All individuals with variants in gene GNAS

375 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

AscendingIndividual ID     

ID_report     

Reference     

Remarks     

Gender     

Consanguinity     

Country     

Population     

Age/Death     

VIP     

Data_av     

Treatment     

Disease     

Phenotype details     

Variants     

Panel size     

Owner     
00027197 - PubMed: Kagami 2014 - M no Japan - - 0 - - SRS;RSS karyotype 46XY, birth length 46.5cm (-2.1 SD), birth weight 2.2 kg (-2.7 SD), birth occipitofrontal circumference 32.5cm (-0.7 SD); present height 120.4cm (-2.3 SD), present weight 26.5kg (-0.7 SD), BMI 18.3 (+1.0 SD), present occipitofrontal circumference 51.5cm (-0.9 SD); speech delayed (HP:0000750); small hands (HP:0200055); single palmar crease (HP:0000954); brachydactyly (HP:000156); clinodactyly (HP:0030084); joint hypermobility (HP:0001382); ear abnormality (HP:0000598); irregular teeth (HP:0040079); no precocious puberty (-HP:0000826); no intellectual disability (-HP:0001249); muscular hypotonia (HP:0001252); dysmorphic face (HP:0001999) 11 1 Johan den Dunnen
00027198 - PubMed: Kagami 2014 in vitro fertilization-embryo transfer F no Japan - - 0 - 7y-gonadotropin-releasing hormone analog (precocious puberty, breast development) SRS;RSS karyotpe 46XX, birth length 36.5cm (-6.0 SD), birth weight 1.2 kg (-4.6 SD), birth occipitofrontal circumference 30.0 cm (-2.0 SD); menarche 8y8m (normal 12.3y +/-1.3y); present height 125.5cm (-1.0 SD), present weight 22.3kg (-1.2 SD), BMI 14.2 (-1.1 SD), present occipitofrontal circumference 50.3cm (-1.5 SD); recurrent otitis media (HP:0000403); small hands (HP:0200055); no single palmar crease (-HP:0000954); no brachydactyly (-HP:000156); clinodactyly (HP:0030084); puberty, precocious (HP:0000826); no intellectual disability (-HP:0001249); no muscular hypotonia (-HP:0001252); dysmorphic face (HP:0001999) 1 1 Johan den Dunnen
00029362 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029363 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029364 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029365 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029366 - - 2-generation family, affected mother (I.2) and son (II.2) ? ? United States - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, testotoxicosis 1 2 Johan den Dunnen
00029367 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029368 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029369 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029370 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029371 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029372 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029373 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029374 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029375 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029376 - PubMed: Saphira 1996 - M ? (Israel) - - 0 - - PHP-1A , hypocalcemia; hyperphosphatemia; high PTH; high TSH; GSalpha activity= 50% 1 1 Johan den Dunnen
00029377 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029378 - - - ? ? - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00029379 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029380 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029381 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029382 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029383 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029384 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029385 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029386 - - - ? ? - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00029387 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029388 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029389 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029390 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029391 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029392 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029393 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029394 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029395 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029396 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029397 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029398 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029399 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029400 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029401 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029402 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029403 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029404 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029405 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029406 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029407 - - - ? ? - - - 0 - - MAS;POFD - 1 1 Johan den Dunnen
00029408 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029409 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029410 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029411 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029412 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029413 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029414 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029415 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029416 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029417 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029418 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029419 - - mother and daugther ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 2 Johan den Dunnen
00029420 - PubMed: Weinstein 1990, PubMed: Kinard 1979 4 sisters ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 4 Johan den Dunnen
00029421 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029422 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029423 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, testotoxicosis 1 1 Johan den Dunnen
00029424 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype, testotoxicosis 1 1 Johan den Dunnen
00029425 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029426 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029427 - PubMed: Aldred 2000 maternal germ-line mosaicism; loss of function F no Greece - - 0 - 1-alpha-hydroxy-D3; calcium supplementation PHP-1A persistent diarrhoea; pancreatic insufficiency 1 2 Johan den Dunnen
00029428 - - - ? ? - - - 0 - - Healthy/Control - 1 1 Johan den Dunnen
00029429 - - - ? ? - - - 0 - - ? - 1 1 Johan den Dunnen
00029430 - - - M ? - - - 0 - - PHP-1C AHO phenotype 1 1 Ralf Werner
00029431 - - - F ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype; PHP-1A 1 1 Ralf Werner
00029432 - - - F ? - - - 0 - - PHP-1C AHO phenotype 1 1 Ralf Werner
00029433 - - - F ? - - - 0 - - PHP-1C AHO phenotype 1 1 Ralf Werner
00029434 - - - M ? - - - 0 - - PHP-1C AHO phenotype 1 1 Ralf Werner
00029435 - - - F ? - - - 0 - - PHP-1C AHO phenotype 1 1 Ralf Werner
00029436 - - - M ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Nicolas Richard
00029437 - PubMed: Mantovani 2000 - F no Italy - - 0 - - PHP-1A PTH resistance, TSH resistance 1 1 Francesca Marta Elli
00029438 - - - F no Italy - - 0 - - PHP-1A - 1 2 Francesca Marta Elli
00029439 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 1 Francesca Marta Elli
00029440 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029441 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029442 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029443 - - - ? ? - - - 0 - - POH - 1 1 Francesca Marta Elli
00029444 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 1 Francesca Marta Elli
00029445 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029446 - PubMed: Mantovani 2000 - M no ? (unknown) - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029447 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 1 Francesca Marta Elli
00029448 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 1 Francesca Marta Elli
00029449 - - sister and brother ? no Italy - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029450 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029451 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029452 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029453 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029454 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 1 Francesca Marta Elli
00029455 - PubMed: De Sanctis 2003 - M no ? (unknown) - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029456 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype; PHP-1A 1 1 Francesca Marta Elli
00029457 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
00029458 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A AHO phenotype 1 1 Francesca Marta Elli
00029459 - - - ? ? - - - 0 - - PHP-1A - 1 1 Francesca Marta Elli
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »