pathogenic g.46330591_46331422del g.44910676_44911507del del ex2 - ITGB2_000233 - PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD sister PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver sister F yes Turkey - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 1i_8i c.(-4+1_-3-1)_(993+1_994-1)del r.? p.0? Paternal (confirmed) - pathogenic g.(46314976_46318981)_(46330701_46340735)del g.(44895061_44899066)_(44910786_44920820)del del ex2-8 - ITGB2_000134 - PubMed: Sun 2019, Journal: Sun 2019 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat7 PubMed: Sun 2019, Journal: Sun 2019 - F - China - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. _1 - r.(?) p.(=) Unknown - likely benign g.46341645G>A g.44921730G>A -680C/T (c.-913C>T) - ITGB2_000051 - PubMed: Zhao 2013, Journal: Zhao 2013 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - - cases PubMed: Zhao 2013, Journal: Zhao 2013 association analysis 106 biliary atresia patients/108 unrelated healthy controls - - China - - - - - 1 Johan den Dunnen
+/. 12i c.? r.1622_1657del p.Cys541_Gly553delinsTrp Parent #1 - pathogenic g.? - 1622del36 - CSTB_000023 - PubMed: Hixson 2004, Journal: Hixson 2004, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD - PubMed: Hixson 2004, Journal: Hixson 2004, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3i_4i c.? r.148_328del p.Asn50AlafsTer8 Both (homozygous) - pathogenic g.? - - - CSTB_000023 - PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatA PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 12i_13i c.? r.1658_1877del p.Gly553ValfsTer7 Paternal (inferred) - pathogenic g.? - RNA del ex13 - CSTB_000023 - PubMed: Back 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Back 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 2 c.1A>T r.(?) p.(Met1?) Both (homozygous) - pathogenic g.46330697T>A g.44910782T>A - - ITGB2_000240 - PubMed: Deshpande 2016, Journal: Deshpande 2016 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD L12 PubMed: Deshpande 2016, Journal: Deshpande 2016 - - - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 2 c.2T>A r.(?) p.(Met1?) Parent #1 - pathogenic g.46330696A>T g.44910781A>T Met1Lys - ITGB2_000239 - PubMed: Sligh 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Sligh 1992, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United States - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. - c.13C>A r.(?) p.(Arg5Ser) Unknown - likely benign g.46330685G>T - ITGB2(NM_000211.3):c.13C>A (p.R5S) - ITGB2_000244 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 2 c.13C>T r.(?) p.(Arg5Cys) Unknown - benign g.46330685G>A g.44910770G>A - - ITGB2_000238 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 2 c.24G>T r.(?) p.(Leu8=) Unknown - benign g.46330674C>A g.44910759C>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 2 c.24G>T r.24g>u p.Leu8= Both (homozygous) - benign g.46330674C>A g.44910759C>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatC PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F yes United Kingdom (Great Britain) - - - - - 1 Dirk Roos
-/. 2 c.24G>T r.(24g>u) p.(Leu8=) Unknown - benign g.46330674C>A g.44910759C>A r.24g>u - ITGB2_000087 - PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD patient PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
-/. - c.24G>T r.(?) p.(Leu8=) Unknown - benign g.46330674C>A - - - ITGB2_000087 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 2 c.28G>A r.(?) p.(Ala10Thr) Unknown - benign g.46330670C>T g.44910755C>T - - ITGB2_000237 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 2 c.31C>T r.(?) p.(Leu11=) Unknown - benign g.46330667G>A g.44910752G>A - - ITGB2_000236 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.33G>C r.(?) p.(Leu11=) Unknown - likely benign g.46330665C>G g.44910750C>G ITGB2(NM_000211.3):c.33G>C (p.L11=) - ITGB2_000028 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 2_2i c.41_58+2dup r.(-3_58del) p.0? Parent #1 - pathogenic g.46330638_46330657dup g.44910723_44910742dup c.41_58+2dup20 - ITGB2_000234 - PubMed: Kurosawa 2018, Journal: Kurosawa 2018 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Kurosawa 2018, Journal: Kurosawa 2018 - F - Japan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 2_2i c.41_58+2dup r.(-3_58del) p.0? Parent #2 - pathogenic g.46330638_46330657dup g.44910723_44910742dup c.41_58+2dup20 - ITGB2_000234 - PubMed: Kurosawa 2018, Journal: Kurosawa 2018 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Kurosawa 2018, Journal: Kurosawa 2018 - F - Japan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 2 c.49del r.(?) p.(Leu17SerfsTer33) Both (homozygous) - pathogenic g.46330651del g.44910736del c.49delC - ITGB2_000235 - Fischer unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Fischer unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. - c.51C>T r.(?) p.(Leu17=) Unknown - likely benign g.46330647G>A - ITGB2(NM_000211.3):c.51C>T (p.L17=) - ITGB2_000250 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.58+9T>C r.