(used for variant description)
(last modified October 18, 2016)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_001198819.1 in the A1CF gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_029916.1, covering A1CF transcript NM_001198819.1.
(upstream sequence)
. . . . g.5040
tttgatatgacgattagagcataacccgagtgacacgttg c.-361
. . . . . . | 02 g.26600
aattcgccataatcaaggaaaccttttccgggtggggatctctgaaattactcag | ataac c.-301
. . . . . | 03 . g.27711
agtgctgtgccaaaaacctgtggattttctctacaaaaattat | catgactgttatctttt c.-241
. . . . . . g.27771
tgatggaaaagatgaagttcagcgaagaacaaatctacaacttggccagaagactgtaga c.-181
. . | 04 . . . . g.30734
ctttgccttcaaagag | tgagcaaccctaattaacctgattttttgctgataatcactctc c.-121
. . . . . . g.30794
aatggaatcaaatcacaaatccggggatggattgagcggcactcagaaggaagcagccct c.-61
. . . . | 05 . g.39888
ccgcgcactggtccagcgcacaggatatagcttggtccag | gaatttagaggttcctatag c.-1
. . . . . . g.39948
ATGGAAGCAGTGTGTCTGGGCACATGCCCAGAGCCAGAAGCGAGCATGAGCACAGCAATT c.60
M E A V C L G T C P E P E A S M S T A I p.20
. . . . . . g.40008
CCTGGCCTCAAAAAAGGAAATAATGCTTTGCAGTCCATCATTTTGCAAACTTTGCTGGAA c.120
P G L K K G N N A L Q S I I L Q T L L E p.40
| 06 . . . . . . g.46610
AAG | GAAAATGGACAAAGAAAATATGGTGGCCCTCCACCTGGTTGGGATGCTGCACCCCCT c.180
K | E N G Q R K Y G G P P P G W D A A P P p.60
. . . . . . g.46670
GAAAGGGGCTGTGAAATTTTTATTGGAAAACTTCCCCGAGACCTTTTTGAGGATGAGCTT c.240
E R G C E I F I G K L P R D L F E D E L p.80
. | 07 . . . . g.48725
ATACCATTATGTGAAAAA | ATCGGTAAAATTTATGAAATGAGAATGATGATGGATTTTAAT c.300
I P L C E K | I G K I Y E M R M M M D F N p.100
. . . . . . g.48785
GGCAACAATAGAGGATATGCATTTGTAACATTTTCAAATAAAGTGGAAGCCAAGAATGCA c.360
G N N R G Y A F V T F S N K V E A K N A p.120
. . | 08 . . . g.54394
ATCAAGCAACTTAATAATTATGAAATTAG | AAATGGGCGCCTCTTAGGGGTTTGTGCCAGT c.420
I K Q L N N Y E I R | N G R L L G V C A S p.140
. . . . . . g.54454
GTGGACAACTGCCGATTATTTGTTGGGGGCATCCCAAAAACCAAAAAGAGAGAAGAAATC c.480
V D N C R L F V G G I P K T K K R E E I p.160
. . . . . . g.54514
TTATCGGAGATGAAAAAGGTTACTGAAGGTGTTGTCGATGTCATCGTCTACCCAAGCGCT c.540
L S E M K K V T E G V V D V I V Y P S A p.180
. . . . . . g.54574
GCAGATAAAACCAAAAACCGAGGCTTTGCCTTCGTGGAGTATGAGAGTCATCGAGCAGCT c.600
A D K T K N R G F A F V E Y E S H R A A p.200
. . | 09 . . . g.62412
GCCATGGCGAGGAGGAAACTGCTACCAG | GAAGAATTCAGTTATGGGGACATGGTATTGCA c.660
A M A R R K L L P G | R I Q L W G H G I A p.220
. . . . . . g.62472
GTAGACTGGGCAGAGCCAGAAGTAGAAGTTGATGAAGATACAATGTCTTCAGTGAAAATC c.720
V D W A E P E V E V D E D T M S S V K I p.240
. . . . . . g.62532
