Full data view for gene ITGB2

Information The variants shown are described using the NM_000211.3 transcript reference sequence.

14 entries on 1 page. Showing entries 1 - 14.
Legend   How to query  

Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Allele     

Classification method     

Clinical classification     

DNA change (genomic) (hg19)     

DNA change (hg38)     

Published as     

ISCN     

DB-ID     

Variant remarks     

Reference     

ClinVar ID     

dbSNP ID     

Origin     

Segregation     

Frequency     

Re-site     

VIP     

Methylation     

Template     

Technique     

Tissue     

Remarks     

Disease     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age at death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Panel size     

Owner     
-/. 2 c.24G>T r.(?) p.(Leu8=) Unknown - benign g.46330674C>A g.44910759C>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - SUMMARY record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-/. 2 c.24G>T r.24g>u p.Leu8= Both (homozygous) - benign g.46330674C>A g.44910759C>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatC PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - F yes United Kingdom (Great Britain) - - - - - 1 Dirk Roos
-/. 2 c.24G>T r.(24g>u) p.(Leu8=) Unknown - benign g.46330674C>A g.44910759C>A r.24g>u - ITGB2_000087 - PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD patient PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
-/. - c.24G>T r.(?) p.(Leu8=) Unknown - benign g.46330674C>A - - - ITGB2_000087 VKGL data sharing initiative Nederland - - - CLASSIFICATION record - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Both (homozygous) - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 homozygosity likely PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat5 PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 2-generation family, 3 affected sibs M - - gypsy - - - - 3 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Both (homozygous) - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 homozygosity likely PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD sib PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - F - - gypsy - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Both (homozygous) - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 homozygosity likely PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD sib PubMed: Shaw 2001, Journal: Shaw 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver, PubMed: Roos 2002, Journal: Roos 2002 - F - - gypsy - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Both (homozygous) - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Teimourian 2019, Journal: Teimourian 2019 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat5 PubMed: Teimourian 2019, Journal: Teimourian 2019 - F - Iran - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Both (homozygous) - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Madkaikar 2015, Journal: Madkaikar 2015 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat16 PubMed: Madkaikar 2015, Journal: Madkaikar 2015 - F - India - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Both (homozygous) - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Kambli 2020, Journal: Kambli 2020 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat16 PubMed: Kambli 2020, Journal: Kambli 2020 - M - India - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.Arg593Cys Parent #1 - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A r.1777c>u - ITGB2_000087 - PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD patient PubMed: Arnaout 1990, Journal: Arnaout 1990, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.1777c>u p.Arg593Cys Parent #2 - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA, RNA RT-PCR, SEQ - - LAD PatR PubMed: Wright 1995, Journal: Wright 1995, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - United Kingdom (Great Britain) - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Parent #2 - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD - PubMed: Fathallah 2001, Journal: Fathallah 2001, PubMed: Van De Vijver 2012, Journal: Van De Vijver - M - - - - - - - 1 Dirk Roos
+/. 13 c.1777C>T r.(?) p.(Arg593Cys) Parent #2 - pathogenic g.46309291G>A g.44889376G>A - - ITGB2_000087 - PubMed: Yaz 2021, Journal: Yaz 2021 - - Germline - - - - - DNA SEQ - - LAD Pat1 PubMed: Yaz 2021, Journal: Yaz 2021 - M - Turkey - - - - - 1 Dirk Roos
Legend   How to query  


Screenscraping/webscraping (downloading large amounts of data using scripts) is strictly prohibited.
Use our APIs to retrieve data.