(=) p.(=) Unknown - likely benign g.46330631A>G g.44910716A>G ITGB2(NM_000211.3):c.58+9T>C - ITGB2_000027 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. - c.58+12G>A r.(=) p.(=) Unknown - benign g.46330628C>T - - - ITGB2_000043 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.59-15G>A r.(=) p.(=) Unknown - likely benign g.46330302C>T - ITGB2(NM_000211.3):c.59-15G>A - ITGB2_000249 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 2i c.59-10C>A r.[58_59ins[59-43_59-11;a;59-9_59-1],=]] p.? Maternal (confirmed) - pathogenic g.46330297G>T g.44910382G>T - - ITGB2_000232 - PubMed: Cher 2011, Journal: Cher 2011, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD - PubMed: Cher 2011, Journal: Cher 2011, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Singapore - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 2i c.59-1G>A r.spl p.? Both (homozygous) - pathogenic g.46330288C>T g.44910373C>T - - ITGB2_000231 - PubMed: Platt 2021, Journal: Platt 2021 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD boy PubMed: Platt 2021, Journal: Platt 2021 - M - Egypt - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 2i c.59-1G>A r.spl p.? Parent #2 - pathogenic g.46330288C>T g.44910373C>T IVS2-1G>A - ITGB2_000231 - Kanegane unpubl., PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Kanegane unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - F - Viet Nam - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.66_67del r.66_67del p.Gln23GlyfsTer35 Parent #2 - pathogenic g.46330284_46330285del g.44910369_44910370del 66_67delTC - ITGB2_000230 - PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatE;Pat6 PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 2 generation family, 2 affected sibs, unaffected heterozygous carrier parents F - United Kingdom (Great Britain) - - - - - 2 Dirk Roos
+/. 3 c.66_67del r.66_67del p.Gln23GlyfsTer35 Parent #2 - pathogenic g.46330284_46330285del g.44910369_44910370del 67_67delTC - ITGB2_000230 - PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatK PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 sib PatE M - United Kingdom (Great Britain) - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.77dup r.(?) p.(Lys27GlufsTer32) Parent #1 - pathogenic g.46330269dup g.44910354dup c.77dupC - ITGB2_000229 - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - CLB unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.79A>T r.(?) p.(Lys27Ter) Parent #1 - pathogenic g.46330267T>A g.44910352T>A - - ITGB2_000228 - Castriconi 2007, Fiorini 2002, PubMed: Fiorini 2009, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Castriconi 2007, Fiorini 2002, PubMed: Fiorini 2009, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.79A>T r.(?) p.(Lys27Ter) Parent #1 - pathogenic g.46330267T>A g.44910352T>A - - ITGB2_000228 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.79A>T r.(?) p.(Lys27Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46330267T>A g.44910352T>A - - ITGB2_000228 - PubMed: De Rose 2018, Journal: De Rose 2018 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD P7 PubMed: De Rose 2018, Journal: De Rose 2018 - M - Italy - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.82_95del r.(?) p.(Phe28LeufsTer26) Parent #2 - pathogenic g.46330253_46330266del g.44910338_44910351del c.82_95del14 - ITGB2_000227 - PubMed: Kwon 2020, Journal: Kwon 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Kwon 2020, Journal: Kwon 2020 - F - Korea - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. - c.92G>A r.(?) p.(Ser31Asn) Unknown - likely benign g.46330254C>T g.44910339C>T ITGB2(NM_000211.3):c.92G>A (p.S31N) - ITGB2_000026 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 3 c.106T>A r.(?) p.(Cys36Ser) Both (homozygous) - pathogenic g.46330240A>T g.44910325A>T - - ITGB2_000226 - NIH/Unal unp, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - NIH/Unal unp, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - Turkey - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.106T>A r.(?) p.(Cys36Ser) Both (homozygous) - pathogenic g.46330240A>T g.44910325A>T - - ITGB2_000226 - PubMed: Kambli 2020, Journal: Kambli 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat31 PubMed: Kambli 2020, Journal: Kambli 2020 - M - India - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.108_112del r.(?) p.(Cys36Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46330235_46330239del g.44910320_44910324del c.108_112delCATCG - ITGB2_000225 - PubMed: Stranneheim 2021, Journal: Stranneheim 2021 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Stranneheim 2021, Journal: Stranneheim 2021 - - - - - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. 3 c.117G>A r.(?) p.(Ser39=) Unknown - likely benign g.46330229C>T g.44910314C>T - - ITGB2_000050 - PubMed: Zhao 2013, Journal: Zhao 2013 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - - cases PubMed: Zhao 2013, Journal: Zhao 2013 association analysis 106 biliary atresia patients/108 unrelated healthy controls - - China - - - - - 1 Johan den Dunnen