CTATATGTAAGAAATCTTATGCTGTCTACCTCTGAAGAGATGATTGAAAAGGAATTCAAC c.780
L Y V R N L M L S T S E E M I E K E F N p.260
. | 10 . . . . . g.70073
AATATCAAACCAG | GTGCTGTGGAGAGGGTGAAGAAAATTCGAGACTATGCTTTTGTGCAC c.840
N I K P G | A V E R V K K I R D Y A F V H p.280
. . . . . | 11 . g.74405
TTCAGTAACCGAGAAGATGCAGTTGAGGCTATGAAAGCTTTAAATGGCAAG | GTGCTGGAT c.900
F S N R E D A V E A M K A L N G K | V L D p.300
. . . . . . g.74465
GGTTCCCCCATTGAAGTCACCCTAGCAAAACCAGTGGACAAGGACAGTTATGTTAGGTAT c.960
G S P I E V T L A K P V D K D S Y V R Y p.320
. . . . . . g.74525
ACCCGAGGCACAGGTGGAAGGGGCACCATGCTGCAAGGAGAGTATACCTACTCTTTGGGC c.1020
T R G T G G R G T M L Q G E Y T Y S L G p.340
. . . . . . g.74585
CAAGTTTATGATCCCACCACAACCTACCTTGGAGCTCCTGTCTTCTATGCCCCCCAGACC c.1080
Q V Y D P T T T Y L G A P V F Y A P Q T p.360
. . . . . . g.74645
TATGCAGCAATTCCCAGTCTTCATTTCCCAGCCACCAAAGGACATCTCAGCAACAGAGCC c.1140
Y A A I P S L H F P A T K G H L S N R A p.380
. . | 12 . . . . g.76648
ATTATCCGAGCCCCTTCTGTTAGAG | AAATTTACATGAATGTACCTGTAGGGGCTGCGGGA c.1200
I I R A P S V R E | I Y M N V P V G A A G p.400
. . . . . . g.76708
GTGAGAGGACTGGGCGGCCGTGGCTATTTGGCATACACAGGCCTGGGTCGAGGATACCAG c.1260
V R G L G G R G Y L A Y T G L G R G Y Q p.420
. . . . . . g.76768
GTCAAAGGAGACAAAAGAGAAGACAAACTCTATGACATTTTACCTGGGATGGAGCTCACC c.1320
V K G D K R E D K L Y D I L P G M E L T p.440
. . . . . | 13 . g.79508
CCAATGAATCCTGTCACATTAAAACCCCAAGGAATTAAACTCGCTCCCCAG | ATATTAGAA c.1380
P M N P V T L K P Q G I K L A P Q | I L E p.460
. . . . . . g.79568
GAGATTTGTCAGAAAAATAACTGGGGACAGCCAGTGTACCAGCTGCACTCTGCTATTGGA c.1440
E I C Q K N N W G Q P V Y Q L H S A I G p.480
. . . . . . g.79628
CAAGACCAAAGACAGCTATTCTTGTACAAAATAACTATTCCTGCTCTAGCCAGCCAGAAT c.1500
Q D Q R Q L F L Y K I T I P A L A S Q N p.500
| 14 . . . . . g.80685
CCTGCAAT | CCACCCTTTCACACCTCCAAAGCTGAGTGCCTTTGTGGATGAAGCAAAGACG c.1560
P A I | H P F T P P K L S A F V D E A K T p.520
. . . . . . g.80745
TATGCAGCCGAATACACCCTGCAGACCCTGGGCATCCCCACTGATGGAGGCGATGGCACC c.1620
Y A A E Y T L Q T L G I P T D G G D G T p.540
. . . | 15. . . g.83818
ATGGCTACTGCTGCTGCTGCTGCTACTGCTTTCCCAG | GATATGCTGTCCCTAATGCAACT c.1680
M A T A A A A A T A F P G | Y A V P N A T p.560
. . . . . . g.83878
GCACCCGTGTCTGCAGCCCAGCTCAAGCAAGCGGTAACCCTTGGACAAGACTTAGCAGCA c.1740
A P V S A A Q L K Q A V T L G Q D L A A p.580
. . . . . . g.83938
TATACAACCTATGAGGTCTACCCAACTTTTGCAGTGACTGCCCGAGGGGATGGATATGGC c.1800
Y T T Y E V Y P T F A V T A R G D G Y G p.600
g.83947
ACCTTCTGA c.1809
T F X p.602
. . . . . . g.84007
agatgcttttttaaatttaagaataagacacacaaaactctattaaaaaaaaaaaagaaa c.*60
. . . . . . g.84067
taaacctctaactcggtccccaatgatcataaataatatgtttcctaaagaaatgccttt c.*120
. . . . . . g.84127
ccagagactgtatagcttataccaattatagaatcatgaagtaagaacgttattctgaaa c.*180
. . . . . . g.84187
tgaaatcaaatgttaaagagccttttgtttaacagaaagctggagagccactgccccaaa c.*240
. . . . . . g.84247
agttgttcttccagtcttcctgagtgtttggggagtatgtttacaaatcctgccagggtg c.*300
. . . . . . g.84307
aagagagatcttgtagctggcaagatttgggagggatggagcagacctgggcagtcagta c.*360
. . . . . . g.84367
ataatcaagggaagccaagtaaactccagagtcttacctctggctcacagctgcttttgt c.*420
. . . . . . g.84427
gatacacaaagtcacaaagaggaaaagggaagggaggaggttgcttttcaaaatgcattc c.*480
. . . . . . g.84487
accatggctcactgtgtggggcatgattgcaggcctgagctcatgaaagactgtccaaga c.*540
. . . . . . g.84547
ttttgtggtttcaacctctcttcagcctgaaaattccatccagtcgatttgtcacagatc c.*600
. . . . . . g.84607
aggatcttcctgtcccctgcagcccatggggacttcctagaaatagatatgatatgttgt c.*660
. . . . . . g.84667
agatgtggttaaaacaaatccaggccccattgtttattcagctcattagtccacacctat c.*720
. . . . . . g.84727
ttttccctagaactcctaccttttccaataatcatgccagcatgaaatgaccttttctac c.*780
. . . . . . g.84787
tttaaaattttttgacttgttcatattgcttgattttcatcatctcagactcatttttct c.*840
. . . . . . g.84847
cctacctaatatcataaaaaagtaaatcagatatacagaatatcatttatgatacttctt c.*900
. . . . . . g.84907
cctttcagcaaattgactgaaaagtcattttaaagagagaagtgcagatttgctctcatt c.*960
. . . . . . g.84967
tctttgatattgttgcagtatccaccccaccatctagcaatcagagatgcttatattaac c.*1020
. . . . . . g.85027
ttgggattagctttgcattatctaacccatttattttaaatctgccaggaaatcctctaa c.*1080
. . . . . . g.85087
ctttccttcctttttgtttcagtaagtatcaggcagcttcaccatacctgagtccttttg c.*1140
. . . . . . g.85147
tcttgaagctgccacagaaaaatcttacagcaatcattgctgattagaaactgtttcaga c.*1200
. . . . . . g.85207
caatcagcatgggtgttatttaccaaattccccccagagtcctaggcctcttctccagaa c.*1260
. . . . . . g.85267
atatctgatgatgaagtgaggggagggcaacggtgctacaaaacacggaacagaggtaaa c.*1320
. . . . . . g.85327
gagaaggcactactttcttgccatacttgtaaatgattgctttgttcaaacataaataat c.*1380
. . . . . . g.85387
cttaagtccaacaccaaatacctgttactcctacatcaatctcattagtggtttaagaca c.*1440
. . . . . . g.85447
cagtactagaattttcattttttaaaatcccttggcccttaaaaaaatttacagaacaca c.*1500
. . . . . . g.85507
aaggaaaacataaacacaaagacatggaaaattttgtcaactccttaatggaattctgtg c.*1560
. . . . . . g.85567
atcaaaaagcaggccagattctaatcaaaatcaggtaaattttaatcacaatcagaagta c.*1620
. . . . . . g.85627
cttgtaacatttcagttgtcctaactccaatgagataacaaagcctccaaggctacagct c.*1680
. . . . . . g.85687
gaaactctgaaaggccctgtgctttctactttacatttagcgtctaatatttcctaggac c.*1740
. . . . . . g.85747