-/. 3 c.117G>A r.(?) p.(Ser39=) Unknown - benign g.46330229C>T g.44910314C>T - - ITGB2_000050 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 homozygosity likely PubMed: Lopez 1993, Journal: Lopez 1993 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Lopez 1993, Journal: Lopez 1993 - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Fiorini 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - Castriconi 2007, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Castriconi 2007, De Rose 2018, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - Tunisia - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 homozygosity likely Somech unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Somech unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 homozygosity likely Somech unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Somech unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat15 PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - M - Israel Arab - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat16 PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - M - Israel Arab - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat17 PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - F - Israel Arab - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Both (homozygous) - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat9 PubMed: Wolach 2019, Journal: Wolach 2019 - F - Israel Arab - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Parent #1 - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - Schwarz unpubl., PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD fam. U14-0087 (2x) Schwarz unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.119_128del r.(?) p.(Gly40AlafsTer7) Parent #1 - pathogenic g.46330219_46330228del g.44910304_44910313del c.119_128del10 - ITGB2_000223 - Schwarz unpubl., PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD fam. U14-0087 (2x) Schwarz unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.120del r.(?) p.(Gly42AlafsTer8) Parent #1 - pathogenic g.46330229del g.44910314del c.120delG - ITGB2_000224 - Klein unpubl., , PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Klein unpubl., , PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.130A>C r.(?) p.(Thr44Pro) Parent #1 - pathogenic g.46330216T>G g.44910301T>G - - ITGB2_000222 - PubMed: Vahlquist 2015, Journal: Vahlquist 2015, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Vahlquist 2015, Journal: Vahlquist 2015, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.130A>C r.(?) p.(Thr44Pro) Parent #1 - pathogenic g.46330216T>G g.44910301T>G - - ITGB2_000222 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.134G>A r.(?) p.(Trp45Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46330212C>T g.44910297C>T - - ITGB2_000221 - PubMed: Qureshi 2020, Journal: Qureshi 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat8 PubMed: Qureshi 2020, Journal: Qureshi 2020 - F - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 3 c.134G>A r.(?) p.(Trp45Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46330212C>T g.44910297C>T - - ITGB2_000221 - PubMed: Platt 2021, Journal: Platt 2021 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD boy PubMed: Platt 2021, Journal: Platt 2021 - F - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. - c.147+5G>A r.spl? p.? Unknown - likely benign g.46330194C>T g.44910279C>T ITGB2(NM_000211.3):c.147+5G>A - ITGB2_000035 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.147+9C>T r.(=) p.(=) Unknown - likely benign g.46330190G>A g.44910275G>A ITGB2(NM_000211.3):c.147+9C>T, ITGB2(NM_001127491.3):c.147+9C>T - ITGB2_000025 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.147+9C>T r.(=) p.(=) Unknown - likely benign g.46330190G>A - ITGB2(NM_000211.3):c.147+9C>T, ITGB2(NM_001127491.3):c.147+9C>T - ITGB2_000025 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 3i c.147+16A>G r.(?) p.? Unknown - benign g.46330183T>C g.44910268T>C - - ITGB2_000220 - PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. - c.148-1089A>G r.(=) p.(=) Unknown - benign g.46328099T>C g.44908184T>C ITGB2(NM_000211.5):c.148-1089A>G - ITGB2_000014 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. - c.148-16G>T r.(=) p.(=) Unknown - benign g.46327026C>A - - - ITGB2_000243 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 3i c.148-1G>A r.spl p.? Both (homozygous) - pathogenic g.46327011C>T g.44907096C>T IVS3-1G>A - ITGB2_000219 - Rawat unpubl., PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Rawat unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - F - India - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. - c.162G>A r.(?) p.(Pro54=) Unknown - likely benign g.46326996C>T g.44907081C>T ITGB2(NM_000211.3):c.162G>A (p.P54=), ITGB2(NM_001127491.3):c.162G>A (p.P54=) - ITGB2_000013 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-?/. - c.162G>A r.(?) p.(Pro54=) Unknown - likely benign g.46326996C>T g.44907081C>T ITGB2(NM_000211.3):c.162G>A (p.P54=), ITGB2(NM_001127491.3):c.162G>A (p.P54=) - ITGB2_000013 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 4 c.162G>A r.(?) p.(Pro54=) Unknown - benign g.46326996C>T g.44907081C>T - - ITGB2_000013 - PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 4 c.162G>A r.162g>a p.Pro54= Unknown - benign g.46326996C>T g.44907081C>T - - ITGB2_000013 - PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatR PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United Kingdom (Great Britain) - - - - - 1 Dirk Roos