agtagttcccaaagtaggctgtacattagaatctcctggagagctttttaaatgctaatg c.*1800
. . . . . . g.85807
ccaataacatatctcataaaatttacactagaatttccttggatgggtgcctggcatcag c.*1860
. . . . . . g.85867
tattttttaatgatccctaggtgatttcaatgtgcacctaggtttgggaattgctatatt c.*1920
. . . . . . g.85927
cttgtatttatactctatctctttatttcttttcctttttatttcacttttagtaaatag c.*1980
. . . . . . g.85987
aaaaatgcaattaaaaaatcatctaagttaagacaaatagccaaatcatatttatcccat c.*2040
. . . . . . g.86047
aaatagtatgaatttaaatgtaacttacgtaggcttcaaactaactctaaaaatgagaaa c.*2100
. . . . . . g.86107
gtaaaacaatcttgtcctaaaacaattcttagatccaaatttacactcccctacagatct c.*2160
. . . . . . g.86167
gcttttattctcaaagacagtgattacattgacataacaaatgtccattggggcaggcaa c.*2220
. . . . . . g.86227
atttctactgagtctaaaaagcattccaaattctaggagcaaaagttctgattttcctta c.*2280
. . . . . . g.86287
aaatctttgcaaataaacagcaaagggtattctggatgtcttgtcaatgcaaattaggtt c.*2340
. . . . . . g.86347
tgatttagagaagttttaaatttaatcgcaatgaaaagattagttaatacatgaatcttt c.*2400
. . . . . . g.86407
ttatgagaaaaaatcattattctggataaagtcataattgtttgtttacaatattaagag c.*2460
. . . . . . g.86467
cagacacctaaacatacaataataccaaagtattgagaaaattaccactggaacaccatc c.*2520
. . . . . . g.86527
tcaagttatcacaccatttacctctttagagccagttttgtataagtaggtagaagtggt c.*2580
. . . . . . g.86587
tttggtttttttgctaaaattttactttgttttagtaatatctagggaatactttgaatt c.*2640
. . . . . . g.86647
ccattaaaataccttcatagaaagtgttaatgtgtctaccatgccatatgtttattttta c.*2700
. . . . . . g.86707
ctttccccaagttaggtagatagagcaagtcctgctaccataagtttaaaattattaaga c.*2760
. . . . . . g.86767
caacgggcttttttaaattgctggtagaaccaaaggctaattttgcataggtttatattt c.*2820
. . . . . . g.86827
ttagacttaagaaattagcacctatataataccttcataccttctgcatcactatcaatt c.*2880
. . . . . . g.86887
tttctgtaatttcttatttgaatgcttcctaattctttacagaaaaaattaaaatttgtc c.*2940
. . . . . . g.86947
acccaaccaggtgataataacaaaacaataatttaggaacatccagtaaatttgaattag c.*3000
. . . . . . g.87007
ttctctaaattttggtaattaatagcttattgataattaaaatcagcctaatgttgctta c.*3060
. . . . . . g.87067
agtaggaggaaattgatcagcaatgggattgggtatctattttctttcctataaaagtgc c.*3120
. . . . . . g.87127
tgcctcttctcaaattgctttatttctctcccactgcattagtatatctagaacagcacc c.*3180
. . . . . . g.87187
ttcaactgcaacaaaatataattctcctagatgactaggatatcctccaatctggtatca c.*3240
. . . . . . g.87247
tgccaaacaacactatgtttggggaacagcacccgaaatgctgctaaaaagctacctcat c.*3300
. . . . . . g.87307
gtcaagaaaatatggatttcaaaaaatatctggcacagtggcccatgcctataaccccag c.*3360
. . . . . . g.87367
tactttgggaggccaaggcaggaggattgctggaggccaggagttcaagaccagcctggg c.*3420
. . . . . . g.87427
caacatggagagactccgcctctacaaaaaaaaaaaaaacaaatttaatttaattggcca c.*3480
. . . . . . g.87487
gttgtggtggcgtgggcctgtggtcccagctacttgggaagctaaggcaggaggattgct c.*3540
. . . . . . g.87547
ggaggcctggagggcaaggctgcagtgagccatgttcacatcgctgcactccagcctggg c.*3600
. . . . . . g.87607
tgacagagcaagaccctgtctccaaaaaagcaaaaataaatatctaacaaaaaggaacct c.*3660
. . . . . . g.87667
gtttccaaaccacagtttcttaactttttcatgatggaatagaaattaaactataagtat c.*3720
. . . . . . g.87727
atactgataatagctgtgcaggaaattggtttttattttacttaaaagtattttttagaa c.*3780
. . . . . . g.87787
aaaatgttattctgattgcatagattagcaaaatattgcatcaatataatgttccatttt c.*3840
. . . . . . g.87847
tattaatttttgttatattctaaatgaccgttttataattctgtcttggacaactgggcc c.*3900
. . . . . . g.87907
acagttagaatccacatagacagggaggttcttaggtgtgccatttgtagaataaagggc c.*3960
. . . . . . g.87967
aatcaagttaatattcggggtaaattttcattgcattctaacctatgaagtttgataaag c.*4020
. . . . . . g.88027
tatattattattgaacaactctaacactaagatttcctaaaagtaacttacaacaaaaaa c.*4080
. . . . . . g.88087
tgaactatgtgctcaatattcacataaagtcatgattattctcttcttgcattcatataa c.*4140
. . . . . . g.88147
aagttcccagggggaagaaaatatatctaaaaattagactagaaacttggcactttttat c.*4200
. . . . . . g.88207
gtattgtagatacactttcatatattgtaaatacatctgttaaagataaaactaagtttc c.*4260
. . . . . . g.88267
taacatagcactacaaggaaactttggataaatatttttaaaaagaaaatgttaatagga c.*4320
. . . . . . g.88327
taacttaagattttgtatatacttattggaagacaggaagaaactaggcagtaaatattc c.*4380
. . . . . . g.88387
ctacctgacgtgcaaccattgtcaatcaggttttgttaaactgtcaaatttgattttgaa c.*4440
. . . . . . g.88447
attttagtttgcccaaataatatcttgaaaatgctctgaattttactagaacatattcat c.*4500
. . . . . . g.88507
agaaagtgtaatgtatctaccaggctctatgtttgtgtttgccaacattagaaaaacaaa c.*4560
. . . . . . g.88567
gtaagttgcgctataatgagtgaaactaaggaaaatgagatttttctgactcccattccc c.*4620
. . . . . . g.88627
tctcttaaaaagtaaaatatttaagctttttttattaaaggaaaaatgggtacagaatac c.*4680
. . . . . . g.88687
tctattgccctccaaatgtccaacatttttaaagccatgttgtccaacaatgtttataca c.*4740
. . . . . . g.88747
gaaaatagaatgcataggtttaatatagatagcaatgtatatgtaggctcatttgtggga c.*4800
. . . . . . g.88807
gattgcaaactttatgtgcccccagttctccttggttttgtaggaaagctaaaagaaaac c.*4860
. . . . . . g.88867
cttgtactctcactaataatgaaattcatagccaatttagaaagggaaaataacctgaaa c.*4920
. . . . . . g.88927
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. . . . . . g.88987
acctcccccttacagacttttctcctattttgagagagaaattcaagaagaagaatacag c.*5040
. . . . . . g.89047
cttgttctctttccacaaatgatactttgtctaagggaataggagataccaagaaacagt c.*5100
. . . . . . g.89107
atctttaaaaaagtaagctgcccacaggccttcttggagaatgaagaatatcagccccat c.*5160
. . . . . . g.89167
tcagggtttaccaatgtctctctgaggtgacaatacattctggttttccaggacagtcct c.*5220