?/. - c.182G>A r.(?) p.(Arg61His) Unknown - VUS g.46326976C>T - ITGB2(NM_000211.3):c.182G>A (p.R61H) - ITGB2_000042 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 4 c.184T>C r.(?) p.(Cys62Arg) Both (homozygous) - pathogenic g.46326974A>G g.44907059A>G - - ITGB2_000218 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Parent #1 - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat5 PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - M - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat6 PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - F - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat7 PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - F - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat8 PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - F - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat12 PubMed: Tipu 2020, Journal: Tipu 2020 - F - Pakistan - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.186C>A r.(?) p.(Cys62Ter) Parent #1 - pathogenic g.46326972G>T g.44907057G>T - - ITGB2_000217 - Holland unpubl., PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Holland unpubl.PubMed: Roos 2023, Journal: Roos 2023 - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.199C>T r.(?) p.(Gln67Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326959G>A g.44907044G>A C199T - ITGB2_000216 - PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat3 PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver 2-generation family, affected sister/brother, unaffected heterozygous carrier parents F yes Switzerland - - - - - 2 Dirk Roos
+/. 4 c.199C>T r.(?) p.(Gln67Ter) Both (homozygous) - pathogenic g.46326959G>A g.44907044G>A C199T - ITGB2_000216 - PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD brother PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver brother M yes Switzerland - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.199C>T r.(?) p.(Gln67Ter) Parent #2 - pathogenic g.46326959G>A g.44907044G>A - - ITGB2_000216 - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - GeneDx unpubl., PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.215del r.(?) p.(Gly72AlafsTer32) Both (homozygous) - pathogenic g.46326946del g.44907031del c.212delG - ITGB2_000215 - PubMed: Kambli 2020, Journal: Kambli 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat54 PubMed: Kambli 2020, Journal: Kambli 2020 - F - India - - - - - 1 Dirk Roos
-?/. - c.228C>T r.(?) p.(Asp76=) Unknown - likely benign g.46326930G>A g.44907015G>A ITGB2(NM_001127491.3):c.228C>T (p.D76=) - ITGB2_000039 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 4 c.229G>A r.(?) p.(Asp77Asn) Unknown - benign g.46326929C>T g.44907014C>T - - ITGB2_000214 - PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 4 c.268del r.(?) p.(Asp90ThrfsTer14) Both (homozygous) - pathogenic g.46326890del g.44906975del c.268delG - ITGB2_000213 - Klein unpubl., , PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - Klein unpubl., , PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.268del r.(?) p.(Asp90ThrfsTer14) Both (homozygous) - pathogenic g.46326890del g.44906975del c.268delG - ITGB2_000213 - PubMed: De Rose 2018, Journal: De Rose 2018 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD P4 PubMed: De Rose 2018, Journal: De Rose 2018 - F - Italy - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.305_306del r.(?) p.(Lys102SerfsTer39) Both (homozygous) - pathogenic g.46326855_46326856del g.44906940_44906941del c.305_306delAA - ITGB2_000212 - PubMed: Yaz 2021, Journal: Yaz 2021 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat8 PubMed: Yaz 2021, Journal: Yaz 2021 - F - Syria - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 4 c.305_306del r.(?) p.(Lys102SerfsTer39) Both (homozygous) - pathogenic g.46326855_46326856del g.44906940_44906941del c.305_306delAA - ITGB2_000212 - PubMed: Yaz 2021, Journal: Yaz 2021 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat9 2x PubMed: Yaz 2021, Journal: Yaz 2021 - M - Syria - - - - - 1 Dirk Roos
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2 3 4 5 6 7     Next › Last »


Screenscraping/webscraping (downloading large amounts of data using scripts) is strictly prohibited.
Use our APIs to retrieve data.