. . . . . . g.89227
ggcttaggtctgctgtccttctataaatattaacaatgatccctcttatttccaaacgtg c.*5280
. . . . . . g.89287
tcccagtttagacaacaaattatacagtgtctgcccccaacacacacacacacaccccac c.*5340
. . . . . . g.89347
catctttatgggttgttgttgttttcttgttgtttttaattttgtagaattggctttgtc c.*5400
. . . . . . g.89407
ttctccaaagcagataacagcttaaactaaagagcctagctacttctttctgactgagca c.*5460
. . . . . . g.89467
gggtcatagtaaacagagaagaatggatcacttcctcctctgaaatctccatcaatccac c.*5520
. . . . . . g.89527
tttctgtccaactatctctctacccagcctatttttggtcctagttttcctctcataacc c.*5580
. . . . . . g.89587
cctgggctgtgagtcctgagttctgccttcatatggcagagcaagctagtcattattatg c.*5640
. . . . . . g.89647
ccaggttaggtggtggggcaagacaaaagatagctcttggggacacttgcttggtctgta c.*5700
. . . . . . g.89707
gagatccacagggcactagtagggtattagagcatttattggtttctttcttccttgagt c.*5760
. . . . . . g.89767
tgagttacttctatcccaaaacagacaggtcttacgttaaccttcaccttaaaaaggata c.*5820
. . . . . . g.89827
ttgccttttttccttctgcttcacaaatttgctccaacactaattcccttgcatttgatt c.*5880
. . . . . . g.89887
tcatcattatgattgttcatcaaccattcttcacgaaaaatcctcacatcacgtcatata c.*5940
. . . . . . g.89947
aaggttttattatttttaatggaaaataacattgagagattattttcctttttcataaaa c.*6000
. . . . . . g.90007
tttccctttttccctccctctattctcttcactaacattggaaattaaacaagttttaca c.*6060
. . . . . . g.90067
ggctctattgttattaaccctcaaatctattcttcagagaatatatgatcagcctgtgtt c.*6120
. . . . . . g.90127
tactatgcacctactcttataccagaaactgtgaatacaaatacatatatttcctacttc c.*6180
. . . . . . g.90187
tctctttaattggggcacacagtcccatggtccattctgcatttttcaaaattgaatata c.*6240
. . . . . . g.90247
attgcaacacctgataggttttgccacttagaattctgaaaataaatcaactctgttcta c.*6300
. . . . . . g.90307
aaccttaagtttccactattattgccaaactctggactgatacaataagccttttaaaag c.*6360
. . . . . . g.90367
gtgaatttaacacttcacctattatggttatttaagtaaaatgagttttcaaatatttcc c.*6420
. . . . . . g.90427
cccaggagaaatataaaggactatgcaaaaatagaaggagaaaaaggttagttagaggtc c.*6480
. . . . . . g.90487
cagaaggagaattaaaacatggaattgataaattcacctactgatttatgatgttaatga c.*6540
. . . . . . g.90547
gcaggtacctatacattttatttacttgaaaacattttggccattaactatttctgtttt c.*6600
. . . . . . g.90607
ctaaatacatttgtgtttataaaattttaaaatctatatcacaagacttagacatgcctt c.*6660
. . . . . . g.90667
tctttgcaataaagtatatatacctttttacaaatgtaaattttattttgaaacttggca c.*6720
. . . . . . g.90727
ttttctttataattcctaagatatctttgggcacacagactacagataaatctatttaaa c.*6780
. . . . . . g.90787
tcaattcatcattatcactggtttaaatatttaatgtaaccattggaatttttattctta c.*6840
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(downstream sequence)
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